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先天性巨指的护理个案

一、案例背景与评估

(一)患者基本信息

患儿男性,4岁6个月,因“发现右手示指、中指增粗4年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生时体重3.2kg,出生后家属即发现其右手示指、中指较其余手指明显增粗,无明显红肿、疼痛,无活动受限。随着年龄增长,右手示指、中指增粗逐渐加重,与左手对应手指差异愈发明显,日常生活中抓握玩具、进食等动作稍显笨拙,家属为求进一步诊治遂来我院就诊,门诊以“先天性巨指(右手示指、中指)”收入骨科病房。

(二)主诉与现病史

主诉:发现右手示指、中指增粗4年余,进行性加重。

现病史:患儿出生后即被家属发现右手示指、中指较其他手指粗,当时未予特殊处理。1岁时患儿开始学抓物,家属发现其右手示指、中指灵活性稍差,但仍可完成基本抓握动作。2岁时患儿右手示指、中指增粗速度较其他手指加快,指尖皮肤出现轻微增厚,无破溃、出血。3岁入幼儿园后,患儿因手指外观异常偶被同伴嘲笑,出现轻微抵触用右手玩耍的情况。入院前1个月,家属发现患儿右手示指、中指末节指骨处可触及轻微隆起,质地较硬,无压痛,遂至当地医院就诊,行右手X线检查提示“右手示指、中指指骨及软组织增厚,考虑先天性巨指畸形”,为求手术治疗转诊至我院。患儿自发病以来,精神状态良好,食欲、睡眠正常,大小便无异常,体重随年龄正常增长。

(三)既往史、个人史与家族史

既往史:否认外伤史、手术史、输血史,否认肝炎、结核等传染病史,按国家计划免疫规范进行预防接种。

个人史:G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,出生Apgar评分10分。3个月会抬头,6个月会坐,1岁会走,生长发育各项指标均符合同龄儿童正常范围。无食物、药物过敏史。

家族史:父母非近亲结婚,身体健康,否认家族中有类似先天性巨指畸形病史,否认遗传性疾病史。

(四)体格检查

T:36.8℃,P:92次/分,R:20次/分,BP:95/60mmHg,体重18kg,身高105-。神志清楚,精神活泼,营养中等,发育正常。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,眼睑无水肿,结膜无充血,巩膜无黄染,瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软,无抵抗,气管居中,甲状腺未触及肿大。胸廓对称,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心前区无隆起,心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-,未触及震颤,心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,约4次/分。脊柱四肢无畸形,活动自如。

专科检查:右手示指、中指明显增粗,较左手对应手指增粗约2倍,从近节指骨至末节指骨均受累,呈均匀性增粗,皮肤颜色正常,皮温不高,指尖皮肤轻度增厚,无破溃、出血。右手示指、中指末节指骨背侧可触及质硬结节,大小约0.5-×0.3-,无压痛,活动度差。右手示指主动活动度:掌指关节屈曲80°、伸展0°,近侧指间关节屈曲60°、伸展0°,远侧指间关节屈曲40°、伸展0°;中指主动活动度:掌指关节屈曲75°、伸展0°,近侧指间关节屈曲55°、伸展0°,远侧指间关节屈曲35°、伸展0°。左手各手指活动度正常。右手感觉功能正常,末梢血运良好,毛细血管充盈时间约2秒。

(五)辅助检查

1.右手X线正侧位片(2025年3月8日,外院):右手示指、中指各节指骨均较左手对应指骨增粗、变长,骨皮质连续,骨小梁清晰,未见骨质破坏或骨折征象;软组织影增厚,脂肪层清晰。提示:右手示指、中指先天性巨指畸形。

2.右手超声检查(2025年3月11日,我院):右手示指、中指皮下脂肪层厚度约0.8-1.2-(左手对应手指约0.3-0.5-),肌肉组织回声均匀,未见异常肿块;指动脉、静脉走行正常,血流信号丰富,未见狭窄或扩张。

3.血常规(2025年3月11日):白细胞计数6.8×10?/L,中性粒细胞比例52%,淋巴细胞比例45%,血红蛋白125g/L,血小板计数230×10?/L,各项指标均在正常范围。

4.凝血功能(2025年3月11日):凝血酶原时间11.5秒,国际标准化比值1.0,活化部分凝血活酶时间35秒,凝血酶时间16秒,纤维蛋白原2.5g/L,均正常。

5.肝肾功能、电解质(2025年3月11日):谷丙转氨酶25U/L,谷草转氨酶22U/L,总胆红素10.5μmol/L,直接胆红素3.2μmol/L,间接胆红素7.3μmol/L,尿素氮3.5mmol/L,肌酐45μmol/L,钾3.8mmol/L,钠1xmmol/L,氯102mmol/L,各项指标正常。

(六)护理评估

1.生理功能评估:患儿右手示指、中指增粗,活动度较正常手指稍差,日常生活中抓握细小物品(如积木、勺子)时动作不够灵活,但可完成基本生活自理动作。无疼痛、麻木等不

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