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先天性巨核细胞增生不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿王某，女，3月龄，因“皮肤瘀斑、出血点2月余，加重3天”于2025年3月15日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。患儿生后1月龄时无明显诱因出现颜面部散在针尖大小出血点，无发热、呕吐、腹泻等症状，当地医院查血常规提示“血小板计数35×10?/L”，予“维生素C、维生素K1”等对症治疗后，出血点稍减少，但血小板计数波动在20-40×10?/L之间。近3天患儿出现躯干及四肢皮肤瘀斑，直径约0.5-2-，无鼻出血、牙龈出血及便血、血尿，为求进一步诊治来我院。

（二）入院时病情评估

1.一般情况：体温36.8℃，脉搏128次/分，呼吸32次/分，体重5.1kg，神志清楚，精神反应稍差，哭声尚响亮。全身皮肤黏膜苍白，颜面部、躯干及四肢可见散在针尖大小出血点及多处瘀斑，最大约2-×1.5-，压之不褪色。浅表淋巴结未触及肿大。

2.专科检查：头颅无畸形，前囟平软，张力不高，约1.5-×1.5-。眼结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻无异常分泌物，口腔黏膜光滑，无溃疡及出血点，牙龈无肿胀出血。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率128次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝肋下2-，质软，边锐，脾肋下未触及，肠鸣音正常。四肢活动自如，关节无肿胀，神经系统检查未见异常。

（三）辅助检查结果

1.血常规（2025年3月15日）：白细胞计数6.2×10?/L，中性粒细胞比例45%，淋巴细胞比例52%，血红蛋白85g/L，红细胞计数3.2×1012/L，红细胞压积26%，血小板计数18×10?/L，网织红细胞计数1.2%。

2.血生化检查：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，总蛋白55g/L，白蛋白35g/L，球蛋白20g/L，肌酐25μmol/L，尿素氮1.8mmol/L，电解质正常。

3.凝血功能检查：凝血酶原时间12.5秒（参考值11-14秒），活化部分凝血活酶时间35秒（参考值25-37秒），凝血酶时间16秒（参考值14-16秒），纤维蛋白原2.5g/L（参考值2-4g/L）。

4.骨髓穿刺检查（2025年3月16日）：骨髓增生明显活跃，粒系占比55%，各阶段比例及形态大致正常；红系占比30%，以中晚幼红细胞为主，形态无明显异常；巨核系明显减少，全片仅见2个原始巨核细胞，未见颗粒型及产板型巨核细胞，血小板罕见。骨髓活检提示巨核细胞增生不良，未见明显异常细胞浸润。

5.染色体检查：46，XX（正常女性核型）。

6.基因检测：经二代测序检测，发现患儿MPL基因存在c.1546CT（p.Arg516Trp）杂合突变，确诊为先天性巨核细胞增生不良（CAMT）。

（四）既往病史与社会心理评估

患儿出生后无窒息史，无食物、药物过敏史。按国家免疫规划接种疫苗（出生时接种乙肝疫苗第一剂、ka介苗）。父母均为健康上班族，文化程度均为大学本科，对患儿病情极度担忧，缺乏对先天性巨核细胞增生不良的疾病知识，担心治疗效果及预后，经济负担较重，但家庭支持系统良好，积极配合治疗护理工作。

二、护理计划与目标

（一）整体护理目标

通过系统化的护理干预，有效控制患儿出血症状，预防感染发生，改善营养状况，提高患儿舒适度，同时提升家属对疾病的认知水平和自我护理能力，促进患儿病情稳定，为后续治疗（如造血干细胞移植）创造良好条件。

（二）具体护理目标与措施计划

1.出血护理目标：患儿住院期间出血症状得到控制，无新发出血点及瘀斑，避免发生颅内出血、消化道大出血等严重并发症。

护理措施计划：密切观察皮肤黏膜出血情况，记录出血点、瘀斑的部位、数量、大小及变化；监测血小板计数变化，当血小板计数＜20×10?/L时，绝对卧床休息，避免剧烈哭闹及碰撞；遵医嘱输注血小板悬液，观察输注反应；保持皮肤清洁，穿着柔软宽松衣物，避免摩擦皮肤；护理操作轻柔，避免肌内注射及动脉穿刺，静脉穿刺后延长按压时间至5-10分钟；指导家属避免给患儿修剪指甲过短，防止抓伤皮肤。

2.感染预防目标：患儿住院期间无感染发生，体温维持在正常范围，血常规白细胞及中性粒细胞比例正常。

护理措施计划：保持病室环境清洁，每日通风2次，每次30分钟，空气消毒机每日消毒2次，每次1小时；限制探视人员，探视者需戴口罩、帽子，严格执行手卫生；保持患儿皮肤清洁干燥，每日温水擦浴，勤换尿布，预防尿布皮炎；加强口腔护理，每日用生理盐水棉球擦拭口腔2次；观察体温变化，每4小时测量体温1次，体温＞