医学生 疑难罕见病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难罕见病查房课件

01前言

前言作为临床医学院的实习生，我始终记得带教老师说过一句话：“罕见病不是‘少见’，而是‘未被看见’。”在呼吸内科轮转的第37天，我遇到了一例让整个医疗团队都绷紧神经的病例——患者是一位28岁的女性，主诉“反复干咳、活动后气促1年，加重伴胸痛2周”。入院时她坐在轮椅上，面色苍白如纸，说话需间断换气，血氧饱和度仅90%（未吸氧状态）。当主任翻着她厚厚一沓外院检查单，说出“考虑淋巴管肌瘤病（LAM）”时，我盯着这个陌生的病名，突然意识到：书本上“年发病率1/100万”的冰冷数字，落在具体的人身上，就是一个被疾病反复捶打的鲜活生命。

这次查房，我们不仅要梳理疾病的诊疗思路，更要从护理视角拆解：如何为这类“疑难”“罕见”的患者提供精准、有温度的照护？毕竟，当医学对疾病的认知尚有限时，护理往往是患者最直接的“安全网”。

02病例介绍

病例介绍让我先完整还原这个病例。患者林某，女，28岁，无吸烟史，否认粉尘接触史，未婚未育，从事电商运营工作。

主诉：反复干咳、活动后气促1年，加重伴左侧胸痛2周。

现病史：1年前无诱因出现干咳，无痰，未予重视；3月后爬2层楼即感气促，外院查胸片提示“双肺纹理增多”，按“支气管炎”予止咳药，症状未缓解；近2周气促加重至平地行走100米即需休息，伴左侧针刺样胸痛（深吸气时明显），夜间不能平卧，遂至我院就诊。

既往史：23岁诊断“多囊卵巢综合征”（PCOS），长期口服短效避孕药；否认结核、哮喘史；无家族遗传病史（父母、弟弟体健）。

病例介绍体格检查：T36.5℃，P102次/分，R24次/分，BP110/70mmHg；慢性病容，口唇轻度发绀，无杵状指；双肺呼吸音低，左肺底可闻及少量细湿啰音；心率齐，未闻及杂音；腹软，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。

辅助检查：

血常规：WBC7.8×10?/L，Hb120g/L，PLT250×10?/L（正常）；

血气分析（未吸氧）：pH7.45，PaO?68mmHg，PaCO?32mmHg（Ⅰ型呼吸衰竭）；

肺功能：FEV1/FVC78%（提示限制性通气功能障碍），DLCO（一氧化碳弥散量）35%预计值（显著降低）；

病例介绍高分辨CT（HRCT）：双肺弥漫性薄壁囊腔（直径2-10mm），以中下肺为主，左肺可见少量胸腔积液；血清血管内皮生长因子D（VEGF-D）：1800pg/ml（正常＜800pg/ml，LAM特异性指标）；基因检测：TSC2基因杂合突变（符合LAM诊断标准）。结合症状、影像及基因结果，最终确诊为“散发性淋巴管肌瘤病（LAM）”。

03护理评估

护理评估面对这样一位年轻、病情隐匿进展的罕见病患者，护理评估必须“多维度、细颗粒”。我们从身体、心理、社会三个层面展开：

身体状况评估呼吸功能：静息状态下呼吸频率24次/分（正常12-20次/分），稍动即气促（MRC呼吸困难分级3级）；氧合差（SpO?90%），需持续低流量吸氧（2L/min）维持SpO?≥92%；咳嗽以干咳为主，夜间加重（影响睡眠）。

疼痛：左侧胸痛（VAS评分4分），与呼吸运动相关，未使用止痛药。

活动耐力：日常生活（如洗漱、进食）需他人协助，Barthel指数评分45分（中度依赖）。

用药反应：入院后予西罗莫司（雷帕霉素）靶向治疗（LAM一线用药），需监测血药浓度；患者诉服药后轻度恶心（未呕吐），无口腔炎、感染等副作用。

心理社会评估第一次和小林沟通时，她的手机屏保是和闺蜜在三亚的合影——碧海蓝天下，她穿着比基尼大笑。现在的她蜷缩在病床上，手指无意识地抠着被角：“医生，我还能结婚吗？还能生孩子吗？”这句话像一根针，扎得我心口发疼。

心理状态：焦虑自评量表（SAS）评分58分（中度焦虑），主要因“疾病预后未知”“影响生活质量”“担心拖累家人”；

社会支持：父母从老家赶来陪护，母亲是小学教师，父亲是工人，家庭月收入约8000元（西罗莫司需长期自费，月均费用约5000元，经济压力大）；

认知水平：大专学历，能理解基础医学术语，但对“LAM”“TSC基因”等概念模糊，存在“是不是癌症”“会不会传染”等误区。

实验室与器械依赖评估A除了上述检查，我们重点关注：B24小时尿量（LAM可能累及肾脏，出现血管平滑肌脂肪瘤）：入院3天尿量均＞2000ml，尿蛋白（-）；C胸腹腔超声：左胸腔积液3cm（未达穿刺指征）；D吸氧装置：患者对鼻导管耐受良好，但夜间常因翻身移位导致SpO?下降。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们按照优先顺序梳理出以下护理诊断（参考NANDA-I2021版）：1气体交换受损：与LAM导致的肺