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先天性弥漫性纤维性骨炎的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，8岁，因“全身多关节疼痛3年，加重伴肢体畸形1年”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史。患儿自幼生长发育较同龄儿童稍迟缓，3年前无明显诱因出现双侧膝关节疼痛，呈间歇性隐痛，活动后加重，休息后可缓解，当时未予重视。1年前疼痛逐渐累及双侧髋关节、踝关节及脊柱，呈持续性胀痛，伴活动受限，同时出现双侧下肢不等长、脊柱侧弯畸形，遂至当地医院就诊，行相关检查后诊断为“先天性弥漫性纤维性骨炎”，予对症止痛治疗后症状无明显改善，为求进一步诊治来我院。

（二）主诉

全身多关节疼痛3年，加重伴肢体畸形1年。

（三）现病史

患儿3年前无明显诱因出现双侧膝关节疼痛，呈间歇性隐痛，活动后疼痛加剧，休息30分钟左右可缓解，无发热、皮疹、晨僵等不适。家长带其至当地社区医院就诊，查血常规、血沉未见异常，予“布洛芬混悬液”口服后疼痛可暂时缓解，未进一步检查。此后疼痛反复发作，逐渐累及双侧髋关节、踝关节，疼痛性质变为胀痛，程度较前加重，休息后缓解时间延长至1-2小时。1年前患儿出现脊柱向右侧弯曲，双侧下肢不等长，右侧下肢较左侧短约2-，行走时呈跛行步态，同时伴腰背部疼痛，夜间可痛醒，影响睡眠。遂至当地市医院就诊，查血清钙2.1mmol/L（正常参考值2.2-2.7mmol/L），血清磷1.4mmol/L（正常参考值1.0-1.6mmol/L），碱性磷酸酶350U/L（正常参考值40-150U/L）；髋关节X线片示：双侧gu骨头骨骺发育稍小，gu骨颈增粗，骨密度不均匀；脊柱X线片示：胸腰段脊柱右侧凸畸形，Cobb角约20°；全身骨扫描示：全身骨骼放射性分布不均匀，双侧膝关节、髋关节、胸腰段脊柱放射性浓聚。诊断为“先天性弥漫性纤维性骨炎”，予“塞来昔布胶囊（儿童剂型）”口服止痛，“阿法骨化醇软胶囊”促进钙吸收治疗2个月，症状无明显改善，为求进一步治疗来我院。入院时患儿精神状态欠佳，食欲差，睡眠质量差，二便正常，近1年体重增长约1kg，低于同龄儿童平均水平。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序进行预防接种。

（五）个人史

足月顺产，出生体重3.2kg，母乳喂养至1岁，1岁添加辅食，辅食添加正常。3岁会独立行走，说话较同龄儿童稍晚，现上小学二年级，学习成绩中等，因肢体疼痛及畸形，与同学交往较少。

（六）家族史

父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史。

（七）身体评估

T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP105/70mmHg，身高125-（低于同龄儿童第10百分位），体重22kg（低于同龄儿童第10百分位）。神志清楚，精神萎靡，营养中等，发育迟缓。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱向右侧弯曲，胸腰段Cobb角约25°，脊柱活动受限，前屈、后伸、左右侧弯均受限。双侧肩关节活动正常，双侧肘关节屈伸正常。双侧髋关节压痛（+），四字试验（+），髋关节屈伸活动受限，屈髋约80°，伸髋约10°。双侧膝关节肿胀，压痛（+），浮髌试验（-），膝关节屈伸活动受限，屈膝约110°，伸膝约-5°（轻度屈曲挛缩）。双侧踝关节压痛（+），踝关节背伸、跖屈活动受限。双侧下肢不等长，右侧下肢较左侧短约2.5-，跛行步态。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（八）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.5×10?/L，N55%，L40%，Hb120g/L，PLT220×10?/L；血沉25mm/h（正常参考值0-20mm/h）；C反应蛋白10mg/L（正常参考值0-8mg/L）；血清钙2.05mmol/L（正常参考值2.2-2.7mmol/L）；血清磷1.35mmol/L（正常参考值1.0-1.6mmol/L）；碱性磷酸酶420U/L（正常参考值40-150U/L）；甲状旁腺激素55pg/ml（正常参考值15-65pg/ml）；25-羟维生素D20ng/ml（正常参考值20-30ng/ml）；肝肾功能、电解质未见明显异常。

2.影像学检查：