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遗传性痉挛性截瘫个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，男性，38岁，已婚，育有1子（10岁），从事办公室行政工作，因“双下肢进行性无力、行走困难5年，加重半年”于202X年X月X日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族史：患者父亲患有“类似下肢无力”症状（未明确诊断），目前行走需借助拐杖；患者祖父因“下肢瘫痪”长期卧床，具体病因不详，考虑存在家族遗传倾向。

（二）现病史

患者5年前无明显诱因出现双下肢乏力，表现为长时间行走后腿部酸胀，休息后可缓解，未予重视。3年前症状逐渐加重，行走时出现“剪刀步态”，上下楼梯需扶扶手，曾在外院就诊，行腰椎CT检查示“腰椎轻度骨质增生”，诊断为“腰椎管狭窄”，予理疗、口服“甲钴胺”等治疗，症状无明显改善。半年前上述症状进一步加重，行走距离缩短至100米即需休息，不能独自上下楼梯，夜间偶有双下肢肌肉痉挛痛，影响睡眠，为求进一步诊治来我院。

（三）身体评估

生命体征：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，神志清楚，精神尚可，营养中等，BMI21.3kg/m2。

神经系统评估：意识清晰，言语流利，颅神经检查未见异常（眼球运动正常、面部感觉对称、咀嚼肌有力、吞咽无呛咳）。四肢肌张力：双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高（Ashworth分级：左侧2级，右侧2级）；肌力：双上肢肌力5级，双下肢肌力3级（髋部肌力3级，膝部肌力3级，踝部肌力2级）；腱反射：双上肢腱反射（++），双下肢膝反射、跟腱反射（+++），双侧Babinski征（+），Chaddock征（+）。感觉功能：双下肢针刺觉、触觉对称存在，音叉振动觉正常，闭目难立征（+）（需借助支撑物）。

运动功能：行走呈典型“剪刀步态”，步幅约20-30cm，需借助四轮助行器行走，转身困难；不能完成蹲起动作，坐位起身需他人协助。

其他：双下肢无水肿，皮肤黏膜完整，骶尾部皮肤无发红、破损；脊柱生理曲度正常，无畸形，腰椎压痛（-），直腿抬高试验（-）。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规：白细胞6.8×10?/L，血红蛋白136g/L，血小板235×10?/L，均正常；生化检查：肝肾功能（ALT35U/L，AST28U/L，肌酐78μmol/L，尿素氮5.2mmol/L）、电解质（血钾3.8mmol/L，血钠138mmol/L）、血糖（5.4mmol/L）、血脂（总胆固醇4.5mmol/L，甘油三酯1.6mmol/L）均在正常范围；肌酶谱：肌酸激酶（CK）156U/L，乳酸脱氢酶（LDH）185U/L，正常（排除肌病）。

影像学检查：腰椎MRI示“腰椎L3-L5轻度退行性改变，椎间盘轻度膨出，无明显神经根受压”；头颅MRI示“脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常”；脊髓MRI示“颈胸段脊髓未见明显萎缩或占位性病变，脊髓信号均匀”。

神经电生理检查：肌电图（EMG）示“双下肢胫前肌、腓肠肌可见神经源性损害电位（纤颤电位、正锐波），运动单位动作电位（MUAP）时限延长、波幅增高，募集相减少；双上肢肌肉EMG正常；神经传导速度（NCV）：双下肢胫神经、腓总神经运动传导速度轻度减慢（胫神经42m/s，正常参考值≥45m/s；腓总神经40m/s，正常参考值≥43m/s），感觉传导速度正常；双上肢神经传导速度正常”。

基因检测：外周血基因检测示“SPG4基因（编码spastin蛋白）存在杂合致病性突变（c.1180CT，p.Arg394Ter）”，符合常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（HSP）诊断标准。

二、护理问题与诊断

（一）躯体活动障碍

与双下肢肌肉痉挛、肌力下降（双下肢肌力3级，Ashworth分级2级）有关。依据：患者行走呈“剪刀步态”，需借助助行器行走，行走距离100米，不能独自上下楼梯及完成蹲起动作，坐位起身需他人协助。

（二）慢性疼痛

与双下肢肌肉痉挛导致局部组织缺血、神经兴奋性增高有关。依据：患者主诉双下肢后侧肌肉酸痛，夜间偶有痉挛痛，视觉模拟评分（VAS）4分，影响睡眠（每日睡眠时长约5-6小时，入睡时间延长至1小时）。

（三）焦虑

与疾病慢性进展、担心预后（如瘫痪风险）及遗传给子代有关。依据：患者自述“担心以后站不起来，孩子会不会也得这个病”，焦虑自评量表（SAS）评分58分（中度焦虑），情绪低落，对康复训练积极性不高，频繁向医护人员询问“能否根治”。

（四）知识缺乏：缺乏遗传性痉挛性截瘫的疾病知识、康复训练方法及用药注