医学生 疑难 Bloom 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Bloom综合征查房课件

01前言

前言第一次在门诊见到小阳（化名）时，我正跟着带教老师轮转儿科遗传代谢门诊。这个5岁的男孩被妈妈抱在怀里，小脸蜡黄，额部和鼻梁上散着淡红色的斑片，像被晒过又没褪尽的印记。他的个子比同龄孩子矮了近10厘米，瘦得能看见肋骨。妈妈说：“孩子从出生就不长肉，发烧、拉肚子是家常便饭，最近脸上的红斑越来越明显，我们跑了三家医院，都说没见过这种情况……”

后来我们才知道，这是一例罕见的Bloom综合征（Bloomsyndrome,BS）。作为医学生，我在课本上见过这个病的名字——常染色体隐性遗传的染色体不稳定综合征，发病率约1/10万，以宫内发育迟缓、出生后生长障碍、面部毛细血管扩张性红斑、免疫缺陷及高肿瘤易感性为特征。但真正接触到鲜活的病例，才深刻体会到“罕见病”背后的沉重：不仅是医学知识的挑战，更是一个家庭经年累月的煎熬。

前言今天的查房，我们将围绕小阳的病例展开，从临床特征到护理全程，希望通过这场讨论，不仅能为小阳制定更精准的照护方案，也让我们这些医学生对罕见病护理有更立体的认知——医学的温度，往往藏在对“特殊个体”的细致照护里。

02病例介绍

病例介绍小阳，男，5岁2个月，因“生长发育迟缓5年，反复感染伴面部红斑1年”入院。

现病史患儿为G1P1，足月顺产，出生体重1.8kg（低于同胎龄第3百分位），身长42cm（＜P3）。生后喂养困难，奶量仅30-50ml/次，易呕吐，6月龄添加辅食后仍拒食蔬菜、肉类，长期以稀粥为主食。1岁会独坐，2岁独走，至今身高85cm（＜P3），体重10kg（＜P3），语言仅能说3-4字短句。近1年无明显诱因出现面部（鼻周、双颧）淡红色斑片，日晒后加重，伴脱屑；反复上呼吸道感染（约每月1次），2次因肺炎住院，1次口腔念珠菌感染。

既往史及家族史

否认围产期窒息、颅内出血史；父母非近亲婚配，表型正常，哥哥13岁，体健；母亲孕早期有“感冒”史（未用药）。

体格检查

现病史T36.5℃，P98次/分，R22次/分，BP80/50mmHg；神清，反应可，全身皮肤干燥，弹性差；面部见蝶形分布的毛细血管扩张性红斑，边界不清，局部脱屑；头发稀疏细软，睫毛、眉毛正常；心肺听诊无殊，腹软，肝肋下1cm，质软，脾未及；四肢肌张力正常，掌指关节稍细，指纹浅。

辅助检查

实验室：血常规示WBC3.2×10?/L（N1.8×10?/L），Hb95g/L，PLT120×10?/L；免疫功能：IgG3.2g/L（正常5-12g/L），IgA0.2g/L（正常0.5-2.5g/L）；

染色体核型分析：培养淋巴细胞中可见大量四射体（quadriradialfigures），姐妹染色单体交换（SCE）频率38次/细胞（正常＜10次/细胞）；

现病史皮肤活检：表皮萎缩，真皮浅层毛细血管扩张，无炎性细胞浸润。腹部B超：肝脾无肿大，腹腔淋巴结未及；生长激素激发试验：峰值8ng/ml（正常＞10ng/ml）；结合临床表现及基因检测，确诊为Bloom综合征。基因检测：BLM基因双等位致病突变（c.2281CT/p.R761X，父母各携带1个杂合突变）；

03护理评估

护理评估拿到小阳的病例后，我们护理团队从“生理-心理-社会”多维度展开评估，目的是找到他当前最迫切的护理需求。

生理评估生长发育：身高、体重均低于同年龄同性别第3百分位，头围45cm（＜P3），符合“宫内发育迟缓+出生后生长障碍”的BS核心特征；

皮肤黏膜：面部红斑呈日晒加重模式，局部脱屑，皮肤屏障功能受损；

免疫功能：反复感染史，IgG、IgA显著降低，中性粒细胞绝对值偏低，提示体液免疫及细胞免疫双重缺陷；

营养状况：长期喂养困难，血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），转铁蛋白1.8g/L（正常2-4g/L），存在中重度蛋白质-能量营养不良；

其他系统：肝酶、肾功能正常，无明显器官受累证据，但需警惕未来肿瘤风险。

心理评估

生理评估小阳虽年仅5岁，但已表现出对医院环境的恐惧——见到白大褂会往妈妈怀里缩，做检查时攥着妈妈的衣角哭。妈妈坦言：“他上幼儿园被小朋友说‘丑’，现在都不肯出门。”而家长的焦虑更甚：“我们查了资料，说这病会得癌症，整夜睡不着。”

社会支持评估

小阳一家来自农村，父亲打工，母亲全职照顾，经济压力大；当地医院对BS认知不足，家长曾被误诊为“湿疹”“营养不良”，导致护理措施（如防晒、免疫保护）未及时落实；家族中无其他患者，缺乏经验支持。

这场评估让我们意识到：小阳的护理不仅要解决“生长慢、易感染”的生理问题，更要关注他的心理创伤和家庭的照护