进行性肌营养不良个案护理 (2).docxVIP

进行性肌营养不良个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李明宇，男性，5岁，因“进行性肢体无力2年，加重伴行走困难1个月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，母亲30岁，孕期无特殊用药及感染史，父亲32岁，身体健康；患儿舅舅（母亲弟弟）12岁时因“进行性肌营养不良”去世，母亲基因检测提示DMD基因携带者（外显子51杂合缺失），患儿为独生子女，家庭经济状况中等，家属对疾病认知度较低，存在明显焦虑情绪。

（二）现病史

患儿2年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为上楼梯需家长搀扶，跑跳速度较同龄儿童慢，未予重视；1年前出现行走时“鸭步”样步态，易摔倒，摔倒后需双手撑地、膝盖跪地才能站起（Gowers征阳性），当地医院查肌酸激酶（CK）18600U/L，未明确诊断；1个月前上述症状加重，无法独立行走，需借助学步车移动，偶有进食时呛咳，夜间睡眠时呼吸略促，无发热、咳嗽、呼吸困难，为进一步诊治入我院。

（三）既往史与家族史

既往史：无肺炎、哮喘、癫痫等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。

家族史：母亲为DMD基因携带者，舅舅（母亲弟弟）12岁因“进行性肌营养不良、呼吸衰竭”死亡，祖父、祖母及外祖父、外祖母均无类似疾病史。

（四）身体评估

生命体征：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度（SpO2）96%（自主呼吸空气下），体重18kg（低于同龄儿童平均体重10%），身高110cm（同龄儿童正常范围）。

一般状况：神志清楚，精神尚可，查体合作，言语清晰，无构音障碍；皮肤黏膜无黄染、皮疹，肩胛部、骶尾部皮肤无红肿、压疮；浅表淋巴结未触及肿大；头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；耳鼻咽喉无异常分泌物，扁桃体无肿大。

呼吸系统：胸廓对称，无畸形，呼吸节律规整，胸式呼吸减弱，腹式呼吸增强；双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；语音震颤对称，无增强或减弱。

循环系统：心前区无隆起，心尖搏动位于左第五肋间锁骨中线内0.5cm，未触及震颤；心界无扩大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

消化系统：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常（4次/分），无腹胀、呕吐，排便正常（每日1次）。

神经系统：

（1）肌力：双上肢肌力4级（可抬举至肩水平，握力可，能抓握玩具），双下肢肌力3级（可主动屈伸膝关节，但不能对抗阻力，无法独立站立），躯干肌肌力3级（可缓慢翻身，不能独立坐起），呼吸肌肌力4级（可完成深呼吸，无明显呼吸困难），吞咽肌肌力4级（偶有呛咳，无吞咽困难）。

（2）肌张力：双上下肢肌张力均减低，无肌强直或痉挛。

（3）反射：肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均减弱（+），腹壁反射、提睾反射存在，巴氏征、克氏征、布氏征均阴性。

（4）感觉系统：痛觉、触觉、温度觉、位置觉均正常，无感觉障碍。

（5）运动功能：Gowers征阳性，无法独立行走，需借助学步车移动；不能独立上下楼梯，不能蹲起；双膝关节轻度内翻，踝关节无足下垂。

（五）辅助检查

实验室检查：

（1）肌酶谱：肌酸激酶（CK）28560U/L（正常参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）185U/L（正常0-25U/L），乳酸脱氢酶（LDH）1240U/L（正常109-245U/L），天冬氨酸氨基转移酶（AST）198U/L（正常0-40U/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）86U/L（正常0-40U/L），肌红蛋白（Mb）380ng/mL（正常0-70ng/mL）。

（2）血常规：白细胞6.8×10?/L（正常4-10×10?/L），中性粒细胞百分比52%（正常40-75%），淋巴细胞百分比43%（正常20-50%），血红蛋白125g/L（正常110-150g/L），血小板230×10?/L（正常100-300×10?/L）。

（3）生化指标：血清白蛋白34g/L（正常35-50g/L），血肌酐45μmol/L（正常27-62μmol/L），尿素氮4.2mmol/L（正常2.5-7.5mmol/L），空腹血糖5.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血钾4.3mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血钠138mmol/L（正常135-145mmol/L）。

（4）基因检测：外周血染色体核型正常（46，XY），DMD基因检测提示外显子51