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先天性肌张力增高的护理个案
一、案例背景与评估
(一)基本信息
患儿张某,男,10月龄,因“发现肢体活动减少、肌张力增高6月余”于2025年3月15日收入我院儿童康复科。患儿系G1P1,足月剖宫产出生,出生体重3.2kg,出生时无窒息、缺氧史,Apgar评分1分钟9分,5分钟10分。父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,母亲孕期无特殊感染史及用药史。
(二)主诉与现病史
患儿家长诉患儿4月龄时竖头不稳,不能主动翻身,与同龄儿相比肢体活动明显减少,双手常呈握拳状,不易掰开。6月龄时在当地医院就诊,查体发现双上肢肌张力增高(Ashworth分级Ⅲ级),双下肢肌张力增高(Ashworth分级Ⅱ级),诊断为“先天性肌张力增高原因待查”,予康复训练(具体不详)1月余,效果欠佳。为求进一步诊治来我院,门诊以“先天性肌张力增高”收入院。患儿自发病以来,精神状态尚可,进食稍差,需家长辅助喂养,睡眠可,大小便正常。近期体重增长缓慢,近1月体重增加0.3kg。
(三)既往史与个人史
既往史:否认外伤、手术史,否认感染史,按时进行预防接种。出生史:足月剖宫产,出生体重3.2kg,羊水清,胎盘、脐带无异常。生长发育史:3月龄会微笑,4月龄竖头不稳,6月龄不能翻身,8月龄不能独坐,目前10月龄仍不能爬行,不能扶站。喂养史:混合喂养,每日奶量约600-700ml,辅食添加困难,仅能进食少量米糊,易呛咳。
(四)体格检查
T36.8℃,P110次/分,R24次/分,BP85/55mmHg,体重7.5kg(低于同龄儿第10百分位),身高72-(低于同龄儿第15百分位),头围45-(处于同龄儿第25-50百分位)。神志清楚,精神尚可,表情较呆滞,对声音刺激反应稍迟钝。前囟平软,约1.0-×1.0-。双眼球活动灵活,无眼震,瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软,无抵抗,双侧颈部肌肉张力稍高。胸廓对称,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心率110次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾未触及肿大,肠鸣音正常。
神经系统检查:神志清楚,精神反应稍差。颅神经检查:面神经对称,双侧鼻唇沟无变浅;吞咽反射存在,但稍迟钝;角膜反射灵敏。运动系统:双上肢肌张力增高,Ashworth分级Ⅲ级,肘关节屈曲痉挛,双手握拳,拇指内收,被动活动肘关节、腕关节阻力明显;双下肢肌张力增高,Ashworth分级Ⅱ级,髋关节内收、内旋,膝关节屈曲,踝关节跖屈,被动活动髋关节、膝关节、踝关节阻力中度。肌力检查:双上肢肌力3级,双下肢肌力3级。反射:膝反射、跟腱反射亢进,双侧Babinski征阳性,Chaddock征阳性,Oppenheim征阳性。脑膜刺激征阴性。
(五)辅助检查
1.头颅MRI(2025年3月16日):脑白质稍少,侧脑室略增宽,脑沟、脑回稍增深,余脑实质内未见明显异常信号影。印象:脑发育不良改变。
2.脑电图(2025年3月17日):清醒期背景活动为3-4Hzθ波为主,夹杂少量δ波,调节调幅差;睡眠期可见睡眠纺锤波,无尖波、棘波等痫样放电。印象:轻度异常脑电图。
3.基因检测(2025年3月18日):采用全外显子组测序,结果提示K-Q2基因存在杂合致病性变异(c.643GA,p.Glu215Lys),其余基因未发现明确致病性变异。
4.血液检查:血常规:WBC6.5×10?/L,N45%,L52%,Hb115g/L,PLT220×10?/L,均在正常范围。血生化:ALT25U/L,AST30U/L,GLU4.2mmol/L,Ca2.3mmol/L,P1.5mmol/L,均正常。甲状腺功能:TSH2.5mIU/L,FT34.0pmol/L,FT412pmol/L,正常。
5.发育评估:采用Gesell发育x评估,结果显示:大运动发育商(DQ)52分,精细运动DQ48分,适应性行为DQ50分,语言DQ45分,个人-社交DQ53分,均处于中度发育迟缓水平。
(六)护理评估
1.生理功能评估:患儿存在明显的肢体肌张力增高,导致躯体活动障碍,不能完成翻身、独坐、爬行等粗大运动,双手精细动作差,不能主动抓握物品。进食困难,易呛咳,存在误吸风险。体重增长缓慢,低于同龄儿正常水平,营养状况欠佳。吞咽反射稍迟钝,口腔分泌物较多。
2.心理社会评估:患儿家长因患儿病情及预后担忧,情绪焦虑,对疾病相关知识及康复训练方法了解不足,护理信心不足。家庭经济状况尚可,能承担康复治疗费用,但家长因照顾患儿需耗费大量精力,心理压力较大。
3.安全风险评估:患儿肌张力增高,肢体活动不协调,易发生跌倒、坠床等意外;吞咽功能稍差,存在误吸、呛咳导致窒息的风险。
二、护理计划与目标
(一)护理诊断
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