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磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，男，5岁，汉族，体重18kg，身高112cm，籍贯湖南省长沙市。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育与同龄儿童一致，无手术史、输血史，无药物过敏史。家族史：舅舅曾因“进食蚕豆后尿色异常”确诊为“G6PD缺乏症”，母亲未行G6PD活性检测（自述无相关症状），父亲无特殊疾病史。

（二）主诉与现病史

患儿因“进食蚕豆后尿色加深伴乏力2天”于202X年X月X日入院。患儿2天前（入院前48小时）午餐进食新鲜蚕豆约50g（家属自述为“干蚕豆泡发后清炒”），进食后12小时（入院前36小时）出现尿色变深，呈“浓茶色”，伴精神萎靡、活动减少，不愿下地行走；入院前24小时出现食欲下降，仅进食少量米汤，偶有恶心，无呕吐、腹痛、腹泻，无发热、咳嗽、咽痛。家属自行给予“益生菌”口服（具体不详），症状无缓解，尿色持续加深，遂至我院儿科就诊，门诊查血常规示“红细胞2.5×1012/L，血红蛋白75g/L”，以“G6PD缺乏症？急性溶血”收入院。

（三）既往史与个人史

既往史：无慢性疾病史，无反复感染、贫血病史，按时完成国家计划免疫接种（卡介苗、乙肝疫苗等均已接种）。个人史：出生后母乳喂养至1岁，1岁后过渡至普通饮食，此前未进食过蚕豆及蚕豆制品；日常活动正常，无特殊药物服用史；居住环境整洁，无樟脑丸使用史（家属确认）。

（四）身体评估

入院时查体：体温36.8℃，脉搏112次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg（5岁儿童正常参考值：收缩压80-110mmHg，舒张压50-70mmHg），血氧饱和度98%（空气下）。神志清楚，精神萎靡，对答尚切题（能简单回答“累”“想睡觉”）。皮肤黏膜：全身皮肤轻度黄染，以颜面部、颈部及躯干部明显，巩膜轻度黄染，口唇黏膜稍苍白，无皮疹、出血点及瘀斑，甲床颜色偏淡，皮肤弹性稍差（捏起腹部皮肤后回弹时间约2秒，正常＜1秒）。浅表淋巴结：颈部、腋窝、腹股沟淋巴结未触及肿大。

心肺评估：胸廓对称，呼吸平稳，双肺听诊未闻及干湿性啰音；心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，脉搏稍快（正常5岁儿童脉搏80-100次/分）。

腹部评估：腹平软，无腹胀，全腹无压痛、反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及，肠鸣音正常（4-5次/分），移动性浊音阴性。

四肢与神经系统：四肢活动自如，肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

血常规（入院当日）：白细胞6.8×10?/L（正常4-12×10?/L），中性粒细胞58%（正常40-60%），淋巴细胞38%（正常30-50%），单核细胞4%（正常3-8%），红细胞2.5×1012/L（正常4.0-4.5×1012/L），血红蛋白75g/L（正常120-140g/L），红细胞压积22.5%（正常36-45%），平均红细胞体积90fl（正常80-100fl），平均红细胞血红蛋白量30pg（正常27-34pg），血小板256×10?/L（正常100-300×10?/L）；网织红细胞计数12%（正常0.5-1.5%），提示急性溶血。

生化检查（入院当日）：总胆红素58μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L），直接胆红素8μmol/L（正常0-6.8μmol/L），间接胆红素50μmol/L（正常1.7-13.7μmol/L），谷丙转氨酶35U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶42U/L（正常13-35U/L），碱性磷酸酶120U/L（正常40-150U/L），总蛋白65g/L（正常60-80g/L），白蛋白40g/L（正常35-50g/L）；尿素氮5.2mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），肌酐48μmol/L（正常27-62μmol/L），尿酸450μmol/L（正常150-350μmol/L），提示溶血导致尿酸升高（红细胞破坏释放嘌呤代谢产物）。

G6PD活性测定（入院第2天）：1.2U/gHb（正常参考值8-15U/gHb），明确诊断为“G6PD缺乏症（重型）”。

尿常规（入院当日）：尿色浓茶色，pH值6.5，尿比重1.025（正常1.015-1.025），尿胆原（+++），尿胆红素（-），尿蛋白（+），红细胞（+）/HPF，白细胞（-）/HPF，无管型，提示溶血导致血红蛋白尿。

其他检查：凝血功能（PT、APTT、TT）正常；乙肝五项、丙肝抗体、梅毒抗体、HIV抗体均阴性（排除输血相关传染病风险）；腹部