医学生 罕见 Gardner 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Gardner综合征查房课件

01前言

前言作为刚进入临床实习的医学生，我总记得带教老师说过：“罕见病是照见医学边界的镜子，每一次接触都是对知识体系的重塑。”而Gardner综合征（Gardnersyndrome,GS）正是这样一面镜子——它是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的特殊亚型，发病率仅1/10万~1/14万，以肠道多发腺瘤性息肉、骨与软组织肿瘤为特征，还常伴随牙齿畸形、表皮样囊肿等肠外表现。

去年跟着胃肠外科张主任查房时，我第一次见到了GS患者。32岁的李女士坐在病床上，眉头微蹙，她指着腹部CT报告上密密麻麻的肠息肉影问：“医生，我明明只是肚子胀、便血，怎么会和骨头里的瘤子有关？”那一刻，我意识到：GS的复杂性不仅在于多系统受累，更在于它对患者身心的全方位冲击。这次查房，我们团队以“全人护理”为核心，从疾病认知到心理支持，从症状管理到长期随访，一步步拆解了这例罕见病的护理逻辑。以下，我将以亲历者的视角，还原这场特殊的查房与护理实践。

02病例介绍

病例介绍李女士，32岁，已婚，育有1子（5岁），职业为小学教师。主诉：“间断腹痛、便血3月，加重伴排便习惯改变1周”。

现病史：3月前无诱因出现脐周隐痛，餐后加重，偶伴黑便（每日1~2次，量约50ml），未予重视；1周前腹痛频率增加（每日3~4次），排便次数增至5~6次/日，粪质稀，混有暗红色血及黏液，伴乏力、头晕。外院肠镜提示“全结肠及直肠多发腺瘤性息肉（最大直径2.3cm）”，腹部CT见“左侧下颌骨骨瘤（1.5cm×1.2cm）”，结合家族史（其母50岁因“结肠癌”去世，弟弟28岁肠镜发现结肠息肉），转至我院进一步诊治。

辅助检查：

病例介绍实验室：血红蛋白82g/L（正常115~150g/L），血清铁蛋白12μg/L（正常20~200μg/L），提示缺铁性贫血；

基因检测：APC基因15号外显子c.3927_3931delAAAGA杂合突变（致病性突变）；

全腹增强MRI：结肠全段及直肠见200+枚息肉（最大2.5cm），部分表面充血糜烂；左侧下颌骨骨瘤（1.8cm×1.5cm），右侧胫骨上端骨软骨瘤（1.2cm×1.0cm）；

皮肤检查：背部、前臂多发表皮样囊肿（直径0.5~1.0cm）。

诊断：Gardner综合征（家族性腺瘤性息肉病特殊亚型）；缺铁性贫血；下颌骨骨瘤；胫骨骨软骨瘤；表皮样囊肿。

03护理评估

护理评估面对这样一例多系统受累的患者，护理评估需要“纵向追根溯源，横向覆盖全身”。

身体状况评估肠道症状：腹痛程度（NRS评分4分），排便频率（5~6次/日），便血性状（暗红色血便，混黏液），肛门坠胀感（+）；贫血相关：头晕（活动后加重）、乏力（MRC肌力分级4级）、面色苍白（结膜、甲床苍白）；肠外表现：下颌骨骨瘤无压痛，胫骨骨软骨瘤局部无红肿热痛，表皮样囊肿无感染迹象；营养状态：BMI18.5kg/m2（偏瘦），血清前白蛋白180mg/L（正常200~400mg/L），提示轻度营养不良。

心理社会评估患者文化程度较高（本科），对疾病有初步认知但存在误区（认为“肠息肉切了就好”，未意识到骨瘤与肠病的关联）；情绪状态：焦虑（SAS评分52分），源于对癌变风险的恐惧（其母因结肠癌去世）、对治疗费用的担忧（丈夫收入一般，孩子需上学）；家庭支持：丈夫全程陪同，表达“尽力治疗”，但对遗传风险（儿子可能携带APC突变）存在回避心理；社会功能：已请假2月，担心“长期病假影响工作”，对未来生活质量信心不足。

遗传风险评估GS为常染色体显性遗传病，患者儿子有50%概率携带APC突变。李女士反复询问：“我儿子才5岁，现在能做基因检测吗？以后一定会得肠癌吗？”这提示我们需将遗传咨询纳入护理重点。

04护理诊断

护理诊断010203040506基于评估结果，我们团队通过多学科讨论（MDT），梳理出以下核心护理诊断：01疼痛（慢性腹痛）：与结肠息肉糜烂、肠道炎症刺激有关；02营养失调（低于机体需要量）：与长期便血、肠道吸收功能下降、食欲减退有关；03焦虑：与疾病复杂性、癌变风险、经济压力及遗传担忧有关；04知识缺乏（特定疾病知识）：与GS多系统受累特点、治疗方案及遗传风险认知不足有关；05潜在并发症：结肠息肉癌变、肠套叠/肠梗阻、骨瘤压迫神经/血管、表皮样囊肿感染。06

05护理目标与措施

护理目标与措施针对诊断，我们制定了“短期控制症状、中期改善生活质量、长期预防癌变”的分层目标，并落实个体化护理。

短期目标（入院1周内）：缓解疼痛、纠正贫血、稳定情绪疼痛管理评估疼痛：采用“疼痛日记”（记录腹痛时间、部位、诱因、缓解方式