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脊髓小脑性共济失调的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者女性，52岁，因“进行性行走不稳3年，加重伴言语不清6个月”于2025年3月10日入院。患者系汉族，初中文化程度，退休工人，已婚，育有1子，家庭关系和睦。入院时神志清楚，精神尚可，营养中等，自动体位，由家属搀扶入院。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现行走不稳，表现为走路时向右侧偏斜，需他人轻扶方能保持平衡，当时未予重视。2年前症状逐渐加重，行走时步幅增宽，易跌倒，曾在当地医院就诊，行头颅CT检查未见明显异常，诊断为“共济失调原因待查”，给予营养神经药物（具体不详）治疗后症状无明显改善。1年前出现双手精细动作障碍，如系纽扣、持筷困难，写字笔画歪斜。6个月前上述症状进一步加重，同时出现言语不清，说话语速减慢，发音含糊，偶有饮水呛咳，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“脊髓小脑性共济失调？”收入神经内科。自发病以来，患者精神、食欲、睡眠尚可，大小便正常，体重无明显变化。

（三）既往史与家族史

既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。家族史：患者母亲65岁时因“行走不稳、言语不清”去世，具体诊断不详；患者有1兄，48岁，无类似症状；1妹，45岁，近1年出现轻微行走不稳，尚未就诊。

（四）体格检查

体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，身高160-，体重62kg。意识清楚，精神尚可，言语欠清，对答切题。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球活动自如，无眼震。面部感觉对称，咀嚼肌力量正常，闭目有力，示齿对称。双耳听力正常。发音含糊，构音障碍。吞咽反射存在，偶有呛咳。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。

神经系统专科检查：肌力：双侧上肢肌力5级，双侧下肢肌力5级。肌张力：双侧肢体肌张力正常。共济运动：指鼻试验（+），双侧手指指鼻不准，意向性震颤；指指试验（+），双侧不能准确触及对侧手指；跟膝胫试验（+），双侧足跟不能准确放到膝盖上，且下滑；Romberg征（+），闭目后站立不稳，身体摇晃明显。轮替动作笨拙，不能快速交替完成手心手背翻转。感觉系统：双侧深浅感觉对称存在，无感觉障碍。反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均正常，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞百分比62%，淋巴细胞百分比35%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L。尿常规：未见异常。粪常规+潜血：未见异常。肝肾功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素10μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，肌酐78μmol/L。电解质：钾3.8mmol/L，钠1xmmol/L，氯102mmol/L，钙2.3mmol/L。血糖：5.4mmol/L。血脂：总胆固醇4.8mmol/L，甘油三酯1.5mmol/L，高密度脂蛋白1.2mmol/L，低密度脂蛋白3.1mmol/L。甲状腺功能：促甲状腺激素2.5mIU/L，游离T34.2pmol/L，游离T415pmol/L，均正常。

2.影像学检查：头颅MRI：小脑体积缩小，脑沟增宽、加深，第四脑室轻度扩大，脑干形态、信号未见明显异常，双侧大脑半球未见明显占位性病变，脑室系统未见明显扩张，脑沟、脑回未见明显异常。颈椎MRI：颈椎生理曲度存在，C3-C5椎间盘轻度突出，硬膜囊轻度受压，脊髓信号未见明显异常。

3.神经电生理检查：肌电图：双侧上下肢肌肉未见失神经电位，运动单位电位时限、波幅正常，募集相正常。神经传导速度：双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动传导速度及感觉传导速度均在正常范围。

4.基因检测：外周血基因检测提示ATXN3基因CAG重复序列扩增（42次重复），符合脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）诊断标准。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患者存在明显的共济失调症状，行走不稳，易跌倒，双手精细动作障碍，影响日常生活自理能力；言语不清，构音障碍，沟通交流受到一定影响；偶有饮水呛咳，存在误吸风险。睡眠、饮食、大小便基本正常。

2.心理状态评估：患者因疾病进行性加重，生活自理能力下降，担心疾病预后及给家庭带来负担，出现焦虑情绪，情绪低落，对治疗缺乏信心。通过焦虑自评x（SAS）测评，得分为58分，提示轻度焦虑；抑郁自评x（SDS）测评，得分为55分，