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先天性肌萎缩的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿男性，4岁6个月，因“进行性四肢无力3年余，加重伴咳嗽咳痰1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊感染及用药史。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉患儿自1岁左右开始出现四肢活动较同龄儿迟缓，不能独自站立，需扶物才能行走，行走时呈“鸭步”样步态。2岁时仍不能独自上下楼梯，跑跳能力差，易摔跤。近1年症状逐渐加重，四肢无力明显，自主活动范围减小，双手不能完成扣纽扣、握笔等精细动作。1周前患儿因受凉后出现咳嗽、咳痰，痰液为白色黏痰，不易咳出，伴活动后气促，无发热、喘息，为进一步诊治收入院。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿1岁时曾因“支气管炎”住院治疗，治愈出院。无手术、外伤史，无食物、药物过敏史。按时进行预防接种。

家族史：父母身体健康，无类似疾病史；祖父、祖母、外祖父、外祖母均健在，无遗传性疾病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P98次/分，R24次/分，BP95/60mmHg，SpO293%（自然状态下），体重14kg，身高98-。神志清楚，精神欠佳，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。

胸廓对称，呼吸动度减弱，以双下肺明显，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢肌肉萎缩明显，以近端肌群为主，双上肢三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，肌力3级；双下肢gu四头肌、gu二头肌萎缩，肌力2级；肌张力降低，腱反射减弱（膝反射、跟腱反射均为+），病理反射未引出。双手精细动作差，不能完成指鼻试验；行走呈“鸭步”，需扶墙才能缓慢移动。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC8.5×10?/L，N65%，L30%，Hb125g/L，PLT230×10?/L。血生化：肌酸激酶（CK）1200U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）380U/L（正常参考值109-245U/L），谷丙转氨酶（ALT）45U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶（AST）55U/L（正常参考值0-40U/L），血钾3.8mmol/L，血钠135mmol/L，血糖5.2mmol/L。

2.肌电图检查：（2025年3月11日）提示四肢近端肌呈肌源性损害，运动单位电位时限缩短，波幅降低，多相波增多；感觉神经传导速度正常，运动神经传导速度轻度减慢（腓总神经传导速度38m/s，正常参考值45-55m/s）。

3.基因检测：（2025年3月12日）通过二代测序技术检测，发现患儿SMN1基因第7、X号外显子纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型。

4.胸部X线片：（2025年3月10日）双肺纹理增粗、紊乱，双下肺可见散在小斑片状模糊影，心影大小形态正常。

5.肺功能检查：（2025年3月13日）用力肺活量（FVC）1.2L，占预计值60%；第1秒用力呼气量（FEV1）1.0L，FEV1/FVC83%，提示限制性通气功能障碍。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与四肢肌肉萎缩、肌力下降有关。

2.清理呼吸道无效与呼吸肌乏力、痰液黏稠不易咳出有关。

3.营养失调：低于机体需要量的风险与肌肉萎缩导致能量消耗增加、进食困难有关。

4.皮肤完整性受损的风险与长期卧床、活动减少、*局部皮肤受压有关。

5.焦虑（家长）与患儿病情严重、预后不确定有关。

6.知识缺乏（家长）与对先天性肌萎缩的疾病知识、护理方法及康复训练了解不足有关。

（二）护理目标

1.患儿四肢肌力有所改善，双上肢肌力提升至3+级，双下肢肌力提升至2+级，能在辅助器具帮助下进行简单的自主活动。

2.患儿咳嗽、咳痰症状减轻，呼吸道通畅，双肺湿啰音消失，SpO2维持在95%以上。

3.患儿营养状况得到改善，体重在住院期间增加0.5-1kg，血清白蛋白、血红蛋白水平正常。

4.患儿皮肤保持完整，无压疮发生。

5.家长焦虑情绪缓解，能积极配合治疗和护理工作。

6.家长掌握先天性肌萎缩的疾病知识、家庭护理方法及康复训练技巧。

（三）护理措施计划

1.躯体