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胎儿亨廷顿舞蹈病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

孕妇李某，28岁，孕22周+3天，初产妇，无既往慢性病史，否认药物过敏史。本次妊娠为自然受孕，孕早期无明显早孕反应，常规产检至孕16周时均提示胎儿发育正常。孕妇平素月经规律，周期28-30天，末次月经2025年3月10日，预产期2025年12月17日。

（二）家族史调查

孕妇配偶王某，30岁，其父亲（即胎儿祖父）于45岁时确诊亨廷顿舞蹈病，目前已出现明显的舞蹈样动作、认知障碍及情绪波动症状，日常生活需家属协助照料。配偶王某本人尚未进行亨廷顿舞蹈病基因检测，否认自身存在肢体不自主运动、记忆力下降等异常表现。孕妇家族中无亨廷顿舞蹈病及其他遗传性神经系统疾病史。

（三）现病史与病情发展

孕18周时，孕妇在当地医院行唐氏筛查提示低风险，但孕妇因配偶家族亨廷顿舞蹈病病史，主动要求进一步行胎儿遗传性疾病相关检查。孕20周+1天行羊水穿刺术，羊水细胞染色体核型分析提示未见明显数目及结构异常；孕21周+5天羊水细胞基因检测结果回报：胎儿IT15基因CAG重复次数为42次（正常范围10-26次，可疑范围27-35次，病理范围≥36次），确诊为胎儿亨廷顿舞蹈病。

确诊后孕妇及家属情绪极度焦虑，孕妇出现夜间失眠、食欲下降，偶感胸闷、头晕，无腹痛、阴道流血流液等症状。为进一步获得专业的孕期护理指导及心理支持，于孕22周+3天转入我院产科进行后续产检及护理。

（四）身体评估

1.孕妇评估：体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg，体重62kg，身高162-，BMI23.5kg/m2。神志清楚，精神略显疲惫，情绪低落，言语表达清晰。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，淋巴结未触及肿大。心肺听诊未闻及异常，腹软，无压痛、反跳痛，宫底高度20-，腹围85-，胎心145次/分，胎动正常，约3-4次/小时。双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。

2.胎儿评估：孕22周+3天超声检查提示：胎儿双顶径5.4-，头围19.8-，腹围17.5-，gu骨长3.8-，肱骨长3.6-，各项生长指标均在正常孕周范围内。胎儿心率145次/分，律齐，羊水最大深度4.8-，羊水x15.2-，胎盘位于前壁，GrⅠ级。超声未发现胎儿结构畸形，胎儿四肢活动正常，未见明显舞蹈样动作（因胎儿孕周较小，症状尚未显现）。

（五）心理社会评估

孕妇及家属对亨廷顿舞蹈病的疾病认知程度较低，仅了解该病为遗传性疾病，对疾病的发病机制、临床表现、预后及遗传概率等知识缺乏系统认识。确诊后，孕妇出现明显的焦虑、抑郁情绪，担心胎儿出生后的生活质量及自身能否承担长期照护压力，夜间入睡困难，平均睡眠时间不足4小时，食欲较前下降约30%。配偶王某同样表现出焦虑和自责情绪，一方面担心胎儿的未来，另一方面害怕自身也携带致病基因，对家庭未来感到迷茫。夫妻双方社会支持系统主要来自父母，但双方父母对疾病的认知有限，无法提供有效的心理支持，家庭内部沟通氛围略显紧张。

二、护理计划与目标

（一）总体目标

通过全面、系统的护理干预，确保孕妇孕期安全，维持孕妇良好的生理及心理状态，保障胎儿在宫内的正常生长发育；帮助孕妇及家属正确认识胎儿亨廷顿舞蹈病，缓解其焦虑、抑郁情绪，提高应对疾病的能力；为孕妇及家属提供专业的疾病知识指导和遗传咨询建议，使其能够做出理性的决策；建立良好的护患关系，为孕妇及家属提供持续的心理支持和护理服务，直至分娩及产后。

（二）具体目标

1.生理方面：孕妇孕期体重增长正常，每周增长0.3-0.5kg；血压、血糖等生理指标维持在正常范围；无妊娠期并发症发生；胎儿宫内生长发育指标持续符合孕周，胎心、胎动正常。

2.心理方面：孕妇焦虑、抑郁情绪得到明显缓解，焦虑自评x（SAS）评分从入院时的65分降至50分以下，抑郁自评x（SDS）评分从入院时的62分降至53分以下；夜间睡眠时间延长至6-8小时，食欲恢复至孕前水平；能够主动与医护人员沟通病情及内心感受。

3.社会支持方面：孕妇及家属能够获得有效的家庭及社会支持，家庭内部沟通氛围改善；配偶王某完成亨廷顿舞蹈病基因检测，并了解检测结果及后续应对措施；孕妇及家属掌握至少2个可提供亨廷顿舞蹈病患者及家属支持的社会组织或公益机构信息。

4.健康指导方面：孕妇及家属能够正确说出亨廷顿舞蹈病的发病机制、遗传方式、常见临床表现及预后；掌握孕期自我护理的方法，包括饮食、休息、活动、胎动监测等；了解胎儿出生后的护理要点及康复训练的重要性；能够正确使用孕期心理调适的方法。

三、护理过程与干预措施

（一）病情观察与监测

1.孕妇病情监测：每日监测孕妇体温、脉搏、呼吸、血压等生命体征，每周测量体重，定期复查血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、凝血功能等实验室指标，密切观察孕妇有无妊娠期高血压、妊娠