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先天性红细胞生成性卟啉病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，8岁，因“反复皮肤红斑、水疱伴瘙痒6年，加重1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿自2岁起无明显诱因出现面部、双手等暴露部位皮肤红斑，日晒后加重，伴有瘙痒，随后出现水疱，破溃后形成糜烂面，自行涂抹“湿疹膏”（具体成分不详）后症状可暂时缓解，但易反复。近1周来，患儿因户外活动增多，上述症状明显加重，面部、颈部及双手背出现多处大小不等水疱，部分水疱破溃后有渗液，为求进一步诊治收入我科。

（二）主诉

反复皮肤红斑、水疱伴瘙痒6年，加重1周。

（三）现病史

患儿2岁时首次出现皮肤症状，表现为面部暴露部位红斑，日晒后症状加重，伴有明显瘙痒，家长未予重视。随后症状逐渐加重，出现水疱，水疱破裂后形成浅表糜烂面，愈合后遗留色素沉着及瘢痕。曾多次在当地医院就诊，诊断为“湿疹”“日光性皮炎”等，给予抗过敏、外用糖皮质激素等治疗，症状可暂时缓解，但停药后易复发。近1年来，患儿皮肤症状发作频率增加，且出现轻度贫血表现，如面色苍白、乏力等。1周前，患儿在户外活动2小时后，面部、颈部、双手背等暴露部位迅速出现大片红斑，数小时后出现多个水疱，最大水疱直径约2-，伴有剧烈瘙痒和疼痛，部分水疱破溃后有淡黄色渗液，遂来我院就诊。门诊查血常规：WBC8.5×10?/L，N65%，L30%，Hb95g/L，RBC3.5×1012/L，PLT250×10?/L；外周血涂片可见少量异形红细胞及嗜碱性点彩红细胞；尿卟啉定性试验阳性。以“先天性红细胞生成性卟啉病？”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲稍差，睡眠欠佳，大小便正常，体重无明显变化。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。按国家计划免疫程序进行预防接种。

（五）体格检查

T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP105/70mmHg，体重25kg，身高125-。发育正常，营养中等，神志清楚，精神状态尚可。面部、颈部、双手背及前臂屈侧可见大片状红斑，边界不清，红斑基础上可见多个大小不等的水疱，部分水疱破溃，形成浅表糜烂面，有淡黄色渗液，周围皮肤红肿。口腔黏膜无溃疡，牙龈无出血。头发、眉毛略显稀疏，无明显脱落。巩膜无黄染，结膜轻度苍白。颈软，无抵抗，浅表淋巴结未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。四肢活动自如，关节无红肿、畸形，双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。

（六）辅助检查

1.血常规：WBC8.5×10?/L，N65%，L30%，M4%，E1%，Hb95g/L（正常参考值110-150g/L），RBC3.5×1012/L（正常参考值4.0-4.5×1012/L），HCT28%（正常参考值33%-45%），MCV80fl（正常参考值80-100fl），MCH27pg（正常参考值27-34pg），MCHC337g/L（正常参考值320-360g/L），PLT250×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），Ret4.5%（正常参考值0.5%-1.5%）。

2.外周血涂片：可见少量异形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及Howell-Jolly小体。

3.尿常规：尿色呈浓茶色，尿卟啉定性试验阳性，尿胆红素阴性，尿胆原阳性（+）。

4.粪便常规+潜血：未见异常。

5.生化检查：ALT25U/L（正常参考值0-40U/L），AST28U/L（正常参考值0-40U/L），总胆红素18μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素5μmol/L（正常参考值0-6μmol/L），间接胆红素13μmol/L（正常参考值1.7-13.7μmol/L），白蛋白40g/L（正常参考值35-50g/L），球蛋白25g/L（正常参考值20-30g/L），肌酐45μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿素氮3.5mmol/L（正常参考值2.5-7.5mmol/L），电解质正常。

6.骨髓穿刺检查：骨髓增生活跃，粒系占45%，红系占40%，粒红比1.125:1；红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，可见较多异形红细胞，部分红细胞内可见嗜碱性点彩及包涵体（卟啉颗粒）；粒系、巨核系未见明显异常。

7.基因检测：经外周血基因检测，发现患儿尿卟啉原Ⅲ合成酶（UROS）基因突变，确诊为先天性红细胞生成性卟啉病。

8.皮肤组织病