医学生 疑难卟啉病查房课件.pptxVIP

医学生疑难卟啉病查房课

件

演讲人

01前言

02病例介绍

目录03护理评估：多维度“拼图”

04护理诊断：从评估到问题的精准映射

05护理目标与措施：从“对症”到“对因”的全程干预

06并发症的观察及护理：前瞻性的“防御战”

07健康教育：从“医院”到“生活”的延续

08总结

前言

前言

作为一名在血液内科轮转的规培医生，我对“疑难病例”总有一种复杂的情感——

既敬畏其疾病机制的深奥，又因能突破认知边界而充满探索欲。卟啉病便是这样一

类让我印象深刻的“小众疑难病”。记得第一次接触这个病名，还是在文献里看到

“吸血鬼病”的别称，当时只当是趣闻；直到去年参与一例反复腹痛、皮肤水疱合

并精神异常患者的救治，才真正体会到它的“棘手”：症状与急腹症、周围神经病

甚至精神疾病高度重叠，常规检查难以捕捉，漏诊误诊率极高。

卟啉病是因血红素合成途径中关键酶缺陷导致卟啉及其前体异常蓄积的代谢性疾病，

全球发病率约1/25000，但临床实际识别率不足5%。其临床表现受基因型、环境诱

因（如药物、饮酒、饥饿）影响，可累及消化、神经、皮肤多系统，被称为“医学

变色龙”。对医学生而言，掌握这类疾病不仅是知识储备的拓展，更是培养“一元

论”诊断思维、提升多系统关联分析能力的重要契机。

前言

今天，我们以一例“腹痛伴肢体麻木2月，加重伴意识模糊3天”

的疑难卟啉病患者为例，通过查房形式梳理诊疗护理全程，希望

能为大家建立“从症状到代谢，从治疗到照护”的系统性思维框

架。

病例介绍

病例介绍

患者张女士，42岁，家庭主妇，因“反复脐周绞痛2月，双下肢麻木1月，加重伴意识模糊3天”收入我科。

现病史“迷雾”初显

2月前无明显诱因出现脐周持续性绞痛，无放射，伴恶心、呕吐

胃内容物，当地医院查血常规、淀粉酶、腹部CT均未见异常，

按“急性胃肠炎”予抑酸、补液治疗，症状稍缓解但反复发作。

1月前出现双下肢对称性麻木，呈“袜套样”感觉减退，未重视；

3天前因“感冒”自行服用布洛芬后，腹痛加剧，伴烦躁、胡言

乱语，家属发现其尿液呈“浓茶色”，急转我院。

“不典型”的既往史与诱因

追问病史：患者近半年因“失眠”间断服用地西泮；否认高

血压、糖尿病；无重金属接触史；月经规律，发作与经期无

明确关联；家族中母亲有“反复腹痛”病史（已故，具体不

详）。

关键检查：拨开云雾

入院查体：T36.8℃，P102次/分，BP150/95mmHg（平素血压正常）；意识模糊，定向力障碍；腹

软，无压痛反跳痛；双下肢肌力4级，腱反射减弱，病理征阴性；暴露部位（手背、面颈部）可见散在水

疱，部分结痂。

实验室检查是破题关键：

尿液检查：尿卟啉（+++），尿ALA（δ-氨基酮戊酸）12.5mg/24h（正常0.3-2.5），PBG（卟胆原）

定性试验（+）；

粪便检查：粪原卟啉升高；

基因检测：HMBS基因杂合突变（外显子6c.316GA），确诊急性间歇性卟啉病（AIP）。

误诊反思

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