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先天性胫腓骨纤维结构不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿李某，女，5岁，因“发现左小腿肿胀、畸形2年，加重伴活动受限1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生时无窒息史，新生儿期体检未发现明显异常。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认传染病及遗传性疾病史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉2年前无意中发现患儿左小腿较右小腿稍粗，触之质硬，无明显压痛，患儿活动如常，未予特殊重视。此后家长逐渐发现左小腿肿胀缓慢加重，且出现轻微向内弯曲畸形，曾于当地医院就诊，行X线检查提示“左胫腓骨骨质密度异常”，建议x医院进一步诊治。1月前患儿玩耍时不慎摔倒，左小腿受力后出现疼痛，哭闹不止，休息后疼痛稍缓解，但左小腿肿胀明显加重，畸形较前突出，行走时左下肢不敢负重，活动受限明显，为求系统治疗来我院就诊，门诊以“先天性胫腓骨纤维结构不良”收入骨科病房。

患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲稍差，睡眠良好，大小便正常，体重无明显变化。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：无手术史、外伤史、输血史，无药物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。

个人史：足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育与同龄儿童基本一致，能独立行走、说话，认知能力正常。

家族史：父母身体健康，无类似疾病史，无遗传性疾病及传染病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：92次/分，R：20次/分，BP：95/60mmHg，体重18kg，身高110-。神志清楚，精神尚可，营养中等，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

专科检查：左小腿明显肿胀，较右小腿周径增粗约3-（测量部位：膝关节下5-处，左小腿周径22-，右小腿周径19-），左胫腓骨中段可触及质硬肿块，范围约5-×3-，边界不清，压痛（+），无波动感，皮温正常。左膝关节活动度：屈120°，伸0°；左踝关节活动度：背伸15°，跖屈40°，活动时患儿诉疼痛。左下肢纵向叩击痛（+），足背动脉搏动良好，末梢血运正常，感觉正常。右下肢未见明显异常，双下肢肌力、肌张力正常。

（五）辅助检查

1.X线检查（2025年3月10日，我院）：左胫腓骨中段可见多发囊状透光区，边界不清，骨皮质变薄，骨小梁紊乱，呈“磨砂玻璃样”改变，左胫骨中段轻度弯曲畸形，力线异常，未见明显骨折线。右胫腓骨未见明显异常。

2.CT检查（2025年3月11日，我院）：左胫腓骨中段骨皮质变薄，骨髓腔内可见弥漫性磨玻璃密度影，内夹杂多发小囊状低密度区，增强扫描病灶轻度强化，未见明显软组织肿块。

3.MRI检查（2025年3月12日，我院）：左胫腓骨中段骨髓信号异常，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂高信号，压脂序列呈高信号，骨皮质连续，周围软组织轻度肿胀，未见明显异常信号影。

4.实验室检查（2025年3月10日，我院）：血常规：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例58%，淋巴细胞比例36%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10?/L。血沉：15mm/h。C反应蛋白：8mg/L。血钙：2.3mmol/L，血磷：1.2mmol/L，碱性磷酸酶：180U/L（参考值40-150U/L）。肝肾功能、电解质、凝血功能均未见明显异常。

二、护理计划与目标

（一）护理问题

1.疼痛：与胫腓骨病变及摔倒后*局部组织损伤有关。

2.躯体活动障碍：与疼痛、肢体畸形及活动受限有关。

3.有感染的风险：与可能的手术治疗及机体抵抗力较低有关。

4.营养失调：低于机体需要量的风险，与食欲差及疾病消耗有关。

5.焦虑（家长）：与担心患儿疾病预后、治疗效果及手术风险有关。

6.知识缺乏：家长及患儿对先天性胫腓骨纤维结构不良的疾病知识、治疗方案及护理要点不了解。

（二）护理目标

1.患儿疼痛评分降至3分以下（采用FLACC疼痛评估x）。

2.患儿在护理协助下能够进行适当的肢体活动，未出现肌肉萎缩及关节僵硬。

3.患儿住院期间未发生感染，体温正常，伤口愈合良好（若手术）。

4.患儿食欲改善，体重维持或略有增加，营养指标在正常范围内。

5.家长焦虑情绪得到缓解，能够积极配合治疗与护理。

6.家长及患儿能够掌握疾病相关知识、治疗方案及护理要点。

（三）护理措施制定