2025 遗传性出血性毛细血管扩张症查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

2025遗传性出血性毛细血管扩张症查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我望着投影屏上“遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）”的标题，指尖无意识地摩挲着教案边缘——这是我从业8年来带教的第37次护理查房，但这次的病例让我格外重视。HHT，这个被称为“隐形的出血陷阱”的罕见病，正以其复杂的多系统受累特性，不断挑战着我们的临床思维。

记得去年冬天，急诊科收过一位反复鼻出血10年的患者，当时我们只当是普通鼻黏膜脆弱，直到患者咳出暗红色血痰，肺部CT发现动静脉畸形，家族史追问出母亲死于消化道出血，才最终确诊。这让我深刻意识到：HHT不是“局部出血”那么简单，它是基因缺陷（如ENG、ACVRL1突变）导致的全身血管发育异常，从鼻腔到胃肠，从肺部到肝脏，每个毛细血管都可能成为“定时炸弹”。

前言据2023年《HHT中国专家共识》统计，我国发病率约1/5000-1/8000，但漏诊率高达40%。今天我们要讨论的病例，正是一位典型的HHT患者——28岁的林女士，反复鼻出血12年，近3个月出现黑便，让我们通过她的故事，重新梳理HHT的护理要点，也提醒自己：面对“顽固性出血”，多问一句家族史，多查一个系统，可能就是挽救生命的关键。

02病例介绍

病例介绍林女士，28岁，主因“反复鼻出血12年，黑便3个月”于2024年11月15日收入我科。初见她时，面色苍白如纸，鼻腔填塞着膨胀海绵，指腹轻轻按压就能渗出血珠，左手背可见散在红色斑点（直径1-3mm，压之褪色），这是典型的皮肤毛细血管扩张。

现病史12年前无诱因出现鼻出血，每年发作10-15次，每次持续5-10分钟，自行按压可止；5年前妊娠期间发作频率增至每月2-3次，产后未缓解；近3个月出现黑便，2-3次/周，伴头晕、乏力，外院查血红蛋白72g/L（正常115-150g/L），铁蛋白5.2ng/mL（正常20-200），胃镜示胃窦部散在点状出血灶，胸部增强CT提示右肺下叶动静脉畸形（直径约1.8cm）。

家族史

母亲52岁时因“上消化道大出血”去世，舅舅45岁曾行肺动静脉畸形栓塞术，表姐（32岁）有反复鼻出血史——这符合Cura?ao诊断标准中“家族史阳性”的关键项。

目前治疗

现病史入院后血红蛋白68g/L，予蔗糖铁静脉补铁，氨甲环酸鼻喷剂局部止血，重组人促红素纠正贫血；请耳鼻喉科评估鼻腔血管情况，消化科预约胶囊内镜排查小肠病变，胸外科会诊肺动静脉畸形是否需介入治疗。

03护理评估

健康史评估追溯林女士的健康档案，发现她从初中起就因鼻出血频繁请假，当时家长和校医均认为是“上火”，未系统检查；25岁结婚后，丈夫曾调侃她“比女生还脆弱”，但未引起重视——这反映出患者及家属对HHT认知严重不足，是后续健康教育的重点。

身体状况评估1鼻腔：双侧鼻中隔前下方可见扩张的毛细血管网，右侧有陈旧性血痂，触之易出血（Nancy鼻出血严重程度评分为7分，0-10分，≥5分提示中重度）；2皮肤黏膜：左手背、口唇黏膜可见典型毛细血管扩张，甲床苍白（提示贫血）；3呼吸系统：双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，但活动后气促（NYHA心功能Ⅱ级），与贫血及肺动静脉畸形导致的低氧血症相关；4消化系统：腹软无压痛，肠鸣音4次/分，大便隐血（+++），提示持续消化道出血；5循环系统：心率98次/分（代偿性增快），血压90/55mmHg（偏低），脉压差小（与贫血导致的有效循环血量不足有关）。

心理社会状况访谈中，林女士数次红了眼眶：“我不敢生孩子，怕遗传给孩子；不敢去爬山，怕一用力就流鼻血；甚至不敢和丈夫亲密，怕他看到我半夜塞着纱布的样子……”她的焦虑自评量表（GAD-7）得分12分（中度焦虑），社会支持评定量表得分28分（支持度较低），主要顾虑是疾病对生育、婚姻和职业的影响。

辅助检查血常规：Hb68g/L，MCV78fL（小细胞低色素性贫血）；01凝血功能：PT12.3s（正常11-14），APTT32s（正常25-35），排除凝血功能障碍；02基因检测：ACVRL1基因杂合突变（符合HHT1型）。03

04护理诊断

护理诊断1基于NANDA护理诊断标准，结合林女士的评估结果，我们梳理出以下核心问题：2体液不足（与鼻腔、消化道反复出血有关）：依据为Hb持续下降（68g/L）、血压偏低（90/55mmHg）、头晕乏力；3有窒息的危险（与鼻腔出血反流至咽喉或肺动静脉畸形破裂有关）：依据为鼻出血时患者习惯后仰（增加误吸风险）、肺动静脉畸形存在破裂可能；4焦虑（与疾病反复、预后不确定及社会功能受限有关）：依据为GAD-7评分12分、自述“不敢正常生活”；5知识缺乏（缺乏HHT疾病认知及出血