医学生 罕见 Leber 遗传性视神经病变查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Leber遗传性视神经病变查房课件

01前言

前言站在示教室的投影仪前，我翻看着手里的病历——这是我们科最近收治的第3例Leber遗传性视神经病变（LHON）患者。作为神经内科和眼科的交叉罕见病，LHON在临床中并不常见，我第一次接触它还是三年前轮转眼科时：一个19岁男孩突然双眼视力骤降，家长哭着说“他刚考上医学院，怎么就看不见了”。从那时起，我便对这种“专挑年轻人下手”的遗传病多了份关注。

LHON是由线粒体DNA点突变引起的母系遗传性视神经病变，全球发病率约1/25000-1/50000，好发于15-35岁男性（男女比例约5:1）。患者常因急性或亚急性视力丧失就诊，最终可能进展为不可逆的视神经萎缩。由于起病急、预后差且涉及遗传咨询，这类患者的护理不仅要关注视力恢复，更要兼顾心理支持与长期健康管理。今天，我们就以本科室近期收治的典型病例为切入点，展开本次查房。

02病例介绍

病例介绍记得那天上午，22岁的小王被家人搀扶着走进病房。他戴着深色墨镜，眉头紧锁，第一句话就是：“医生，我上周还能看清课本，现在连手机屏幕都模糊了。”

小王是某医科大学大三学生，主诉“双眼视力进行性下降2周”。追问病史：病前无感冒、外伤史，否认烟酒嗜好；母亲家族中，舅舅40岁时曾“突然看不见”，目前双眼仅存光感；父母视力正常，妹妹（18岁）近期体检视力1.0。

入院查体：右眼视力0.08（矫正无助），左眼0.1（矫正无助）；双侧瞳孔对光反射迟钝，眼底可见视盘充血、边界模糊，视网膜血管轻度迂曲；OCT提示双眼视网膜神经纤维层（RNFL）厚度明显变薄（右眼58μm，左眼62μm，正常参考值90-120μm）；视觉诱发电位（VEP）显示P100波潜伏期延长、振幅降低。基因检测结果回报：线粒体DNAND4基因G11778A突变（经典致病突变，占LHON病例的50%-70%）。

病例介绍结合病史、体征及基因检测，小王被确诊为“Leber遗传性视神经病变（急性进展期）”。目前予以辅酶Q10（200mgtid）、艾地苯醌（30mgtid）改善线粒体能量代谢，维生素B12营养神经，并安排眼科、遗传科多学科会诊。

03护理评估

护理评估面对小王这样的患者，护理评估需要从“生理-心理-社会”多维度展开。

生理评估视力功能：入院时右眼0.08、左眼0.1，矫正无效；视野检查提示中心暗点（患者自述“看东西中间有黑影挡着”）；需关注视力是否继续下降（如3天内是否出现光感减退）。眼部体征：视盘充血程度（每日观察眼底变化）、是否出现视盘周围毛细血管扩张（LHON特征性改变）；有无眼痛、畏光等伴随症状（小王主诉“见光更模糊，所以总戴墨镜”）。全身情况：线粒体病可能累及其他系统，需监测心率（LHON患者约10%合并心律失常）、肌力（有无肢体乏力）；小王入院心电图提示窦性心律不齐（无临床症状），肌酶谱正常。

心理评估小王是医学生，对疾病有一定认知，但得知“可能永久失明”时仍崩溃：“我还想当医生，现在连解剖图谱都看不清。”他拒绝与同病房患者交流，夜间辗转难眠（家属诉“常半夜摸手机查资料，越查越焦虑”）。

社会评估家庭支持系统良好：父母从老家赶来陪护，母亲因家族病史自责（“早知道有这病，该早点带他检查”）；经济压力中等（基因检测费用约3000元，医保部分覆盖）；学业影响大：正值备考期，可能需休学（小王反复问“还能回学校吗？”）。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：

有受伤的危险与视力障碍导致的定向力、判断力下降有关：依据——患者视力＜0.1，行动需搀扶，病房内曾碰撞床头柜。

焦虑与视力骤降、疾病预后不确定及学业中断有关：依据——SAS焦虑量表评分52分（轻度焦虑），表现为沉默、失眠、反复询问“能恢复吗”。

知识缺乏（特定疾病）与患者及家属对LHON遗传方式、治疗进展认知不足有关：依据——母亲认为“只有男孩会发病”（实际为母系遗传，男女均可能受累但男性外显率更高）；小王以为“吃营养药就能治好”（缺乏对疾病不可逆性的认知）。

潜在并发症：视神经萎缩、抑郁、心律失常与疾病进展及线粒体功能异常有关：依据——LHON急性期3-6个月后约80%患者进展为视神经萎缩；焦虑未缓解可能发展为抑郁；部分患者合并心脏传导异常。

05护理目标与措施

护理目标与措施针对上述诊断，我们制定了“短期-长期”结合的护理目标，并落实到具体措施中。

有受伤的危险——目标：住院期间不发生跌倒/碰撞环境干预：将小王安排在离护士站近的病房，病床加护栏；地面保持干燥，移除多余桌椅（仅留床头柜）；墙面张贴醒目标识（“此处有门”“小心台阶”）