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先天性肌弛缓综合征[松软儿]的护理个案

一、案例背景与评估

（一）基本信息

患儿王某，男，2月龄，因“生后即出现全身松软，哭声微弱，喂养困难1月余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，孕38+2周足月顺产，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟8分（呼吸扣1分，肌张力扣1分），5分钟9分（肌张力扣1分）。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊感染史及用药史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉患儿自出生后即发现全身肌肉松软，四肢活动减少，哭声低弱且持续时间短，难以安抚。出生后第3天开始母乳喂养，吸吮力度差，含乳时间长，每次喂养需30-40分钟，喂奶后易出现溢乳、呛咳现象，每日喂奶次数约8-10次，但体重增长缓慢，近1月体重仅增加0.3kg，目前体重3.1kg。患儿平卧时四肢呈外展外旋位，不能自主抬头，躯干无力支撑，翻身不能。近1周患儿出现呼吸略促，偶有呼吸暂停现象，持续约1-2秒，无面色发绀，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性肌弛缓综合征？”收入儿科重症监护室。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿出生后因“新生儿低血糖”在当地医院新生儿科住院治疗3天，血糖控制稳定后出院，无其他重大疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。

个人史：G1P1，孕38+2周足月顺产，出生体重2.8kg，出生时无窒息史。生后母乳喂养，未添加辅食，按时完成乙肝疫苗第1剂接种。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史、传染病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P132次/分，R38次/分，BP75/45mmHg，SpO294%（自然空气下），体重3.1kg，身长50-，头围34-。神志清楚，精神反应稍差，哭声低弱。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性可。前囟平软，约1.5-×1.5-，颅缝无分离。双眼球活动自如，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。鼻扇（-），口唇无发绀，咽部充血（-），双侧扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，不能自主抬头。胸廓对称，呼吸稍促，节律尚齐，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。

神经系统检查：四肢肌肉容积正常，肌张力明显降低，四肢主动活动减少，握持反射、吸吮反射减弱，觅食反射存在，拥抱反射减弱，巴氏征（-），克尼格征（-），布鲁津斯基征（-）。

（五）辅助检查

1.血常规：白细胞6.5×10^9/L，中性粒细胞0.45，淋巴细胞0.52，血红蛋白125g/L，血小板230×10^9/L，C反应蛋白5mg/L，结果基本正常。

2.血生化检查：肝功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L；肾功能：血肌酐35μmol/L，尿素氮2.5mmol/L；电解质：血钾3.5mmol/L，血钠135mmol/L，血氯98mmol/L，血钙2.2mmol/L；血糖4.2mmol/L；肌酸激酶（CK）120U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）20U/L，均在正常范围内。

3.头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常，中线结构居中，提示头颅MRI未见明显器质性病变。

4.肌电图检查：双侧肱二头肌、gu四头肌静息时未见自发电位，轻收缩时运动单位电位时限缩短，波幅降低，募集相呈病理干扰相，提示肌源性损害。

5.基因检测：外周血基因检测提示CHRNG基因存在c.1316TC（p.Ile439Thr）杂合突变，符合先天性肌弛缓综合征Ⅰ型（-SⅠ型）的基因诊断。

6.胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小、形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利，未见明显异常。

7.心电图：窦性心律，心率130次/分，各波段形态、时限正常，未见心律失常及心肌缺血表现。

（六）诊断与鉴别诊断

1.诊断：先天性肌弛缓综合征Ⅰ型（-SⅠ型）[松软儿]，基于患儿生后即出现全身肌张力低下、松软表现，吸吮反射减弱、喂养困难，肌电图提示肌源性损害，基因检测发现CHRNG基因突变，故明确诊断。

2.鉴别诊断：

（1）脊髓性肌萎缩症（SMA）：患儿虽有肌张力低下，但SMA多伴有肌萎缩，肌电图多为神经源性损害，基因检测可发现SMN1基因缺失或突变，本例患儿肌电图提示肌源性损害，基因检测未发现SMN1基因突变，故可排除。

（2）重症肌无力（新生儿型）：新生儿型重症肌无力多有家族史，患儿母亲多为重症肌无力患者，症状多在生后数小时至数天出现，表现为吸吮无力、哭声微弱、肌张力低下，胆碱酯酶抑制剂治疗有效，本例患儿母亲无重症肌无力病史，基因检测提示CHRNG基因突变，故可排除。

（3）脑性瘫痪：脑性瘫痪多有围生期脑损伤史，如早产