医学生 罕见 G6PD 缺乏症查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见G6PD缺乏症查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我握着马克笔的手微微发紧。这是我轮转血液内科以来第一次独立准备查房课件，而主题是“G6PD缺乏症”——这个被我们戏称为“蚕豆病”的罕见遗传病。带教老师王主任昨天拍着我肩膀说：“小周，你不是总问‘罕见病护理有什么特殊之处’吗？这个病例就是答案。”

G6PD缺乏症，全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是全球最常见的红细胞酶病，我国南方地区发病率约2%-7%，但临床中真正因急性溶血就诊的病例并不多见。作为医学生，我们在课本上背过它的遗传方式（X连锁不完全显性遗传）、诱因（蚕豆、氧化类药物、感染）、典型表现（急性溶血性贫血、黄疸），却很少有机会直面真实患者。这次查房的病例，是一位10岁的男孩，因“进食蚕豆后乏力、尿色加深3天”入院，恰好为我们提供了从理论到实践的桥梁。

02病例介绍

病例介绍记得那天跟着王主任查房时，儿科病房3床的小远正半靠在床头，妈妈攥着他的手，眼神里满是焦虑。小远的小脸苍白中透着点蜡黄，眼白微微泛着柠檬色，见到我们时勉强笑了笑：“阿姨，我尿的颜色像红茶。”

现病史患儿3天前随家人踏青时吃了几颗新鲜蚕豆，次日晨起说“没劲”，不愿下床玩，妈妈发现他小便颜色变深，呈浓茶色，未在意；入院前1天出现发热（38.2℃），伴恶心、呕吐1次，为胃内容物，家长这才急送我院。

既往史与家族史

患儿既往体健，无输血史；妈妈回忆说，小远2岁时吃蚕豆后“身上起过红点”，但没查过原因；舅舅小时候曾因“黄疸重”住院，具体诊断不详——这让我们立刻警觉到家族遗传倾向。

辅助检查

现病史急诊血常规：Hb78g/L（正常110-150g/L），RBC2.8×1012/L，网织红细胞12%（提示代偿性增生）；尿常规：隐血（+++），尿胆原（+），蛋白（±）；生化：总胆红素58μmol/L（正常3.4-17.1），间接胆红素45μmol/L（正常0-13.7）；G6PD活性检测：0.8U/gHb（正常2.8-7.3）——确诊！

王主任当时指着检验单说：“你们看，溶血三项（Coombs试验、酸溶血试验、血红蛋白电泳）都阴性，排除了自身免疫性溶血和其他血红蛋白病，结合诱因和酶活性，这就是典型的G6PD缺乏症急性溶血。”

03护理评估

护理评估面对小远，我们的护理评估不能只盯着检验单，更要“看见”这个孩子和他的家庭。

生理评估生命体征：T37.8℃（入院后经物理降温），P102次/分（代偿性心率增快），R22次/分，BP90/60mmHg（正常范围）。

症状体征：皮肤黏膜苍白、轻度黄疸（巩膜、面部明显），无肝脾肿大（查体肋下未触及），诉“胸口发闷”（组织缺氧表现），皮肤无瘀斑、出血点。

实验室指标：除前述Hb、胆红素外，肾功能（肌酐56μmol/L）暂正常，需警惕溶血产物对肾脏的损伤。

心理-社会评估

小远是小学四年级学生，平时活泼好动，现在却因“不能跑跳”闹过脾气：“我什么时候能上学？”妈妈是全职主妇，反复问：“是不是以后永远不能吃蚕豆了？会不会留后遗症？”爸爸在外地打工，昨天连夜赶回来，坐在病房角落闷头抽烟——家庭支持系统存在，但对疾病认知严重不足。

生理评估环境与诱因评估

追问得知，小远家在郊区，春季正是蚕豆上市季，奶奶觉得“新鲜蚕豆补身体”，没听说过“蚕豆病”；家里备有“退热散”（含对乙酰氨基酚），但未规律使用——环境中的潜在诱因需重点干预。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们列出了5项主要护理诊断，每项都紧扣小远的具体情况：

活动无耐力与溶血性贫血导致的组织缺氧有关：依据是Hb78g/L（中度贫血），患儿主诉“没劲”“胸口闷”，活动后气促（如从床到卫生间需扶墙）。

潜在并发症：急性肾功能衰竭与大量血红蛋白尿导致肾小管堵塞有关：依据是尿色深、隐血（+++），溶血时游离血红蛋白需经肾脏排泄，可能损伤肾小管。

有皮肤完整性受损的危险与黄疸引起的皮肤瘙痒有关：小远虽未抓挠，但查体见其频繁摩擦手臂，妈妈说他“夜里睡不踏实，总蹭床单”。

知识缺乏（特定疾病）与患儿及家属对G6PD缺乏症的诱因、预防知识未知有关：家属反复询问“能不能吃蚕豆”“发烧了能吃什么药”，提示认知空白。

焦虑（患儿及家属）与疾病突发、担心预后有关：小远拒绝做检查时说“我是不是得了怪病”，妈妈偷偷抹眼泪说“早知道不让他吃了”。

05护理目标与措施

护理目标与措施我们的目标很明确：72小时内改善缺氧症状，7天内未发生肾功能损伤，住院期间皮肤完整，出院前家属掌握疾病预防要点，患儿及家属焦虑程度减轻。

改善活动无耐力——“让小远有力气玩拼图”休息与活动：急性期（前3