医学生 罕见尼曼 - 皮克病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见尼曼-皮克病查房课件

01前言

前言作为刚进入儿科轮转的医学生，我总以为“罕见病”离临床实践还很远。直到上周跟随带教老师参与了一例尼曼-皮克病（Niemann-PickDisease,NPD）患儿的查房，才真正体会到“罕见”背后的沉重——全球发病率约1/25万至1/12万，国内报道不足百例，但每个病例都像一根刺，扎在患儿家庭和医护人员的心上。

尼曼-皮克病是一组因鞘脂代谢酶缺陷导致鞘磷脂在单核-巨噬细胞系统和神经组织蓄积的遗传性溶酶体贮积症，主要分为A、B、C三型（其中C型又分C1、C2亚型）。A型多在婴儿期发病，进展迅猛，患儿常因肝衰竭或神经系统退行性变在3岁前夭折；B型以肝脾肿大和肺浸润为主，无显著神经症状；C型则以进行性神经系统损害为特征，可存活至成年。这次查房的患儿是典型的A型病例，从门诊到住院的诊疗过程，让我深刻意识到：对于罕见病，“早识别、早干预”不仅是医学问题，更是对生命尊严的守护。

02病例介绍

病例介绍患儿小宇（化名），男，14月龄，因“间断呕吐3月，腹胀伴体重不增2月”收入院。第一次见到他时，这个本应满地爬的年纪，却软绵绵地躺在妈妈怀里，眼窝凹陷，皮肤蜡黄，腹部膨隆如小鼓。

现病史：3月前无诱因出现进食后呕吐，非喷射性，为胃内容物，每日1-2次；2月前家长发现腹部逐渐膨隆，伴食欲减退，近2月体重仅增长0.3kg（入院前体重7.2kg，低于同月龄第3百分位）。无发热、抽搐，无陶土色大便或浓茶色尿。

既往史及家族史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后混合喂养，6月龄添加辅食。父母非近亲婚配，否认遗传病家族史，但母亲孕期产检未见异常。

病例介绍体格检查：T36.8℃，P120次/分，R30次/分，BP80/50mmHg；神志清，反应弱，前囟已闭；全身皮肤无出血点，巩膜轻度黄染；双肺呼吸音清，未闻及啰音；心音有力，律齐；腹部膨隆，肝肋下5cm，质硬，脾肋下3cm，无压痛；四肢肌张力减低，扶站时双下肢无力，不能独坐等同龄儿应具备的大运动能力。

辅助检查：血常规示血红蛋白98g/L（轻度贫血），血小板85×10?/L（减少）；肝功能：总胆红素35μmol/L（升高），ALT82U/L，AST156U/L（均升高），白蛋白32g/L（降低）；空腹血糖3.2mmol/L（偏低）；血浆鞘磷脂酶活性检测：ASM活性0.8nmol/(hmg)（正常参考值5-12）；基因检测示SMPD1基因c.1448GA（p.Gly483Asp）纯合突变（符合A型NPD致病突变）；骨髓涂片可见典型“泡沫细胞”（胞浆内充满脂质空泡，呈泡沫样）；腹部B超提示肝脾显著肿大，肝实质回声增粗；头颅MRI未见明显异常（但需动态观察神经系统累及情况）。

03护理评估

护理评估面对小宇，护理团队的评估需要从“生物-心理-社会”多维度展开。

身体状况评估：首先是营养状况——体重7.2kg（出生体重3.2kg，14月龄正常均值约10.4kg），BMI13.5（低于第5百分位），皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度0.4cm），提示重度营养不良。其次是肝脾功能——肝脾肿大导致腹腔压力增高，压迫胃肠道，这是呕吐、食欲减退的直接原因；肝功能异常影响白蛋白合成和胆红素代谢，导致低蛋白血症和黄疸。再者是神经系统——肌张力减低、大运动发育落后（正常12月龄应能独站），提示鞘磷脂在脑组织蓄积已影响神经髓鞘形成。

心理社会评估：小宇妈妈是全职主妇，爸爸在工厂打工，家庭月收入约8000元。入院后妈妈反复问：“这病能治好吗？是不是我们没照顾好他？”说话时手指绞着衣角，眼底布满血丝——经济压力和疾病不确定性带来的焦虑显而易见。小宇虽小，但能感知环境变化，静脉穿刺时会用无力的小手推护士的手，哭闹后很快乏力入睡，提示长期不适已消耗了他的“抗议”能力。

护理评估辅助检查动态评估：入院后监测血糖（最低2.8mmol/L）、凝血功能（PT16秒，INR1.3），提示肝功能受损影响凝血因子合成；每日记录腹围（入院时48cm，3日后49cm），提示肝脾仍在增大；观察大便性状（稀糊便，每日2-3次，镜检无异常），排除感染性腹泻。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出以下核心护理诊断：

营养失调：低于机体需要量与鞘脂代谢障碍致消化吸收功能受损、肝脾肿大压迫胃肠道有关（依据：体重低于同月龄第3百分位，白蛋白降低，食欲减退、呕吐）。

有感染的危险与低蛋白血症、肝功能异常导致免疫功能低下有关（依据：血小板减少，白蛋白32g/L，长期营养不良）。

潜在并发症：肝衰竭、低血糖、消化道出血与肝实质损害、糖原储备不足、门脉高压