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先天性脑神经异常支配性疾病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李某，女，3岁，因“生后发现左眼眼睑闭合不全、眼球运动异常2年余”于2025年3月10日收入我院眼科。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。

（二）主诉与现病史

患儿父母诉患儿出生后1个月左右，发现其左眼眼睑不能完全闭合，尤其在睡眠时左眼裂仍有0.5-缝隙，伴左眼溢泪、畏光症状。随着月龄增长，逐渐发现患儿左眼眼球运动受限，向外侧转动困难，双眼视物时出现代偿性头位，头向左侧偏斜。曾于当地医院就诊，行头颅CT检查提示“颅内结构未见明显异常”，未予特殊治疗。为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“先天性左眼动眼神经麻痹？”收入院。

患儿自发病以来，精神状态良好，食欲正常，睡眠欠安稳（因左眼闭合不全易受光线刺激），大小便正常，体重及身高发育与同龄儿童基本一致。

（三）既往史与个人史

既往史：无高热惊厥史，无外伤、手术史，无食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。

个人史：出生发育史正常，1岁会独走，1岁半会说简单词语，目前能说短句，认知能力与同龄儿童相符。

（四）体格检查

1.一般情况：体温36.8℃，脉搏102次/分，呼吸22次/分，体重14kg，身高98-。神志清楚，精神活泼，营养中等，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，头发分布均匀。

2.眼部检查：视力检查（追视法）：右眼能追视眼前30-处移动的玩具，左眼追视范围受限，仅能追视鼻侧方向物体。眼脸：左眼上睑下垂，睑裂高度5mm（右眼8mm），左眼眼睑闭合不全，闭眼时睑裂缝隙0.6-，Bell征阳性（闭眼时左眼眼球向上外方转动）。结膜：左眼球结膜轻度充血，角膜透明，荧光素染色（-）。虹膜：双眼虹膜色泽正常，纹理清晰，瞳孔：右眼瞳孔圆形，直径3mm，对光反射灵敏；左眼瞳孔呈椭圆形，直径4mm，对光反射迟钝。眼球运动：右眼各方向运动自如；左眼内收正常，外展受限（外展幅度仅5°），上转、下转轻度受限。双眼屈光检查：散瞳后验光右眼+1.00DS，左眼+1.50DS+0.50DC×180°。

3.神经系统检查：意识清楚，精神状态良好，语言表达清晰。颅神经检查：除上述眼部异常外，其余颅神经（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ）检查未见明显异常。运动系统：四肢肌力、肌张力正常，关节活动度正常，无肢体畸形。反射：膝反射、跟腱反射正常，腹壁反射存在，病理反射未引出。感觉系统：痛觉、触觉、温度觉正常。共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验完成可（因年龄较小，配合度一般）。

（五）辅助检查

1.头颅MRI+颅神经成像：于2025年3月12日完成检查。结果提示：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常。左侧动眼神经走行稍迂曲，神经直径较右侧略细（左侧直径约1.2mm，右侧约1.8mm），未见明显占位性病变压迫。其余颅神经走行及形态未见明显异常。

2.神经电生理检查：2025年3月13日行视觉诱发电位（VEP）检查：右眼P100波潜伏期105ms，波幅8μV，均在正常范围；左眼P100波潜伏期120ms（正常参考值≤110ms），波幅5μV（正常参考值≥6μV），提示左眼视觉传导通路轻度受损。面神经电图：双侧面神经潜伏期及波幅均在正常范围。

3.血常规、生化检查：血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均正常。生化全套：肝肾功能、电解质、血糖、血脂均在正常参考范围内。

4.遗传学检查：染色体核型分析：46，XX，未见明显染色体数目及结构异常。基因检测（针对先天性颅神经疾病相关基因panel）：未检出明确致病性基因突变。

（六）诊断与病情分析

1.诊断：根据患儿临床表现（左眼上睑下垂、眼睑闭合不全、眼球运动受限、瞳孔异常）、辅助检查（头颅MRI提示左侧动眼神经纤细，视觉诱发电位左眼传导轻度受损），结合出生后即发病、无外伤及感染史，诊断为“先天性左侧动眼神经麻痹（部分型）”。

2.病情分析：动眼神经支配上睑提肌、上直肌、下直肌、内直肌、下斜肌及瞳孔括约肌和睫状肌。患儿左侧动眼神经部分受损，导致上睑提肌功能障碍出现上睑下垂，眼睑闭合肌功能不全出现睑裂闭合缝隙，外直肌（由外展神经支配）功能相对正常而内直肌功能尚可，故外展受限明显；瞳孔括约肌受累导致瞳孔散大、对光反射迟钝。长期眼睑闭合不全易导致暴露性角膜炎，影响视力发育；眼球运动异常可导致双眼视功能不协调，出现弱视、斜视等并发症。

二、护理计划与目标

（一）护理问题

1.有