医学生 罕见共济失调毛细血管扩张症查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见共济失调毛细血管扩张症查房课件

01前言

前言作为医学生，我们在临床轮转中常被教导“常见病看症状，罕见病看思路”。而今天要讨论的“共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia，AT）”，正是这样一种考验临床思维的罕见遗传病。记得第一次在遗传门诊听到这个病名时，我翻遍课本只找到半页纸的描述——发病率约1/4万至1/10万，隐性遗传，涉及DNA损伤修复基因ATM突变，临床表现却像“多系统故障合集”：从婴幼儿期的小脑性共济失调，到儿童期的眼面部毛细血管扩张，再到贯穿一生的免疫缺陷和肿瘤易感性。

为何要在查房中重点讨论AT？因为它的“罕见”恰恰藏着医学的本质：当症状不典型、指南无明确路径时，如何通过细节观察、多学科协作和人文关怀，为患者搭建“量身定制”的照护体系。这对我们医学生而言，不仅是知识的拓展，更是临床思维和职业素养的锤炼。

02病例介绍

病例介绍我们科最近收治了一位8岁的小患者小宇（化名），他的就诊过程颇具典型性。妈妈说，孩子2岁学走路时就比同龄人不稳，当时以为是“发育慢”；4岁上幼儿园后，老师发现他跑步总摔跤，拿蜡笔手抖得画不出线条；6岁时，眼周和耳后开始出现“红血丝”，起初以为是过敏，用了激素药膏却越来越明显；近半年更糟了——说话含糊像“大舌头”，上个月还因肺炎住院2周。

追问家族史，妈妈红着眼说：“我和孩子爸爸是表兄妹，他舅舅家的表哥12岁时也得了类似的病，15岁就走了……”这让我们立刻警惕到隐性遗传病的可能。

体格检查时，小宇扶着助行器走进病房，步态宽基、摇晃如醉汉，指鼻试验根本无法完成，眼球震颤明显；眼周、耳后及颈部可见蜘蛛样毛细血管扩张，皮肤干燥脱屑；双肺听诊有散在湿啰音，追问近1年已患3次肺炎、2次中耳炎。

病例介绍辅助检查结果验证了我们的怀疑：血清IgA、IgG显著降低（IgA0.12g/L，正常2-5g/L），甲胎蛋白（AFP）升高至280ng/mL（儿童正常＜10ng/mL）；头颅MRI显示小脑蚓部萎缩；基因检测提示ATM基因双等位基因致病性突变（c.7271TG/p.Val2424Gly和c.1066CT/p.Arg356Ter）。

站在床头看着小宇努力想和我们打招呼却吐字不清的样子，我突然明白：教科书上的“多系统受累”，落在具体患儿身上，是学不会跳绳的失落、被嘲笑“怪物”的自卑，是妈妈深夜翻遍医学文献的焦虑，是整个家庭被疾病拖入的漫长战役。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的AT患儿，护理评估必须“立体”——不仅要关注神经系统症状，更要串联免疫、皮肤、心理等多维度问题。

生理评估：神经系统方面，小宇的共济失调已影响日常活动（进食、穿衣需协助），构音障碍导致沟通困难；皮肤方面，毛细血管扩张区域皮薄易破（耳后已有两处小血痂），皮肤干燥伴脱屑；免疫功能方面，反复呼吸道感染史提示存在“免疫屏障漏洞”，当前双肺湿啰音提示可能存在肺炎活动；营养状况方面，体重18kg（低于同年龄第3百分位），妈妈说他“吃饭慢，常被呛到，最近更不肯吃了”。

心理评估：和小宇独处时，他用平板打字告诉我：“同学说我像‘小老头’，我不想上学。”妈妈补充：“他以前喜欢画画，现在笔都拿不住，把画本都撕了……”孩子的抑郁情绪（兴趣减退、社交回避）和焦虑（害怕再次住院）非常明显；家长则表现出长期照护的疲惫——妈妈辞职在家，爸爸打两份工，“我们最怕他发烧，一烧就肺炎，钱像流水一样花”。

护理评估社会支持评估：家庭居住环境是老小区，没有电梯，卫生间无扶手，这对行动不便的小宇是潜在风险；社区卫生服务中心对AT认知不足，无法提供居家护理指导；经济压力大，虽有医保，但免疫球蛋白替代治疗和频繁住院仍让家庭负债。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下核心护理诊断：

有跌倒的风险：与小脑性共济失调导致的平衡障碍有关（目标：住院期间无跌倒事件）。

皮肤完整性受损/有受损的风险：与毛细血管扩张区血管脆性增加、皮肤干燥有关（目标：住院期间无新增皮肤破损，原有血痂愈合）。

低效性呼吸型态：与反复呼吸道感染、免疫功能低下有关（目标：住院期间呼吸平稳，肺部啰音消失）。

营养失调：低于机体需要量：与吞咽困难、感染消耗增加、食欲减退有关（目标：住院期间体重增加0.5kg，经口摄入热量达基础代谢需求80%）。

焦虑（患儿及家属）：与疾病慢性进展、预后不确定、经济压力有关（目标：患儿每日有30分钟主动参与游戏/绘画，家属能表达2项以上可利用的支持资源）。

护理诊断知识缺乏（家属）：缺乏AT疾病管理、居家护理及并发症预防的知识（目标：出院前家属能正确演示3项护理操作，如体位排痰、皮肤清洁）。

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