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先天性肌营养不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿男性，5岁6个月，因“进行性肢体无力3年，加重伴行走困难1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，母亲孕期无特殊用药及感染史，家族中舅舅曾因“肌肉萎缩”于12岁时夭折，具体诊断不详。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉患儿2岁时仍不能独立行走，需扶物站立，当时未予重视。3岁时逐渐出现双下肢无力，行走时呈“鸭步”样步态，易摔跤，可独立上下楼梯但速度缓慢。近1月来，患儿双下肢无力明显加重，无法独立站立，需他人搀扶才能行走，且出现进食时咀嚼无力，饮水偶有呛咳。为求进一步诊治来我院，门诊以“先天性肌营养不良？”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲稍差，睡眠正常，大小便无异常，体重近3个月下降1.5kg，目前体重16kg，身高108-。

（三）既往史与个人史

既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。生长发育史：1岁会坐，2岁会爬，3岁会说简单句子，现语言表达清晰，但运动发育明显落后于同龄儿童。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度97%（自然状态下）。神志清楚，精神可，营养中等，被动体位。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

神经系统专科检查：意识清楚，语言流利，定向力正常。颅神经检查：嗅觉、视觉、听觉正常，面神经对称，伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。运动系统：四肢肌张力减低，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级（近端肌力2级，远端肌力3级），双手握力减弱，不能完成握拳动作。Gowers征阳性：患儿从仰卧位站起时，需先翻身至俯卧位，再用双手支撑膝盖、大腿逐渐站立。腹壁反射、提睾反射存在，膝腱反射、跟腱反射减弱，病理反射未引出。感觉系统：浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）及深感觉均正常。共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验因肌力不足无法完成。

（五）辅助检查

1.血清肌酶检查：肌酸激酶（CK）2850U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）65U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）380U/L（正常参考值109-245U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）85U/L（正常参考值0-40U/L），均明显升高。

2.基因检测：外周血基因检测提示DMD基因外显子51缺失，确诊为杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）。

3.肌电图检查：双侧gu四头肌、胫前肌、三角肌呈肌源性损害，运动单位电位时限缩短、波幅降低，多相波增多，重收缩时呈病理干扰相。

4.胸部X线检查：双肺纹理清晰，心影大小、形态正常。

5.心脏超声检查：左心室射血分数（LVEF）62%（正常参考值50%-70%），左心室舒张末期内径35mm（正常参考值25-35mm），各心腔大小及瓣膜功能未见明显异常。

6.腹部超声检查：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常。

7.血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂等检查均正常。

二、护理计划与目标

（一）护理问题

1.躯体活动障碍：与肌肉无力、肌张力减低有关。

2.营养失调：低于机体需要量，与咀嚼无力、食欲差、能量消耗增加有关。

3.有皮肤完整性受损的风险：与长期卧床、被动体位、活动减少导致*局部皮肤受压有关。

4.有呼吸功能异常的风险：与呼吸肌受累、咳嗽无力导致呼吸道分泌物潴留有关。

5.心理社会功能紊乱：与疾病x、运动能力下降、自我形象改变及家属焦虑有关。

6.知识缺乏：患儿家属缺乏疾病相关知识、康复训练方法及家庭护理要点。

（二）护理目标

1.患儿躯体活动能力有所改善，双下肢肌力提升至3+级，能在辅助器具帮助下短距离行走。

2.患儿营养状况得到改善，体重在住院期间增加0.5-1kg，食欲好转。

3.患儿住院期间皮肤完整，无压疮发生。

4.患儿呼吸功能维持正常，无呼吸道感染发生，血氧饱和度维持在95%以上。

5.患儿及家属焦虑情绪减轻，能积极配合治疗和护理，患儿自我认同感增强。

6.患儿家属掌握疾病相关知识、康复训练方法及家庭护理要点，能独立完成家庭护理。

（三）护理措