医学生 罕见红细胞生成性原卟啉病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见红细胞生成性原卟啉病查房课件

01前言

前言站在病房门口，我盯着手中的病历本，封面上“红细胞生成性原卟啉病（EPP）”几个字被我反复摩挲出折痕。这是我轮转皮肤科三个月来第一次接触罕见病——老师说，这类病发病率约1/75000到1/200000，全国确诊病例可能不足千人。昨天查房时，张主任指着患者手臂上的水疱问我：“小周，你见过日晒15分钟就起灼痛的病例吗？”我摇头，他便拍了拍我肩膀：“记住这种痛，它能教会你什么是‘以患者为中心’。”

EPP属于卟啉病的一种，因亚铁螯合酶（FECH）活性缺陷，导致原卟啉IX在红细胞、皮肤、肝脏等部位蓄积。患者最典型的表现是“光毒性反应”——紫外线（尤其400nm左右）激活原卟啉，引发皮肤氧化损伤，出现灼痛、红斑、水疱，严重时可致瘢痕。更棘手的是，约20%患者会进展为肝损伤，甚至肝衰竭。

前言作为医学生，我们常被教导“常见症状看常见病”，但罕见病的“不常见”恰恰需要更细致的观察与共情。今天的查房，不仅是学习疾病知识，更是理解“每一个罕见病例背后，都是一个被疾病重塑生活的普通人”。

02病例介绍

病例介绍今天的主角是28岁的李阳（化名），他坐在床边，手臂用薄被盖着，见到我们进来时，下意识侧过脸避开窗户的光线。

主诉与现病史“日晒后皮肤灼痛10年，加重伴皮肤破溃1月。”李阳声音很轻，我凑近些才听清。他说，18岁读高中时，一次体育课打羽毛球，暴露的手背晒了20分钟后开始“像被火烧”，当时以为是晒伤，涂了芦荟胶没在意。但之后每次日晒（哪怕阴天）都会发作，逐渐出现红斑、水疱，愈合后留下色素沉着。近1个月因工作需要出差，在户外时间增加，双上肢、面颈部出现多处破溃，疼痛评分6-7分（NRS），夜间痛醒3次/周，不得不请假在家。

既往史与家族史

否认高血压、糖尿病等慢性病，无药物过敏史。母亲回忆，李阳童年时“特别怕晒”，夏天从不出门玩，但当时以为是性格内向。家族中舅舅有类似“日晒过敏”病史，50岁时因“肝病”去世（具体诊断不详）。

辅助检查

主诉与现病史实验室：血常规（Hb132g/L，Ret2.1%）；血浆游离原卟啉（FEP）890μg/dL（正常35μg/dL）；红细胞原卟啉（ZPP）1200μg/dL（正常35μg/dL）；肝功能（ALT82U/L，AST65U/L，总胆红素25μmol/L）；

基因检测：FECH基因c.315-48TC杂合突变（致病性变异）；

皮肤镜：暴露部位皮肤角化过度、毛细血管扩张，破溃处见炎性渗出；

腹部超声：胆囊多发小结石（最大约0.5cm）。

目前治疗

入院后予β-胡萝卜素（150mg/d）口服，维生素E（400IU/d）抗氧化，外用重组人表皮生长因子凝胶促进创面愈合；避光措施（病房拉遮光窗帘，患者穿戴防晒衣、宽檐帽、防紫外线手套）。

03护理评估

护理评估我搬了把椅子坐在李阳床边，开始系统评估——这不仅是记录数据，更是“看见”他的痛苦。

生理评估皮肤状况：面颈部、双上肢伸侧可见弥漫性红斑，左前臂有3处0.5×1cm水疱（未破），右手背1处1×2cm破溃面，渗液少，周围皮肤触痛明显；

疼痛评估：采用数字评分法（NRS），静息时3分，触碰破溃处7分，日晒模拟试验（用365nm紫外线灯照射前臂未破溃皮肤30秒）即刻出现灼痛（NRS8分）；

生命体征：T36.8℃，P78次/分，R16次/分，BP120/75mmHg；

其他系统：无眼痛、畏光（排除眼部受累），腹部无压痛（胆囊结石未引发胆绞痛），二便正常。

心理社会评估

生理评估李阳是互联网公司产品经理，原本性格开朗，现在因“不敢见客户”被调至后台岗位，收入降了30%。他反复说：“我现在连倒垃圾都选晚上10点以后，活得像个‘见不得光的人’。”焦虑自评量表（SAS）得分52分（轻度焦虑），睡眠质量指数（PSQI）7分（睡眠差）。妻子小吴全程握着他的手，说：“我们查了很多资料，但总怕哪里没注意，他疼起来我比他还慌。”

环境评估

李阳家住顶楼，客厅有大落地窗，以前是他最爱的读书角，现在用遮光布封得严严实实；出差住酒店时，他会用毛巾堵住门缝——这些细节让我想起他说的“与光的战争”。

04护理诊断

护理诊断在右侧编辑区输入内容基于评估，我们团队梳理出以下核心问题：01依据：患者主诉日晒后灼痛，NRS评分6-8分，破溃处触痛明显。1.急性疼痛（皮肤光毒性损伤）与原卟啉蓄积引起的皮肤氧化损伤有关02依据：现有水疱及破溃面，患者因疼痛不自主搔抓（观察到左手曾轻挠右肩），紫外线防护依从性需强化。2.有皮肤完整性受损的危险与持续光暴露、搔抓倾向、原卟啉毒性有关03

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