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糖原贮积症Ⅲ型护理查房记录

一、病史简介

（一）患者基本信息

患者姓名：李XX，性别：男，年龄：6岁，入院时间：202X年X月X日，入院诊断：糖原贮积症Ⅲ型（待基因确诊）、肝功能异常、轻度空腹低血糖、生长发育迟缓。

（二）主诉

乏力、食欲差2年，加重伴肝区不适1个月。

（三）现病史

患儿2年前无明显诱因出现活动后乏力，表现为跑跳5分钟后即需驻足休息，伴食欲减退，每日进食主食约50g、蔬菜30g、肉类20g，无恶心呕吐、腹痛腹泻等不适，家长未予重视，未就医干预。1个月前患儿乏力症状加重，日常行走100米即感疲劳，伴肝区间歇性隐痛，无放射痛，夜间偶有盗汗，无发热、黄疸，遂至当地医院就诊。

当地医院检查结果：腹部B超示肝脏增大（右叶最大斜径13.5cm，6岁儿童正常参考值9.5-11cm），肝实质回声增强；肝功能：谷丙转氨酶（ALT）85U/L（正常0-40U/L）、谷草转氨酶（AST）72U/L（正常0-40U/L）、总胆红素（TBIL）12.3μmol/L（正常3.4-17.1μmol/L）、白蛋白（ALB）38g/L（正常35-50g/L）；空腹血糖3.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L）；乳酸2.8mmol/L（正常0.5-2.2mmol/L）。

当地医院予“甘草酸二铵肠溶胶囊”（50mg/次，3次/日）口服保肝治疗2周，患儿乏力症状稍缓解，但肝区不适仍持续存在，为进一步明确诊断及系统治疗，遂来我院就诊，门诊以“肝大原因待查”收入院。

自发病以来，患儿精神状态尚可，睡眠质量一般（夜间易醒，平均每日睡眠时间9小时，6岁儿童正常需10-12小时），大便1次/日、成形，小便正常，体重近1年增长0.8kg（6岁儿童正常年增长约2kg），身高由115cm增至118cm（6岁儿童正常身高范围117-127cm，目前处于同龄儿童第25百分位以下）。

（四）既往史

平素体健，无手术、外伤史，无输血史，无药物及食物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。

（五）个人史

G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、缺氧史，母乳喂养至1岁，1岁后逐步添加辅食（米糊、菜泥、肉泥），出牙时间正常（6个月萌出第一颗乳牙），1岁半独立行走，2岁能说短句，生长发育较同龄儿童稍迟缓。目前就读幼儿园大班，学习能力尚可（能识别10以内数字、简单汉字），但活动量较同班同学明显减少，较少参与集体跑跳类游戏。

（六）家族史

父母非近亲结婚，身体健康，无类似乏力、肝大症状，无遗传病史及传染病史，否认家族中存在糖原贮积症或其他代谢性疾病患者。

二、护理评估

（一）生理评估

1.一般情况

体温（T）36.8℃，脉搏（P）92次/分，呼吸（R）20次/分，血压（BP）95/60mmHg，身高118cm（低于同龄儿童第25百分位），体重18kg（低于同龄儿童第20百分位），体重指数（BMI）13.2kg/m2（6岁儿童正常BMI范围15.5-18.5kg/m2），营养状况中等，神志清楚，精神尚可，查体合作，对答切题。

2.皮肤黏膜

皮肤色泽正常，无黄染、皮疹、出血点及色素沉着，皮肤弹性良好，无干燥、脱屑；巩膜无黄染，结膜无充血，口唇黏膜淡红色，无发绀、皲裂；口腔黏膜光滑，无溃疡、疱疹，牙龈无红肿出血，舌苔薄白。

3.呼吸系统

呼吸平稳，节律规则，双侧胸廓对称、无畸形，胸式呼吸为主，双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿性啰音，呼吸频率20次/分，无呼吸急促、呼吸困难等表现。

4.循环系统

心率92次/分，心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；末梢循环良好，手足温暖，毛细血管充盈时间＜2秒；无胸闷、胸痛、心悸等不适症状。

5.消化系统

腹平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张；肝肋下3cm，剑突下2cm，质地中等，边缘钝圆，轻压痛（患儿诉按压时“有点疼”），脾未触及；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分；食欲差，每日进食量约为同龄儿童的2/3，无恶心呕吐、腹胀、腹泻或便秘等症状。

6.神经系统

神志清楚，精神状态尚可，定向力、记忆力正常；双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；颈软，无抵抗，克尼格征、布鲁津斯基征阴性；四肢肌力Ⅳ级（正常Ⅴ级，表现为能对抗中等阻力完成肢体活动，但较正常儿童力量弱），肌张力正常；膝反射、跟腱反射对称引出，病理反射（巴宾斯基征、奥本海姆征）未引出；无肢体麻木、抽搐、意识障碍等表现。

7.生长发育

身高118cm、体重18kg，均低于同龄儿童正常范围，生长速率1.5cm/