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肢带型肌营养不良个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，18岁，汉族，高中在读，因“进行性四肢无力3年，加重伴行走困难6个月”于202X年X月X日入院。患者身高175cm，入院时体重58kg，BMI18.9（正常参考值18.5-23.9，处于正常下限），无吸烟、饮酒史，无药物过敏史，日常生活需家属部分协助。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为爬楼梯费力（需双手扶栏杆，中途需休息1-2次），行走速度较同龄人慢，无肢体疼痛、麻木、肌肉萎缩，未重视未就医。2年前症状逐渐加重，行走时出现“鸭步”（左右摇摆），上下公交车需他人搀扶，双上肢抬举稍费力，但可自行完成穿衣、进食等简单动作。6个月前上述症状明显进展，行走时易跌倒（每月跌倒2-3次），无法独立爬楼梯，双上肢抬举困难，不能自行梳头、系上衣纽扣，伴夜间翻身费力，需家属协助，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“疑似肌营养不良”收入神经内科。

患者自发病以来，精神状态尚可，食欲稍下降（每日进食量较发病前减少约1/4），睡眠质量因翻身困难受影响（夜间需家属协助翻身2-3次），大小便正常，近1年体重下降3kg。

（三）既往史与家族史

既往史：患者平素体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无输血史，按国家计划预防接种。

家族史：母亲（45岁）偶有双下肢乏力症状（未就医检查），舅舅（42岁）于10年前确诊为“肢带型肌营养不良”，目前需轮椅代步；外公、外婆无类似症状，无其他遗传性疾病史，符合常染色体隐性遗传特点。

（四）体格检查

一般检查：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，意识清楚，言语流利，精神尚可，发育正常，营养中等，自主体位（需扶床沿站立），查体合作。

神经系统检查：

（1）颅神经：双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；眼球运动自如，无复视、眼震；面部感觉正常，咀嚼肌肌力正常，闭目有力，口角无歪斜，伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤；听力正常，吞咽功能正常，无饮水呛咳。

（2）运动系统：双上肢肌力分级：三角肌3级（可抵抗轻度阻力抬臂至肩平），肱二头肌2级（可主动屈肘，但不能抵抗阻力），肱三头肌2级（可主动伸肘，不能抵抗阻力），腕屈肌3级（可主动屈腕，能抵抗轻度阻力），腕伸肌2级（可主动伸腕，不能抵抗阻力）；双下肢肌力分级：髂腰肌2级（可主动屈髋，不能抵抗阻力），股四头肌2级（可主动伸膝，不能抵抗阻力），腘绳肌3级（可主动屈膝，能抵抗轻度阻力），胫前肌2级（可主动背伸踝关节，不能抵抗阻力），腓肠肌3级（可主动跖屈踝关节，能抵抗轻度阻力）。双侧肢体肌张力均降低，无肌强直。双侧肱二头肌反射、膝反射、跟腱反射均减弱（+），病理征（Babinski征、Chaddock征）未引出。

（3）感觉系统：双侧肢体浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）及深感觉（位置觉、运动觉、振动觉）均正常，无感觉减退或过敏。

（4）共济运动：指鼻试验欠稳准（上肢抬举时晃动），跟膝胫试验欠稳准（下肢放置时偏移），闭目难立征阳性（闭眼后站立不稳，需扶物）。

（5）自主神经功能：皮肤温度正常，无多汗、少汗，括约肌功能正常。

其他系统检查：胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，肠鸣音正常（4次/分）；脊柱、四肢无畸形，双下肢无水肿。

（五）辅助检查

血清肌酶检测：肌酸激酶（CK）2850U/L（正常参考值25-200U/L），乳酸脱氢酶（LDH）680U/L（正常参考值109-245U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）156U/L（正常参考值0-40U/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）120U/L（正常参考值0-40U/L），肌红蛋白（Mb）180ng/mL（正常参考值0-70ng/mL），均明显升高，提示肌肉组织损伤。

肌电图检查：双上下肢肌肉（三角肌、肱二头肌、股四头肌、胫前肌）呈肌源性损害表现，运动单位动作电位（MUAP）时限缩短（平均6.5ms，正常8-15ms），波幅降低（平均150μV，正常200-500μV），多相波增多（占比35%，正常15%），静息时可见纤颤电位及正锐波，神经传导速度正常，排除神经源性损害。

肌肉MRI检查：双侧大腿、臀部肌肉对称性脂肪浸润，以股四头肌、臀大肌、内收肌群为主，肌肉体积缩小（右侧股四头肌横截面积约18cm2，正常同龄男性约28-35cm2），T1加权像呈高信号，T2加权像呈稍高信号，符合肌营养不良肌肉