医学生 罕见 Tyrosinemia 查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Tyrosinemia查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我望着投影屏上“酪氨酸血症（Tyrosinemia）”的标题，指尖无意识地摩挲着查房记录的边角。这是我轮转儿科以来第一次参与罕见病的多学科查房——此前在课本上读到“发病率约1/10万”时，总觉得那是个抽象的数字，直到三天前跟着带教老师走进病房，看到4岁的小乐乐（化名）蜷缩在妈妈怀里，眼白泛着淡淡的黄，才真切意识到：罕见病的“罕见”，背后是一个个具体的家庭在与命运角力。

酪氨酸血症是一种因酪氨酸代谢途径中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，临床分三型，其中Ⅰ型最常见且最凶险，因延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺乏，导致毒性代谢物琥珀酰丙酮蓄积，可引起进行性肝损伤、肾小管功能障碍，甚至增加肝细胞癌风险。这类疾病起病隐匿，症状与常见肝病、佝偻病重叠，容易漏诊误诊。对我们医学生而言，参与这样的查房不仅是知识的巩固，更是临床思维的锤炼——如何从“不典型”中抽丝剥茧，如何用护理手段帮助患儿在规范治疗外获得更有质量的生存。

02病例介绍

病例介绍小乐乐是我们科近期收治的典型病例。记得第一次见他时，他正坐在病床上玩拼图，动作比同龄孩子慢半拍，妈妈说“最近半年个子几乎没长”。家长主诉：“孩子反复腹泻3个月，皮肤越来越黄，还总说腿疼。”

现病史：患儿系G1P1，足月顺产，出生时无窒息，新生儿筛查未覆盖酪氨酸血症（当地筛查项目有限）。生后母乳喂养至1岁，添加辅食后逐渐出现食欲减退，1岁半起身高体重增长缓慢（现体重13kg，低于同年龄第3百分位）。3个月前无诱因出现腹泻（3-5次/日，稀糊便），伴间断呕吐，皮肤巩膜黄染进行性加重，近1个月诉双下肢疼痛，夜间明显。

既往史及家族史：否认肝炎、结核接触史；父母非近亲婚配，表型正常，姐姐（6岁）体健；否认遗传病家族史（后经基因检测证实父母为FAH基因杂合突变携带者）。

病例介绍辅助检查是关键突破口：

肝功能：ALT187U/L（正常5-40），AST212U/L（正常8-40），总胆红素58μmol/L（正常3.4-17.1），直接胆红素32μmol/L；

血氨基酸分析：酪氨酸289μmol/L（正常33-111），苯丙氨酸68μmol/L（正常30-90）；

尿有机酸检测：琥珀酰丙酮（SA）显著升高（23.5μmol/mmol肌酐，正常＜0.1）；

基因检测：FAH基因c.614A＞G（p.Tyr205Cys）纯合突变（致病性变异）；

病例介绍结合临床表现与检测结果，确诊为酪氨酸血症Ⅰ型（HT1）。03骨密度：Z值-2.1（提示骨量减少）。02肝脏B超：肝实质回声增粗，脾厚4.2cm（提示脾大）；01

03护理评估

护理评估明确诊断后，我们护理团队立即展开系统评估。评估不仅要关注“病”，更要看见“人”——患儿的生理状态、家庭的照护能力、潜在的风险点，都是需要拆解的拼图。

身体状况评估010203040506生命体征：T36.8℃，P98次/分，R22次/分，BP90/55mmHg（正常）；营养状况：体重13kg（低于同年龄第3百分位），BMI14.2（正常15-18.5），皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度＜0.5cm）；皮肤黏膜：全身皮肤黄染（颜面部、躯干明显），无出血点及瘀斑，巩膜中度黄染；腹部体征：肝肋下3cm，质韧，脾肋下2cm，无压痛；运动功能：双下肢无水肿，肌张力正常，但患儿拒绝长时间站立，诉“膝盖酸”（可能与骨代谢异常有关）；排泄：大便稀糊，每日3-4次，无黏液脓血；尿量正常（约500ml/日），尿色深黄。

心理社会评估患儿：4岁，能简单表达需求，但因反复住院对医护人员有抵触（见护士推治疗车会躲进妈妈怀里），语言发育稍落后（仅能说短句）；01家长：母亲全职照顾，父亲在外打工，家庭月收入约8000元；母亲对疾病认知仅停留在“肝病”层面，因“治了3个月没效果”产生焦虑（交谈时频繁搓手，提到“会不会影响智力”时眼眶发红）；02社会支持：无商业保险，需自费购买特殊配方奶粉（每月约3000元）及尼替西农（靶向药，年费用约15万），经济压力大。03

04护理诊断

护理诊断1基于评估结果，我们梳理出以下核心护理问题，优先级按“威胁生命-影响生存质量-长期管理”排序：2营养失调：低于机体需要量与酪氨酸代谢障碍、饮食限制及消化吸收功能异常有关（依据：体重低于正常百分位，皮下脂肪减少，血前白蛋白200mg/L＜正常250-400）；3潜在并发症：肝衰竭、肾小管功能损伤与毒性代谢物蓄积导致的器官损害有关（依据：肝酶持续升高，尿β2微球蛋白0.5mg/L＞正常0.3，提示早期肾小管损伤）；