糖原贮积症Ⅲ型个案护理 (2).docxVIP

糖原贮积症Ⅲ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，5岁，因“反复腹胀、乏力2年，加重伴肝区不适1周”于2025年3月10日入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，新生儿期无特殊异常。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认传染病及遗传病史。患儿入院时神志清楚，精神萎靡，体型偏瘦，身高102cm（低于同年龄、同性别儿童第10百分位），体重16kg（低于同年龄、同性别儿童第5百分位）。

（二）现病史

患儿2年前无明显诱因出现腹胀，家长未予重视，后逐渐出现活动后乏力，行走100米左右即需休息，偶有纳差。曾于当地医院就诊，腹部B超提示“肝肿大”，肝功能检查示谷丙转氨酶（ALT）68U/L、谷草转氨酶（AST）75U/L，当时考虑“消化不良”，给予助消化药物治疗，症状无明显改善。1周前患儿腹胀加重，进食后明显，伴肝区隐痛，活动后乏力加剧，不能独立上楼梯，为求进一步诊治来我院。

（三）体格检查

体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg。皮肤黏膜无黄染、出血点，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，腹围65cm，肝脏肋下4cm，剑突下6cm，质中，边缘钝，轻压痛，无反跳痛，脾脏未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。

（四）辅助检查

实验室检查

血常规：白细胞计数6.8×10?/L，中性粒细胞比例58%，淋巴细胞比例38%，血红蛋白115g/L，血小板计数256×10?/L，均在正常范围。

生化检查：谷丙转氨酶（ALT）132U/L（正常参考值5-40U/L），谷草转氨酶（AST）156U/L（正常参考值8-40U/L），总胆红素12.3μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素3.1μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素9.2μmol/L（正常参考值1.7-13.7μmol/L），总蛋白65g/L（正常参考值60-80g/L），白蛋白40g/L（正常参考值35-55g/L），球蛋白25g/L（正常参考值20-30g/L），血糖3.2mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），乳酸2.8mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），尿酸458μmol/L（正常参考值150-440μmol/L），肌酐45μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿素氮3.5mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L）。

凝血功能：凝血酶原时间（PT）11.5秒（正常参考值11-13秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）32秒（正常参考值25-37秒），凝血酶时间（TT）16秒（正常参考值14-21秒），纤维蛋白原2.8g/L（正常参考值2-4g/L），均正常。

基因检测：通过二代测序技术检测，发现患儿糖原脱支酶基因（AGL）存在复合杂合突变，分别为c.2429GA（p.Arg810His）和c.3844CT（p.Arg1282Ter），父母分别为上述突变的携带者，符合糖原贮积症Ⅲ型的基因诊断标准。

肝酶学及代谢相关检查：糖原脱支酶活性测定（肝组织活检标本）示活性为0.8U/g湿重（正常参考值5.2-12.8U/g湿重），显著降低；肝糖原定量检测示肝糖原含量为8.5%（正常参考值1.5-4.0%），明显升高。

影像学检查

腹部B超：肝脏形态饱满，包膜光滑，实质回声增强、均匀，肝内管道结构显示欠清晰，门静脉内径正常，脾不大，胰腺形态、回声未见异常，腹腔内未见积液。提示肝肿大，符合糖原贮积症肝脏改变。

腹部CT：肝脏体积增大，密度均匀性降低，CT值约35Hu（正常肝脏CT值约50-70Hu），低于脾脏密度（脾脏CT值约45Hu），增强扫描后肝脏强化均匀，未见占位性病变，脾脏大小、密度正常。

心脏超声：心脏各腔室大小正常，室壁厚度正常，心肌运动协调，各瓣膜形态、结构及活动未见异常，心功能指标：左室射血分数（LVEF）65%（正常参考值50%-70%），短轴缩短率（FS）33%（正常参考值25%-45%