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糖原贮积症Ⅵ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女性，5岁，因“发现肝肿大1月余，间断乏力、食欲差2周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认传染病及遗传病史。

（二）现病史

患儿1月前因“感冒”在当地医院就诊，体格检查时发现肝脏肿大（右肋下3cm，质地中等），无压痛，当时未予特殊处理。2周前患儿出现间断乏力，活动后明显，伴食欲下降，每日进食量较前减少约1/3，无呕吐、腹泻，无黄疸、腹胀，无发热、咳嗽。家长遂带患儿至我院就诊，门诊查肝功能示ALT185U/L、AST152U/L，血糖3.1mmol/L，为进一步诊治收入我科。

（三）体格检查

入院时体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，身高108cm（同龄儿童平均身高110cm，低于均值1.8%），体重16.2kg（同龄儿童平均体重18kg，低于均值10%）。神志清楚，精神萎靡，皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，巩膜无黄染，结膜无苍白。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下4cm，剑突下3cm，质地中等，边缘光滑，无触痛；脾肋下未触及；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无肿胀，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。

（四）实验室检查

血糖监测：入院时空腹血糖3.0mmol/L，餐后2小时血糖4.8mmol/L，凌晨3点血糖2.8mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L）。

肝功能：ALT192U/L（正常参考值0-40U/L），AST160U/L（正常参考值0-40U/L），总胆红素12.3μmol/L（正常参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素3.1μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），白蛋白40.5g/L（正常参考值35-50g/L），球蛋白25.2g/L（正常参考值20-30g/L），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）58U/L（正常参考值7-45U/L）。

肾功能：血肌酐45μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿素氮3.2mmol/L（正常参考值1.8-7.1mmol/L），尿酸280μmol/L（正常参考值155-357μmol/L），肾功能正常。

电解质与代谢指标：血钾4.2mmol/L（正常参考值3.5-5.5mmol/L），血钠138mmol/L（正常参考值135-145mmol/L），血氯102mmol/L（正常参考值96-108mmol/L），血钙2.3mmol/L（正常参考值2.1-2.6mmol/L），血磷1.4mmol/L（正常参考值1.1-1.6mmol/L），血乳酸2.5mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L，轻度升高），血氨35μmol/L（正常参考值18-72μmol/L）。

糖原代谢相关检查：血清总糖原含量3.8g/L（正常参考值1.0-2.5g/L，升高），肝糖原磷酸化酶活性测定示12U/L（正常参考值25-60U/L，显著降低），基因检测提示肝糖原磷酸化酶（PYGL）基因存在杂合突变（c.1234CT，p.Arg412Cys），符合糖原贮积症Ⅵ型诊断标准。

（五）影像学检查

腹部超声：肝脏形态饱满，体积增大，右叶最大斜径13.5cm（正常儿童约8-11cm），肝实质回声均匀，未见占位性病变；胆囊大小正常，壁光滑，腔内未见异常；胰腺形态、回声正常；脾不大，腹腔内未见积液。

腹部CT：肝脏体积增大，密度均匀，CT值约55HU（正常约40-60HU），未见明显异常密度影；肝内外胆管无扩张，胆囊、胰腺、脾脏未见异常。

（六）心理与社会评估

患儿因长期乏力、食欲差，活动量较同龄儿童减少，存在自卑心理，不愿与其他小朋友玩耍。家长对疾病认知不足，担心患儿预后及长期治疗对生长发育的影响，存在焦虑情绪，经济压力较小（家庭为双职工家庭，有医保），但缺乏疾病护理相关知识，如饮食管理、血糖监测方法等。

二、护理问题与诊断

（一）营养失调：低于机体需要量

与糖原代谢障碍导致肝脏糖原分解异常、能量供应不足，及食欲下降有关。患儿体重16.2kg，低于同龄儿童平均体重10%，每日进食量较前减少1/3，空腹血糖低于正常水平。

（二）有感染的危险

与营养不良导致机体免疫力下降