医学生 罕见 Hallervorden - Spatz 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Hallervorden-Spatz病查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我盯着屏幕上那张标注着苍白球黑质红核色素变性（Hallervorden-Spatz病，HSD）的MRI影像，手指不自觉地捏紧了教案。这是我轮转神经内科三个月来第一次接触这种年发病率仅百万分之一的罕见病——患者是位12岁的女孩，病程3年，症状从走路不稳逐渐发展为肢体强直、构音障碍，最终被基因检测确诊。

作为医学生，我们常被教导常见病看概率，罕见病看经验，但面对HSD这类教科书级的罕见病，理论知识与临床实践的鸿沟远比想象中深。查房前一周，我翻遍了《神经遗传病学》《临床神经病学》，在PubMed上下载了20余篇文献，却仍对如何将护理理论转化为具体照护方案感到迷茫。直到跟着带教老师走进病房，看到小患者小羽（化名）因肢体僵硬无法自己拿勺子，母亲蹲在床边一口口喂粥时红了的眼眶，我突然明白：罕见病护理的温度，藏在每一个被放大的生活细节里。

02病例介绍

病例介绍小羽，女，12岁，因进行性肢体僵硬3年，加重伴吞咽困难1月入院。

现病史3年前无明显诱因出现步态不稳，家长误以为刚学骑自行车没掌握平衡，未重视；1年后出现右手持笔困难，书写歪斜，逐渐发展为双上肢强直，精细动作丧失；2年前开始说话含糊，需家属连猜带蒙理解意图；近1月吞咽困难加重，进食流质频繁呛咳，体重3月内下降5kg（从38kg降至33kg），为求系统治疗收入我科。

既往史及家族史

足月顺产，生长发育史无殊，否认脑炎、外伤史；父母非近亲婚配，否认类似疾病家族史（基因检测提示PANK2基因复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传）。

辅助检查

头颅MRI（本院）：T2加权像示双侧苍白球对称性低信号，周围可见高信号环（虎眼征，HSD典型影像学表现）；

现病史基因检测（外送）：PANK2基因c.1385GA（p.R462H）和c.1583CT（p.P528L）复合杂合突变；

神经心理评估：简易精神状态检查（MMSE）24分（定向力、计算力正常，语言表达受限）；

吞咽功能评估（洼田饮水试验）：5级（饮1-2口即呛咳，无法完成）。

目前治疗

口服维生素E（抗氧化）、巴氯芬（缓解肌强直）；间断鼻饲营养支持；康复科每日1次肢体被动活动。

站在病床边，小羽歪着脑袋看我，眼神清亮却因面肌强直少了些灵动。她母亲李女士小声说：孩子以前是班长，爱画画，现在笔都拿不住......这句话像根针，扎得我胸口发疼——罕见病的残酷，不仅在于生理折磨，更在于对患者社会功能的摧毁。

03护理评估

护理评估基于NANDA（北美护理诊断协会）护理评估框架，结合小羽的具体情况，我们从生理、心理、社会三层面展开评估：

生理评估运动功能：四肢肌张力增高（改良Ashworth量表：双上肢3级，双下肢2级），被动活动时阻力明显；腱反射亢进，双侧巴氏征阳性；行走需双人搀扶，步基宽，呈慌张步态。

吞咽功能：洼田饮水试验5级，吞咽启动延迟，咽反射减弱，进食流质/半流质均易呛咳，近1月已发生2次吸入性肺炎（胸部CT提示右肺下叶斑片影）。

营养状况：体重指数（BMI）14.6（15为重度营养不良），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），血红蛋白102g/L（轻度贫血）。

排泄功能：因活动减少、腹肌无力，3-4天排便1次，大便干硬；小便正常，无尿失禁。

心理评估认知水平：MMSE24分，能理解简单指令，表达主要靠点头/摇头及单字（如疼累）；情绪状态：观察到3次情绪低落（如看到其他患儿玩耍时沉默、拒绝进食时流泪），母亲反映近半年常说活着没意思；应对方式：依赖母亲照护，对医护操作有紧张表现（如静脉穿刺时身体僵硬加剧）。010302

社会支持评估家庭支持：父母均为普通职工，母亲已辞职专职照顾小羽，父亲夜间下班后参与护理；经济压力大（基因检测费用2万元，康复治疗自费部分月均3000元）；

社会资源：未申请罕见病专项补助（家属表示不知道流程），社区未提供上门护理服务。

评估时，小羽的手始终攥着母亲的衣角。当我触诊她僵硬的肱二头肌时，她突然用含糊的声音说：疼......李女士眼眶立刻红了：大夫，她以前从来不说疼，现在是真的撑不住了......那一刻我意识到，护理评估不仅是数据的收集，更是对患者痛苦的看见。

04护理诊断

护理诊断010203040506基于评估结果，经护理团队讨论，确定以下5项优先护理诊断：躯体移动障碍与锥体外系病变导致的肌张力增高、运动协调性丧失有关（主要表现：四肢强直、行走需搀扶）；营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、摄入不足及疾病消耗增加有关（主要表现：BMI14.6、前白蛋白