医学生 疑难 Menkes 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Menkes病查房课件

01前言

前言站在病房门口，我望着治疗室里那个正在做康复训练的小身影——3岁的乐乐（化名），他的金发泛着金属般的光泽，却稀疏易断，像被揉皱的银丝。这是我从业8年来接触的第4例Menkes病患儿，每一次面对这类罕见病，我的心情都像在翻一本晦涩的医学字典：既为患儿的病痛揪心，又为能参与这场“与铜代谢障碍的博弈”而感到责任重大。

Menkes病，全称Menkes卷发综合征（MenkesKinkyHairSyndrome），是一种X连锁隐性遗传病，因ATP7A基因突变导致铜离子跨膜转运障碍，进而引发全身多系统铜缺乏。发病率约1/20万-1/50万，95%以上为男性患儿。典型表现为毛发异常（卷曲、色浅、易断）、进行性神经退行性变（发育迟缓、癫痫、肌张力异常）、血管及结缔组织异常（动脉迂曲、骨质疏松）。多数患儿在3岁前因严重并发症夭折，早期识别与干预是改善预后的关键。

前言作为临床护理工作者，我们常说“罕见病不罕见于护理”——当医生聚焦于基因诊断与铜替代治疗时，护理团队需要从营养管理、神经功能维护、并发症预防到家庭支持，构建起患儿生存质量的“防护网”。今天，我将以乐乐的病例为线索，与大家分享Menkes病的护理实践与思考。

02病例介绍

病例介绍乐乐是2023年3月收入我科的患儿，主因“间断抽搐2月，发育倒退1月”入院。他的母亲抱着他办理手续时，我注意到她眼底的青黑——那是长期熬夜照顾患儿的痕迹。

现病史患儿出生时无窒息，前3月生长发育正常（能抬头、追视）。4月龄起出现毛发变黄、变脆，6月龄独坐不稳，8月龄仍不会爬，1岁仅能发单音（正常儿1岁已能说简单词汇）。2月龄起反复腹泻（每日3-5次稀便），未系统诊治。2月前无诱因出现肢体抖动（每次约10秒，每日3-5次），当地医院诊断“癫痫”，予左乙拉西坦治疗，效果不佳；近1月不会抓握玩具，逗引无反应，遂转至我院。

家族史母亲表兄3岁夭折（病史描述“头发奇怪、总抽风”），父亲体健，非近亲婚配。

查体体温36.8℃，心率110次/分，呼吸26次/分，体重8.5kg（低于同月龄第3百分位）；神志模糊，反应迟钝，不能认母；毛发稀疏、色浅（呈淡金色），质脆易断（取1根头发轻拉即断）；皮肤干燥，可见散在湿疹；前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射迟钝；四肢肌张力减低（扶站时双下肢无力），腱反射减弱；心肺腹未见明显异常。

辅助检查血清铜：4.2μmol/L（正常11-22μmol/L），铜蓝蛋白：8mg/L（正常200-500mg/L）；ATP7A基因检测（外显子测序）：c.2335CT（p.Arg779Trp）杂合突变（致病性变异）；头颅MRI：双侧基底节区、脑干T1WI低信号，脑沟增宽（提示脑萎缩）；长骨X线：骨干皮质变薄，可见“骨膜反应”（铜缺乏性骨质疏松）。

03护理评估

护理评估接手乐乐的护理时，我带着护理评估单在床旁坐了1小时，边观察边记录——这不是简单的“填表格”，而是要从每个细节里“读”出患儿的需求。

生理评估营养代谢：患儿长期腹泻（可能因铜缺乏导致肠黏膜酶活性下降），体重低于正常均值3个标准差，血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），存在重度营养不良。01神经功能：Gesell发育量表评估：大运动20分（相当于6月龄）、精细运动18分（5月龄）、语言15分（4月龄）、适应能力16分（5月龄），整体发育商（DQ）＜30（重度发育迟缓）。02安全风险：癫痫未控制（入院后监测到2次局灶性发作：右侧肢体强直-阵挛，持续约20秒），肌张力低下导致翻身、坐起困难，存在坠床、误吸风险。03皮肤与毛发：毛发易断（每日常规护理可收集10-15根断发），头皮可见抓痕（患儿因皮肤瘙痒自行抓挠）；四肢皮肤干燥脱屑，肘窝处湿疹渗出。04

心理社会评估母亲全程紧攥患儿的手，反复询问：“他还能认我吗？”“这针（醋酸铜）要打多久？”经访谈了解，家庭为农村户籍，父亲在外打工，母亲全职照顾患儿，经济来源有限；家长对Menkes病认知仅停留在“遗传病、治不好”，存在严重焦虑（PHQ-9评分18分，中重度抑郁）。

04护理诊断

护理诊断0504020301基于评估结果，我们团队通过护理病例讨论（NursingCaseConference）梳理出以下核心护理诊断：营养失调：低于机体需要量——与铜缺乏导致消化酶活性降低、长期腹泻、摄入不足有关（依据：体重＜P3，前白蛋白降低）。有受伤的危险——与癫痫发作、肌张力低下、骨质疏松有关（依据：入院后癫痫发作史，长骨X线提示骨皮质变薄）。生长发育迟缓——与铜依赖性酶（如细胞色素C