医学生 疑难 MPS Ⅰ 型查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难MPSⅠ型查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我盯着“黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）”几个大字，笔杆在指间转了两圈又停下。这是我轮转儿科遗传病组以来遇到的最复杂病例——10岁的小宇（化名）因“反复呼吸道感染8年，活动后气促3个月”入院，初诊时我们仅怀疑是普通的发育异常，直到基因检测报告上“IDUA基因复合杂合突变”的结果跳出，才意识到这是一例典型却又疑难的溶酶体贮积症。

MPSⅠ型，全称黏多糖贮积症Ⅰ型，是因α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）缺乏导致的罕见遗传病（发病率约1/10万-1/15万），因黏多糖在溶酶体内蓄积，可累及骨骼、心血管、呼吸系统、神经系统等多器官，临床表现从轻型（Scheie综合征）到重型（Hurler综合征）差异极大。对医学生而言，这类病例既是挑战——症状的非特异性易导致漏诊；也是珍贵的学习机会——能直观理解“单基因缺陷如何引发多系统病变”的病理逻辑。

前言今天的查房，我们不仅要梳理小宇的诊疗过程，更要从护理视角切入，探讨如何为这类“全身都需要关注”的患儿制定个体化照护方案。毕竟，面对罕见病，医学的温度往往藏在细节里。

02病例介绍

病例介绍初见小宇时，我差点没敢认——他坐在妈妈怀里，头围明显增大（56cm，同龄男孩均值52.5cm），前额突出，眼距增宽，鼻梁低平如“马鞍鼻”，嘴唇厚且微张，这是典型的“粗陋面容”。妈妈抹着眼泪说：“小时候以为是‘丑’，后来总摔跤、爬楼梯费劲，5岁时查骨密度说缺钙，补了三年也没用……”

现病史：小宇1岁起出现反复上呼吸道感染，3岁后逐渐出现关节僵硬（尤以手指、肘膝关节为著），6岁确诊“先天性心脏病（房间隔缺损）”但未手术；近3个月活动后气促加重，夜间打鼾伴呼吸暂停（其母描述“有时能憋醒”），遂来我院。

既往史：无特殊用药史，否认外伤；家族史：父母非近亲婚配，表兄有“类似面容”（15岁时因“呼吸衰竭”去世），提示隐性遗传可能。

病例介绍查体：T36.8℃，P102次/分，R24次/分（稍促），BP95/60mmHg；身高125cm（-2SD），体重28kg（-1SD）；皮肤粗糙，无皮疹；胸廓畸形（鸡胸+轻度漏斗胸），双肺呼吸音粗，可闻及散在痰鸣音；心前区隆起，心尖部可闻及3/6级收缩期杂音；腹部膨隆，肝肋下3cm（质韧），脾肋下2cm；四肢短粗，手指呈“爪状手”（掌指关节屈曲挛缩），脊柱后凸（Cobb角25）；神经系统：神清，反应稍迟钝（韦氏儿童智力量表得分68分）。

辅助检查：

酶学检测：外周血白细胞IDUA活性0.8nmol/(hmg)（正常参考值5-15）；

病例介绍基因检测：IDUA基因c.1039CT（p.Arg347Trp）和c.1448GA（p.Gly483Asp）复合杂合突变（父母各携带1个突变）；

影像学：X线示多发性骨发育不良（肋骨呈“飘带征”、椎体前缘呈“鸟嘴样”），心脏超声提示房间隔缺损（8mm）+二尖瓣反流（中度），肺功能提示限制性通气障碍（FVC占预计值62%）；

睡眠监测：重度阻塞性睡眠呼吸暂停（AHI32次/小时，最低血氧饱和度78%）。

结合临床表现、酶活性及基因结果，小宇被确诊为MPSⅠ型（Hurler-Scheie中间型）。

03护理评估

护理评估“护理评估不能只看指标，要把孩子当‘整体的人’去观察。”带教老师的话让我重新整理思路。针对小宇，我们从生理、心理、社会三方面展开系统评估：

生理评估——多系统受累的“全景图”0504020301呼吸系统：打鼾+夜间呼吸暂停（睡眠监测证实）、限制性通气障碍（FVC降低）、反复呼吸道感染史（痰液黏稠，排痰困难）；心血管系统：先心病（房缺）+二尖瓣反流（心输出量可能下降）、活动后气促（心功能代偿期？）；骨骼肌肉系统：脊柱后凸、关节挛缩（影响活动能力）、生长发育迟缓（身高体重低于同龄人）；神经系统：智力轻度落后（学习能力受限）、可能存在脊髓压迫风险（脊柱畸形可能累及脊髓）；其他：肝脾肿大（影响腹部舒适度）、皮肤粗糙（摩擦易破损）。

心理评估——被“病耻感”笼罩的童年小宇沉默寡言，问他“喜不喜欢上学”，他低头抠着衣角：“同学说我像‘怪兽’……”妈妈坦言，孩子因面容特殊常被嘲笑，近1年已不愿出门；而父母长期带他辗转就医，经济压力（酶替代治疗每年约40万）与自责（“要是早查基因……”）让两人均有焦虑表现（母亲睡眠差，父亲频繁叹气）。

社会支持——“照护缺口”待填补家庭居住在三线城市，父亲是货车司机，母亲全职照顾小宇；社区无遗传病照护资源，日常护理依赖父母（如协助翻身、喂饭）；对MPSⅠ型的认知仅停留在“罕见病”层面，缺乏用药（如即将启