医学生 疑难亨廷顿舞蹈病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难亨廷顿舞蹈病查房课件

01前言

前言作为神经内科实习的医学生，第一次接触亨廷顿舞蹈病（HuntingtonsDisease,HD）是在去年冬天的一次疑难病例讨论会上。当时带教老师展示了一张基因检测报告——HTT基因CAG重复数45次（正常≤35次），配着患者扭曲的舞蹈样动作视频，我盯着屏幕里患者不受控的肢体摆动和逐渐僵硬的面部表情，脑海里反复盘旋着教科书上那句“常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以运动障碍、认知损害和精神异常为核心表现，尚无治愈方法”。

后来参与的一次查房，让我对这种“疑难”有了更深刻的体会。患者是位42岁的中学语文老师，半年前因“反复跌倒、书写困难”就诊，辗转三家医院，从“特发性震颤”“肌张力障碍”到“心因性运动障碍”，最终通过基因检测才锁定HD。查房时，患者丈夫攥着一沓检查单说：“她以前能写一手漂亮的板书，现在连签自己名字都抖成麻花。”这句话像根针，扎得我心里发疼——HD的“疑难”不仅在于诊断的波折，更在于它对患者社会功能的摧毁性打击，以及对整个家庭的长期消耗。

02病例介绍

病例介绍患者王XX，女，42岁，主因“不自主肢体舞动6月，加重伴吞咽困难1月”于2023年10月12日收入我科。

现病史：6月前无诱因出现右手不自主抖动，以持笔、端碗时明显，未在意；3月前症状波及双侧上肢及下肢，表现为肢体无目的、快速的“弹钢琴样”动作，行走时步幅紊乱，曾2次跌倒致右膝软组织挫伤；近1月舞蹈样动作频率增加（约10-15次/分钟），出现进食时呛咳，说话含糊，家属诉其“情绪变暴躁，总说‘活着没意思’”。

既往史：体健，否认高血压、糖尿病、甲亢；无头部外伤史；无药物滥用史。

家族史：关键线索！其母50岁起出现“手抖、脾气差”，60岁因“肺部感染”去世（具体诊断不详）；大舅48岁出现类似症状，现于养老院托管。

病例介绍查体：T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP125/78mmHg；BMI18.5（较半年前下降4kg）；神清，构音障碍（语速快、语句不连贯）；双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；眼球运动灵活，无眼震；面部肌肉不自主抽动（口角、眼睑）；四肢肌力5级，肌张力低下；双侧腱反射减弱；快速轮替动作笨拙（完成时间＞15秒，正常≤8秒）；指鼻试验欠稳准（偏移距离＞2cm）；步态：行走时双上肢无规律摆动，步基增宽，步长不一，需家属搀扶；认知评估：MMSE评分20分（定向力4/5，记忆力3/5，注意力2/3，语言4/5，视空间2/3）；抑郁量表（PHQ-9）评分14分（中度抑郁）。

辅助检查：

血常规、肝肾功能、甲状腺功能未见异常；

病例介绍头颅MRI：双侧尾状核萎缩（侧脑室前角扩大呈“蝴蝶征”），皮层轻度萎缩；

基因检测：HTT基因CAG重复数45次（确诊依据）；

吞咽功能评估（电视透视吞咽检查）：会厌谷残留（++），误吸风险（Ⅰ级，少量误吸至气管）。

这例患者的“疑难”在于：①起病年龄早（典型HD多在30-50岁，但该患者42岁已出现中重度症状）；②以运动症状为首发，易与震颤类疾病混淆；③家族史隐匿（其母病史描述不清），需反复追问才得以明确。

03护理评估

护理评估带着病例资料，我跟着责任护士张老师进了病房。推开门时，王老师正坐在床边，左手不受控地拍打着大腿，右手攥着卫生纸——她刚因呛咳吐湿了前襟。“又弄脏了……”她声音发颤，眼泪掉在病历本上。这一幕让我意识到，HD的护理评估绝不能只看量表，更要感受患者的“生存体验”。

1.生理评估：

运动功能：舞蹈样动作累及头面部、四肢（评分：UnifiedHuntingtonsDiseaseRatingScale,UHDRS运动亚量表28分，中重度异常）；平衡功能差（Berg平衡量表18分，跌倒高风险）；

吞咽功能：洼田饮水试验Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）；

护理评估营养状况：近1月体重下降2kg（占原体重4%），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示近期营养摄入不足；

睡眠质量：家属诉其夜间睡眠片段化（每2小时觉醒1次），与肢体不自主运动有关。

2.心理-社会评估：

患者层面：病前为中学骨干教师，社会角色突然丧失导致强烈病耻感（“学生该笑我了”）；PHQ-9提示中度抑郁，SAS（焦虑自评量表）52分（轻度焦虑）；

家属层面：丈夫为企业职员，需兼顾工作与照护；女儿16岁在读高中，目睹母亲病情进展后出现“考试焦虑”（班主任反馈）；家庭照护知识欠缺（如不知如何调整进食姿势）；经济压力（基因检测、康复治疗自费部分约占家庭月收入30%）。

护理评估3.环境评估：

患者居家环境为老小