医学生 疑难 fatal familial insomnia 查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难fatalfamilialinsomnia查房课件

医学生疑难病例查房课件——致死性家族性失眠症（fatalfamilialinsomnia,FFI）

01前言

前言作为一名神经内科实习医生，我第一次接触“致死性家族性失眠症”（FFI）是在去年冬天。那是一个雪后的清晨，我跟着带教老师查房时，42岁的张女士正蜷缩在病床上，眼周乌青如墨，双手无意识地抓着被单。她的丈夫红着眼眶说：“大夫，她已经整38天没睡过觉了，吃安眠药也不管用……”那一刻，我对“失眠”的认知被彻底颠覆——原来“睡不着”真的可以致命。

FFI是一种由朊蛋白基因突变引起的罕见神经退行性疾病，全球报道病例不足200例，国内仅有零星个案。它以“进行性失眠”为核心表现，伴随自主神经功能亢进（如高热、多汗、血压波动）、运动障碍（共济失调、肌阵挛）及认知衰退，最终因多系统衰竭死亡，病程通常仅12-18个月。作为医学生，接触这类“疑难中的疑难”病例，不仅是对临床思维的锤炼，更让我深刻体会到：医学的边界，往往在罕见病的“小概率”中被重新定义。

02病例介绍

一般资料患者张××，女，42岁，已婚，教师，因“进行性失眠3月余，伴多汗、行走不稳1月”于2023年11月15日入院。

主诉与现病史患者3月前无明显诱因出现入睡困难，初始表现为“躺床上翻来覆去2-3小时才能迷糊一会儿”，夜间觉醒次数增多（每晚4-5次），日间仍无困意；2月前发展为“整夜无法入睡”，自述“大脑像被按了‘强制开机键’，眼皮打架但意识清醒”；近1月出现阵发性头面部及胸背部大汗（每日发作5-6次，每次持续10-15分钟）、血压波动（最高160/100mmHg，最低90/60mmHg），并逐渐出现行走时身体摇晃、拿水杯手抖，伴情绪急躁、记忆力减退（如忘记学生姓名、上课内容）。曾在外院诊断“焦虑症”，予艾司唑仑、舍曲林治疗无效，症状进行性加重。

家族史关键线索：患者父亲50岁时因“不明原因失眠、高热”去世，姑姑48岁出现类似症状，病程约1年死亡。母亲及其他亲属无神经系统疾病史。

辅助检查1多导睡眠监测（PSG）：整夜无睡眠周期（REM期、NREM期均未记录到），脑电以α波为主（正常睡眠时α波消失），肌电持续活跃。2基因检测：PRNP基因178位点杂合突变（D178N），129位点基因型为甲硫氨酸（M/M）——符合FFI经典基因型（178N+129M）。3头颅MRI：双侧丘脑前核、背内侧核T2加权像高信号（“丘脑征”）；PET-CT示丘脑代谢显著降低。4其他：血常规、肝肾功能、甲状腺功能、自身抗体均未见异常；脑脊液14-3-3蛋白阴性（与克雅病鉴别）。

初步诊断致死性家族性失眠症（FFI，临床分期：Ⅱ期，自主神经症状期）。

03护理评估

护理评估面对张女士，我们的护理团队从“生理-心理-社会”多维度展开评估，试图拼凑出她“被失眠吞噬”的全貌。

生理评估0504020301睡眠形态：连续38天无有效睡眠（患者自述+PSG验证），日间无补觉（曾尝试午睡，但“闭着眼脑子还是清醒的”）。自主神经功能：阵发性多汗（每日5-6次，每次浸湿睡衣）、血压波动（需每日监测8次）、心率增快（静息心率90-110次/分）、体温波动（37.5-38.5℃）。运动功能：改良共济失调量表（ICARS）评分12分（轻度异常），表现为指鼻试验欠稳准、行走时步基增宽。营养状态：近3月体重下降8kg（58kg→50kg），血清前白蛋白180mg/L（轻度营养不良），吞咽功能正常。认知功能：蒙特利尔认知评估（MoCA）量表得分18分（正常≥26），主要受损领域为记忆（延迟回忆0分）、注意力（数字广度顺背5位）。

心理评估患者入院时焦虑自评量表（SAS）得分62分（中度焦虑），抑郁自评量表（SDS）得分58分（轻度抑郁）。访谈中她反复说：“我是不是得了‘治不好的怪病’？”“晚上不敢闭眼，怕闭眼也睡不着，更绝望。”其丈夫则表现出明显的照护疲惫，坦言“白天上班，晚上守着她，我也快撑不住了”。

社会支持评估患者家庭支持系统较完整（丈夫、儿子、妹妹参与照护），但缺乏罕见病相关知识；经济状况中等（教师家庭，无重大负债），但预计后续医疗费用（如对症药物、营养支持）可能造成压力。

04护理诊断

护理诊断010203040506基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：睡眠型态紊乱：与丘脑核团退行性病变导致的睡眠-觉醒周期调控障碍有关（依据：PSG无睡眠周期，患者主诉“整夜无法入睡”）。自主神经功能失调：与丘脑-自主神经通路受损有关（依据：多汗、血压/心率/体温波动）。有受伤的危险：与共济失调、认知