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近亲婚配妊娠x的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女，25岁，汉族，初中文化，无业，因“停经12+3周，要求产前检查”于2025年3月10日入院。患者平素月经规律，周期28-30天，经期5-6天，经量中等，无痛经。末次月经2024年12月17日，预产期2025年9月24日。患者与丈夫为表兄妹关系（双方母亲为亲姐妹），属三代以内旁系血亲，婚后1年余自然受孕，否认既往妊娠史、流产史。丈夫27岁，体健，否认家族遗传性疾病史。患者父母非近亲婚配，育有2女，患者为次女，姐姐体健，无生育史。

（二）入院时健康评估

1.一般情况：体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压118/75mmHg，身高158-，体重52kg，体重x20.8kg/m2。神志清楚，精神状态良好，营养中等，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

2.产科情况：腹部膨隆不明显，宫底位于耻骨联合上2指，子宫大小与停经周数相符，无宫缩，胎心音152次/分，节律整齐。阴道检查：外阴发育正常，阴道通畅，黏膜光滑，分泌物量少，色白，无异味。宫颈光滑，软，宫口未开，宫颈管长约3-，位置居中。双侧附件区未触及异常包块，无压痛。

（三）辅助检查结果

1.实验室检查：血常规（2025年3月10日）：白细胞计数6.8×10?/L，中性粒细胞比例62.3%，淋巴细胞比例28.5%，血红蛋白125g/L，红细胞计数4.3×1012/L，血小板计数235×10?/L。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（-），尿潜血（-），白细胞（-），比重1.020。肝肾功能：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素10.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，间接胆红素7.3μmol/L，白蛋白42g/L，球蛋白28g/L，肌酐65μmol/L，尿素氮4.2mmol/L。空腹血糖4.6mmol/L。血型：ABO血型为A型，Rh血型阳性。凝血功能：凝血酶原时间11.5秒，活化部分凝血活酶时间35.2秒，凝血酶时间16.8秒，纤维蛋白原3.2g/L。传染病筛查：乙肝表面抗原（-），乙肝表面抗体（+），乙肝e抗原（-），乙肝e抗体（-），乙肝核心抗体（-）；丙肝抗体（-）；梅毒螺旋体抗体（-）；人类免疫缺陷病毒抗体（-）。

2.影像学检查：超声检查（2025年3月10日，经腹部）：子宫增大，宫内可见一妊娠囊，大小约5.8-×4.2-×3.5-，囊内可见胎芽及原始心管搏动，胎芽长约4.0-，相当于孕12+1周，与停经周数基本相符。胎盘位于子宫前壁，厚度约1.5-，成熟度0级。羊水最大深度约3.8-，羊水x约12.5-。双侧附件区未见明显异常回声。胎儿颈项透明层（NT）厚度为1.8mm（正常2.5mm）。

3.遗传学咨询与初步筛查：患者及丈夫均签署知情同意书后，行外周血染色体检查（2025年3月11日），结果显示双方染色体核型均为46，XX（患者）和46，XY（丈夫），未见明显数目及结构异常。行孕早期唐氏综合征筛查（孕12+3周）：游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）为38500mIU/mL，妊娠相关血浆蛋白A（P--A）为1.2mIU/mL，风险评估结果为唐氏综合征风险1/1500，18三体综合征风险1/10000，开放性神经管缺陷风险为低风险。

（四）心理社会评估

患者知晓与丈夫为近亲婚配，了解近亲婚配可能增加胎儿遗传性疾病风险，自受孕以来一直存在焦虑、担忧情绪，担心胎儿健康状况。患者初中文化，对孕期保健知识及遗传性疾病相关知识了解较少，获取信息渠道主要为网络及家人告知，易轻信非专业信息，导致情绪波动。丈夫因自身原因，对妻子及胎儿情况表现出一定的愧疚感，但同时也希望能通过积极的产前检查确保胎儿健康，夫妻关系和睦。患者家庭经济条件一般，医疗费用主要依靠丈夫务工收入，对孕期各项检查费用存在一定顾虑。患者父母对女儿的情况表示担忧，但支持其进行规范的产前检查和护理。

（五）风险评估

根据患者情况，主要存在以下风险：1.胎儿遗传性疾病风险：近亲婚配（三代以内旁系血亲）导致隐性遗传病发病风险显著增加，如先天性聋哑、