医学生 罕见急性间歇性卟啉病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见急性间歇性卟啉病查房课件

01前言

前言作为一名临床实习的医学生，我曾以为“罕见病”是教科书上的抽象名词，直到在消化内科轮训时，遇到了一位让全科室反复讨论的患者——32岁的林女士。她因“反复腹痛2月，加重伴双下肢麻木1周”入院，主诉像极了常见的急腹症，却在常规检查中找不到胃肠、肝胆、胰腺的器质性病变。直到尿卟啉原定性试验呈强阳性，结合基因检测结果，我们才确诊这是一例罕见的急性间歇性卟啉病（AcuteIntermittentPorphyria，AIP）。

AIP是卟啉病中最常见的急性类型，全球发病率约1/25000，但由于临床表现复杂、缺乏特异性，误诊率高达70%以上。患者常因剧烈腹痛被误诊为急腹症，因神经症状被误诊为周围神经病，甚至因精神异常被误送精神科。作为医学生，这例患者给我上了生动一课：临床思维不能局限于“常见病”，更要学会从“不典型”中抽丝剥茧；而护理工作在AIP的管理中更是关键——从症状观察到诱因控制，从心理支持到长期随访，每个环节都可能影响患者的预后。

前言今天，我将以这例患者为切入点，结合文献与临床实践，与大家分享AIP的护理要点。希望通过这次查房，我们能共同提升对罕见病的识别与照护能力。

02病例介绍

病例介绍01.林女士，32岁，已婚，社区工作者。2023年8月15日入院。02.主诉03.反复腹痛2月，加重伴双下肢麻木、恶心呕吐1周。

现病史2月前无明显诱因出现脐周阵发性绞痛，无放射，与饮食、体位无关，每次持续30分钟至2小时，自行服用“止痛药”（具体不详）可缓解。1周前因“感冒”服用“复方氨酚烷胺片”后，腹痛加重（VAS评分8分），伴腹胀、便秘（5日未排便），双下肢远端麻木（从足背向上蔓延至膝下），恶心呕吐（非喷射性，胃内容物，每日3-4次）。外院查腹部CT、胃镜、肠镜均未见异常，血淀粉酶、脂肪酶正常，予“山莨菪碱、奥美拉唑”治疗无效，转诊至我院。

既往史与个人史

否认高血压、糖尿病、慢性腹痛史；月经规律（周期28天，经期5天），近3月无妊娠；否认药物过敏史；偶饮酒（每周1-2次，红酒100ml）；近期因社区工作压力大，睡眠差（每日5-6小时）。

入院查体

现病史T36.8℃，P96次/分，R20次/分，BP135/85mmHg；神志清，痛苦面容；皮肤黏膜无黄染、皮疹；心肺未见异常；腹部平软，无压痛反跳痛，未及包块，肠鸣音2次/分（减弱）；双下肢肌力IV级（近端V级，远端IV级），肌张力正常，膝反射减弱，痛觉减退（膝以下）；病理征阴性。

辅助检查

血常规：WBC8.2×10?/L，N68%，Hb125g/L；

血生化：ALT45U/L（↑），AST38U/L，总胆红素正常；Na?132mmol/L（↓），K?3.2mmol/L（↓）；

尿卟啉原（PBG）定性试验：阳性（新鲜尿暴露于日光后呈红色）；尿ALA（δ-氨基-γ-酮戊酸）定量：85μmol/24h（正常＜30μmol/24h）；

现病史基因检测：HMBS基因（羟甲基胆色烷合成酶）杂合突变（c.472G＞A，p.Gly158Arg），符合AIP诊断。

03护理评估

护理评估面对林女士的复杂病情，我们从“生理-心理-社会”多维度进行了系统评估，目的是找出护理关键点，避免遗漏潜在风险。

身体评估——抓住“不典型”线索AIP的急性发作期以“腹痛+神经精神症状”为核心，但无特异性体征。林女士的腹痛特点值得关注：①部位不固定（脐周为主），但无压痛反跳痛（与急腹症的“定位明确、体征明显”不同）；②伴随腹胀、便秘（肠麻痹表现），肠鸣音减弱；③止痛药效果差（常规解痉药无效）。神经症状方面，双下肢麻木、肌力下降提示周围神经受累，需警惕进展为呼吸肌麻痹（AIP致死的主要原因之一）。

心理社会评估——压力是“隐形推手”入院时林女士反复说：“我是不是得了绝症？查了这么多都没结果，疼起来生不如死。”焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑）。其丈夫陪同入院，表达“我们信任医生，但实在不知道怎么帮她”，家庭支持系统存在知识缺口。结合病史，近期工作压力大、睡眠不足、感冒服药（含巴比妥类成分？）可能是诱发因素，需重点干预。

辅助检查——锁定“关键指标”尿PBG是AIP急性期的“金指标”，但需注意：①新鲜尿需避光送检（暴露日光后氧化为尿卟啉，呈红色）；②缓解期可能转阴，需结合症状与基因检测。林女士的低钠、低钾血症可能与呕吐、抗利尿激素异常分泌（SIADH）有关，需动态监测电解质。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下护理诊断（按优先级排序）：在右侧编辑区输入内容1.急性疼痛：与卟啉前体（ALA