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先天性巨结肠类源病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者姓名：小明（化名），性别：男，年龄：1岁2个月，入院日期：2025年3月15日，入院科室：小儿外科，诊断：先天性巨结肠类源病（节段性结肠神经节细胞减少症）。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息抢救史，新生儿期母乳喂养，按时进行预防接种。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉“反复腹胀、便秘8个月，加重伴呕吐3天”入院。患儿生后48小时内排出胎便，量中等，质地黏稠。生后4个月起出现排便间隔延长，由最初1-2天排便1次逐渐延长至3-5天，需使用开塞露辅助排便，排便后腹胀可暂时缓解。家长曾自行调整饮食结构，增加膳食纤维摄入及饮水量，但症状无明显改善。8个月前于当地医院就诊，腹部X线片提示“结肠扩张”，予益生菌口服及结肠灌洗治疗后症状稍缓解，但仍反复发作。3天前患儿腹胀明显加重，呈进行性膨隆，伴阵发性哭闹，进食后即出现呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁，无咖啡样物质。每日排便量明显减少，使用开塞露后仅排出少量黏液样便，无排气。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“先天性巨结肠类源病？”收入院。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，无肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，无药物及食物过敏史。个人史：足月顺产，出生体重3.2kg，3个月会抬头，6个月会坐，11个月会扶站，目前能发出“爸爸”“妈妈”等简单音节，生长发育较同龄儿稍迟缓，体重8.5kg（低于同龄儿第10百分位），身高75-（处于同龄儿第25-50百分位）。家族史：父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：118次/分，R：24次/分，BP：85/55mmHg，SpO2：98%（自然空气下），体重8.5kg，身高75-。神志清楚，精神萎靡，哭闹不安，营养中等，发育稍迟缓。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性稍差。前囟平软，约1.0-×1.0-，未闭。眼窝无凹陷，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，呈蛙腹样，腹围58-，腹壁静脉轻度显露，未见胃肠型及蠕动波。全腹压痛（+），无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，移动性浊音（-），肠鸣音减弱，约1-2次/分。肛门直肠指检：肛门括约肌张力正常，直肠腔内空虚，无明显肿物及狭窄，退指后无大量气体及粪便排出。脊柱四肢无畸形，活动自如，四肢肌张力正常，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规（2025-03-15）：WBC10.2×10?/L，N65%，L32%，Hb115g/L，PLT256×10?/L。血生化（2025-03-15）：K?3.2mmol/L，Na?130mmol/L，Cl?95mmol/L，Ca2?2.1mmol/L，Glu4.5mmol/L，BUN4.2mmol/L，Cr55μmol/L，AST35U/L，ALT28U/L，总蛋白58g/L，白蛋白32g/L。血气分析（2025-03-15）：pH7.32，PaCO?35mmHg，PaO?90mmHg，BE-6mmol/L，HCO??18mmol/L。大便常规+潜血（2025-03-15）：外观黏液样，WBC2-3/HP，RBC0-1/HP，潜血（-）。

2.影像学检查：腹部立位X线片（2025-03-15）：结肠明显扩张，以横结肠及降结肠为主，肠管直径最宽处约5-，可见多个液气平面，符合不全性肠梗阻表现。钡剂灌肠检查（2025-03-16）：经肛门注入稀钡剂后，见乙状结肠远端及直肠上段肠管狭窄，狭窄段长约3-，直径约0.8-，狭窄段以上肠管明显扩张，扩张段与狭窄段之间呈“漏斗状”改变，钡剂排空延迟，24小时后复查腹部平片仍可见大量钡剂残留于结肠内。

3.特殊检查：肠镜检查（2025-03-17）：进镜至乙状结肠远端见肠管狭窄，黏膜充血水肿，狭窄段以上肠管扩张，黏膜表面可见散在糜烂点。于狭窄段及扩张段交界处取组织3块送病理检查。病理检查结果（2025-03-19）：（乙状结肠远端）肠壁肌间神经节细胞数量明显减少，神经纤维轻度增生，符合先天性巨结肠类源病（节段性结肠神经节细胞减少症）改变。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在明显腹胀、便秘、呕吐症状，腹围58-，肠鸣音减弱，提示肠梗阻症状明显；血生化提示低钾血症（3.2mmol/L）、低钠血症（130mmol/L）、代谢性酸中毒（pH7.32，BE-6mmol/L），存在水、电解质及酸碱平衡紊乱；体重8.5kg，低于同龄儿