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2025年医学遗传学考试题库及答案

（完整版）

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.下列哪项不是人类基因组计划的主要目标？

A.测定人类基因组的全部DNA序列

B.识别所有人类基因

C.建立人类基因组的物理图谱

D.研究人类基因的表达调控机制

答案：D

2.关于线粒体遗传病的描述，错误的是：

A.呈母系遗传

B.男性患者的子女不会患病

C.女性患者的子女均会患病

D.突变负荷与临床表现呈正相关

答案：C

3.下列哪种突变类型最可能导致移码突变？

A.单个碱基替换

B.三核苷酸重复扩增

C.单个碱基插入

D.同义突变

答案：C

4.关于X连锁隐性遗传病，下列哪项正确？

A.女性发病率高于男性

B.男性患者的女儿均为携带者

C.女性携带者的儿子有50%概率患病

D.男性患者的父亲一定患病

答案：C

5.下列哪项不是多基因遗传病的特点？

A.发病率存在性别差异

B.亲属发病率高于群体发病率

C.符合孟德尔遗传规律

D.受环境因素影响

答案：C

6.关于基因组印记，下列哪项正确？

A.仅影响常染色体基因

B.与DNA甲基化无关

C.可导致同一基因在不同亲本来源中表达差异

D.仅发生在女性个体中

答案：C

7.下列哪种技术可用于检测单核苷酸多态性（SNP）？

A.南方杂交

B.实时荧光定量PCR

C.基因芯片

D.蛋白质印迹

答案：C

8.关于唐氏综合征，下列哪项正确？

A.均为21号染色体三体

B.核型为47,XX,+21或47,XY,+21

C.父母年龄越小，风险越高

D.不会导致智力障碍

答案：B

9.下列哪项不是染色体结构异常？

A.缺失

B.重复

C.易位

D.多倍体

答案：D

10.关于CFTR基因突变导致囊性纤维化，下列哪项正确？

A.均为无义突变

B.ΔF508突变最常见

C.突变导致CFTR蛋白功能增强

D.仅影响呼吸系统

答案：B

11.下列哪项不是遗传咨询的基本原则？

A.非指令性

B.保密性

C.强制性

D.知情同意

答案：C

12.关于Huntington病，下列哪项正确？

A.为X连锁显性遗传

B.由CAG重复扩增引起

C.发病年龄与重复次数呈负相关

D.仅影响运动系统

答案：B

13.下列哪项不是基因治疗的主要策略？

A.基因替代

B.基因沉默

C.基因增强

D.基因突变

答案：D

14.关于BRCA1/2基因突变，下列哪项正确？

A.仅增加乳腺癌风险

B.为常染色体隐性遗传

C.突变携带者终生乳腺癌风险显著升高

D.突变不影响男性

答案：C

15.下列哪项不是表观遗传修饰？

A.DNA甲基化

B.组蛋白乙酰化

C.基因突变

D.非编码RNA调控

答案：C

16.关于人类白细胞抗原（HLA）系统，下列哪项正确？

A.位于第6号染色体短臂

B.仅与免疫无关

C.无多态性

D.不参与器官移植排斥反应

答案：A

17.下列哪项不是产前诊断的常用方法？

A.羊水穿刺

B.绒毛取样

C.脐带血穿刺

D.新生儿筛查

答案：D

18.关于脆性X综合征，下列哪项正确？

A.由CGG重复扩增引起

B.仅影响男性

C.无智力障碍表现

D.为线粒体遗传病

答案：A

19.下列哪项不是染色体非整倍体形成机制？

A.减数分裂不分离

B.有丝分裂不分离

C.染色体断裂

D.三体自救

答案：C

20.关于遗传异质性，下列哪项正确？

A.同一基因突变导致不同表型

B.不同基因突变导致相同表型

C.同一表型由同一基因突变引起

D.仅见于单基因病

答案：B

21.下列哪项不是多基因风险评分（PRS）的应用？

A.疾病风险预测

B.药物反应预测

C.单基因病诊断

D.个体化健康管理

答案：C

22.关于CRISPR/Cas9技术，下列哪项正确？

A.不能用于体细胞基因编辑

B.依赖RNA引导靶向DNA

C.无法引入双链断裂

D.仅用于植物基因编辑

答案：B

23.下列哪项不是遗传病三级预防内容？

A.孕前携带者筛查

B.产前诊断

C.新生儿筛查

D.基因治疗

答