先天性弹性纤维假黄瘤的护理个案.docxVIP

先天性弹性纤维假黄瘤的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者女性，45岁，因“发现皮肤黄色斑块20年，视物模糊5年，加重1个月”于2025年3月10日入院。患者20年前无明显诱因发现颈部、腋窝及腹gu沟区出现散在黄色扁平斑块，质地柔软，无瘙痒、疼痛等不适，未予重视。5年前逐渐出现双眼视物模糊，偶伴眼前黑影飘动，曾在外院诊断为“眼底黄斑变性”，给予药物治疗（具体不详），症状无明显改善。1个月前患者自觉视物模糊症状加重，伴头晕、乏力，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性弹性纤维假黄瘤？”收入院。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重无明显变化。否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认药物及食物过敏史。家族中其母亲有类似皮肤表现，父亲及子女无相关疾病史。

（二）主诉与现病史

主诉：发现皮肤黄色斑块20年，视物模糊5年，加重1个月。

现病史：20年前患者无意间发现颈部皮肤出现数个黄豆大小黄色扁平斑块，无明显自觉症状，未到医院就诊。随着时间推移，斑块逐渐增多、增大，累及腋窝、腹gu沟区及肘膝关节屈侧，颜色呈深黄色，质地柔软，边界不清。5年前患者开始出现双眼视物模糊，尤其在看远处物体时明显，偶有眼前黑影飘动，无眼痛、眼红、畏光流泪等症状。在外院眼科就诊，行眼底检查提示“双眼眼底黄斑区色素紊乱，可见玻璃膜疣”，诊断为“眼底黄斑变性”，给予口服维生素E、叶黄素等药物治疗，症状无明显缓解。近1个月来，患者自觉视物模糊症状较前明显加重，看近处物体也出现困难，伴头晕、乏力，活动后症状稍明显，无恶心呕吐、肢体麻木无力等症状。为明确诊断及进一步治疗，遂来我院就诊，门诊完善相关检查后以“先天性弹性纤维假黄瘤？”收入院。

（三）体格检查

体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，身高160-，体重62kg，BMI24.2kg/m2。发育正常，营养中等，神志清楚，精神尚可，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、出血点及蜘蛛痣。颈部、腋窝、腹gu沟区及肘膝关节屈侧可见广泛分布的黄色扁平斑块，直径0.5-3-不等，质地柔软，边界不清，压之不褪色，无压痛。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。双眼视力：右眼0.3，左眼0.2，双眼眼底检查：眼底视网膜动脉变细，黄斑区可见大量黄白色玻璃膜疣，部分区域色素沉着，视网膜周边部可见散在点状出血。外耳道清洁，乳突无压痛。鼻外形正常，鼻腔黏膜光滑，鼻中隔居中，鼻窦无压痛。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，牙龈无出血、肿胀，伸舌居中，咽无充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤。心界不大，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例32%，红细胞计数4.8×1012/L，血红蛋白135g/L，血小板计数220×10?/L。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿潜血（-），白细胞（-）。肝功能：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，间接胆红素9.3μmol/L，白蛋白42g/L，球蛋白28g/L。肾功能：血肌酐78μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，尿酸320μmol/L。空腹血糖5.3mmol/L，餐后2小时血糖7.1mmol/L。血脂：总胆固醇5.6mmol/L，甘油三酯1.8mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.2mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇3.5mmol/L。电解质：钾3.8mmol/L，钠1xmmol/L，氯102mmol/L，钙2.3mmol/L，磷1.1mmol/L。凝血功能：凝血酶原时间12.0秒，活化部分凝血活酶时间35.0秒，凝血酶时间16.0秒，纤维蛋白原3.0g/L。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。心脏超声：左心室舒张末期内径50mm，收缩末期内径32mm，左心室射血分数65%，各心腔大小正常，室壁厚度正常，室壁运动协调，各瓣膜形态、结构及活动未见明显异常，彩色多普勒未见明显异常血流信号。腹部超声：肝脏大