医学生 罕见 Leigh 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Leigh病查房课件

01前言

前言作为一名神经内科实习医学生，我第一次接触“Leigh病”是在一次疑难病例讨论会上。当时主任翻开病历说：“这是一例典型的线粒体脑肌病，属于Leigh综合征——你们可能在教科书上见过，但实际临床中十年未必能遇到一例。”台下的我们齐刷刷翻到《神经病学》相关章节，泛黄的纸页上“罕见”“进行性”“儿童多见”等关键词刺痛着我的眼睛。

后来，我跟着带教老师参与了小宇（化名）的全程护理。这个3岁的男孩，原本会背唐诗、会骑小木马，却在半年内逐渐失去了站立、抓握的能力，甚至连吞咽都变得困难。他的妈妈哭着说：“早知道是这种病，我宁愿他发烧咳嗽……至少能知道怎么疼他。”那一刻我突然明白，罕见病的“罕见”二字，不仅意味着医学挑战，更意味着患者家庭要承受双倍的无助与迷茫。

前言今天，我想用小宇的病例为线索，和大家分享Leigh病的护理实践。希望通过这次查房，我们不仅能掌握这种罕见病的护理要点，更能记住每个“罕见”背后，都是一个需要被看见、被理解的鲜活生命。

02病例介绍

病例介绍小宇，男，3岁2个月，因“发育倒退6月，吞咽困难1周”收入我科。

主诉与现病史：家长代诉患儿1岁半会独走，2岁能说短句，3个月前（2岁9个月）无明显诱因出现步态不稳，常摔跤；2个月前无法独站，扶走时双下肢发软；1个月前双手抓握无力，玩具常掉落；近1周出现进食时呛咳，流涎增多，喝奶需用小勺子喂，每日奶量从400ml降至200ml，伴间断呕吐（非喷射性，为胃内容物）。无发热、抽搐，无皮疹、腹泻。

既往史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史；婴儿期生长发育正常，1岁会叫“爸爸妈妈”，1岁3个月独走；否认肺炎、脑炎等病史；预防接种按时完成。

家族史：父母非近亲婚配，表型正常；母亲孕早期曾感冒（未用药）；外婆的弟弟（患儿舅公）幼年夭折，具体死因不详（家长回忆“可能走路不稳，后来不会吃饭”）。

病例介绍辅助检查：

实验室：血乳酸3.8mmol/L（正常0.5-2.2），重复检测4.1mmol/L；血丙酮酸0.25mmol/L（正常0.03-0.1）；心肌酶谱：CK210U/L（正常24-195），CK-MB35U/L（正常0-25）；

影像学：头颅MRI（平扫+DWI）示双侧基底节区（壳核、尾状核）对称性T1低信号、T2高信号，DWI未见明显弥散受限；

基因检测：外周血线粒体基因检测提示MT-ATP6基因m.9185TC杂合突变（致病性变异）；

其他：脑电图（清醒期）可见弥漫性慢波，无痫样放电；肌电图提示神经源性损害（累及四肢远端）。

病例介绍入院诊断：Leigh综合征（线粒体脑肌病，MT-ATP6基因突变型）。

小宇入院时的状态让我揪心：他瘫坐在妈妈腿上，头无力地垂着，眼神空洞，叫他名字没有反应；尝试用玩具逗引，右手只能微微抬离床面，左手完全不动；测体温时，他挣扎了两下，喉咙里发出含混的“嗯嗯”声，妈妈红着眼说：“以前他可活泼了，现在连哭都没力气。”

03护理评估

护理评估面对小宇这样的罕见病患儿，护理评估必须“既全面又细致”——既要抓住线粒体病的核心（能量代谢障碍），又要关注神经功能损害的动态变化。我们从生理、心理、社会三个维度展开：

生理评估神经系统：意识清楚（嗜睡状态），Glasgow评分13分（睁眼3分，语言3分，运动7分）；双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射灵敏；肌张力：双上肢低（Ⅱ级），双下肢低（Ⅰ级）；肌力：右上肢近端Ⅲ级、远端Ⅱ级，左上肢近端Ⅱ级、远端Ⅰ级；双下肢近端Ⅱ级、远端Ⅰ级；腱反射减弱（双侧肱二头肌、膝腱反射++）；病理征未引出；吞咽功能：洼田饮水试验Ⅴ级（分5次以上喝完，有呛咳）；

呼吸功能：呼吸频率28次/分（正常20-30），节律规整，无三凹征；血氧饱和度（未吸氧）93%；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；

营养代谢：体重12kg（低于同年龄第10百分位），身高90cm（第25百分位）；前囟已闭，皮肤弹性稍差，皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度0.6cm）；24小时出入量：入量350ml（奶+水），出量300ml（尿）；

生理评估其他：体温36.8℃，心率110次/分（正常80-120），血压90/55mmHg（正常收缩压86+2×年龄=92，偏低）；肛周皮肤完整，无压疮；

心理评估患儿：对陌生环境敏感，接触护士时会哭闹（但哭声弱），拒绝陌生人触碰；对父母依赖极强，妈妈离开视线即烦躁；

家属：母亲（全职妈妈）表现为反复询问“还能好吗？”“会不会越来越重？”，夜间睡眠差（陪护床旁）；父亲（程序员）沉默少语，频繁查看手机（推测搜索疾病信息），对治疗方案持怀疑态度（