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男性卡尔曼综合征个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，男性，20岁，汉族，某高校大一学生，未婚，身高182cm，体重65kg，BMI19.8kg/m2（正常范围18.5-23.9kg/m2）。患者自幼与父母同住，家庭经济状况中等，无吸烟、饮酒史，无药物过敏史，日常作息规律，日均运动时间不足30分钟。

（二）主诉与现病史

患者因“发现第二性征发育迟缓10年，身高增长缓慢5年”于2025年3月入院。患者自述10岁时无明显诱因出现阴茎、睾丸发育较同龄儿童迟缓，无阴毛、腋毛生长；15岁后身高增长速度明显减慢，每年增长不足2cm，且无变声、遗精现象。期间未重视，未就医；2024年12月因“无法参与学校体育长跑（耐力差、易疲劳）”前往当地医院就诊，查睾酮水平偏低（具体数值不详），建议转诊至上级医院；2025年3月来我院内分泌科就诊，门诊以“低促性腺激素性性腺功能减退症（疑似卡尔曼综合征）”收入院。

入院时患者主诉：近1个月偶有头晕、乏力，活动后明显；夜间睡眠质量差，入睡困难，平均每日睡眠时间不足6小时；因“与同学身材、第二性征差异大”产生自卑心理，不愿参与集体活动。

（三）既往史与家族史

既往史：患者足月顺产，出生体重3.2kg，无新生儿窒息史；幼年（5岁）曾患“流行性腮腺炎”，治愈后无后遗症；无高血压、糖尿病、甲状腺疾病等慢性病史；无手术、输血史。

家族史：父亲48岁，母亲45岁，均体健；无兄弟姐妹；祖父（已故，65岁死于“肺癌”）、祖母（68岁，体健）无类似疾病史；外祖父（70岁，体健）、外祖母（67岁，体健）无遗传病史；否认家族性遗传病、传染病史。

（四）体格检查

一般检查：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压118/75mmHg；神志清楚，精神萎靡，营养中等；皮肤黏膜无黄染、皮疹，无色素沉着；全身浅表淋巴结未触及肿大。

专科检查（第二性征与生殖系统）：

外生殖器：阴茎长度约4cm（勃起状态约8cm，正常成年男性勃起长度平均11-16cm），周径约3cm；睾丸双侧对称，体积约4ml/侧（正常成年男性睾丸体积15-25ml/侧），质地偏软，无触痛；阴囊皮肤无红肿、静脉曲张。

第二性征：无喉结突出，声音尖细（类似青春期前男性）；阴毛、腋毛均为TannerⅡ期（仅少许稀疏绒毛，正常成年男性为TannerⅤ期）；乳房无胀痛、溢乳，无男性乳房发育。

其他系统检查：头颅无畸形，嗅觉评估（醋、酒精、香水气味辨别）均无法识别（anosmia）；甲状腺无肿大；心肺听诊无异常；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及；脊柱四肢无畸形，关节活动正常，无指（趾）畸形。

（五）辅助检查

激素水平检测（入院第2天晨空腹采血）：

促性腺激素：促黄体生成素（LH）0.3IU/L（正常范围1.24-8.62IU/L），促卵泡生成素（FSH）0.2IU/L（正常范围1.27-19.26IU/L），均显著低于正常；

性激素：睾酮（T）0.8nmol/L（正常范围9.45-37.45nmol/L），游离睾酮（FT）0.2pg/ml（正常范围2.5-9.8pg/ml），雌二醇（E2）25pg/ml（正常范围20-47pg/ml，正常）；

其他激素：促甲状腺激素（TSH）2.1mIU/L（正常范围0.27-4.2mIU/L），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）4.1pmol/L（正常范围3.1-6.8pmol/L），游离甲状腺素（FT4）15.2pmol/L（正常范围12-22pmol/L），生长激素（GH）1.5ng/ml（正常范围0.06-5ng/ml），胰岛素样生长因子-1（IGF-1）180ng/ml（正常范围110-300ng/ml），均在正常范围，排除甲状腺功能异常、生长激素缺乏症。

染色体检查（入院第3天）：染色体核型46，XY（正常男性核型），排除克氏综合征（47，XXY）等染色体异常疾病。

影像学检查：

头颅MRI（入院第4天）：双侧嗅球发育不良，嗅沟变浅（卡尔曼综合征典型影像学表现）；垂体大小、形态正常，无占位性病变，排除垂体瘤；

骨龄检查（入院第5天）：左手腕骨X线片示骨龄16岁（实际年龄20岁），骨龄落后4年，提示生长发育迟缓；

阴囊超声（入院第5天）：双侧睾丸实质回声均匀，未见占位性病变，双侧附睾未见异常，排除睾丸器质性病变。

其他检查：血常规：白细胞5.6×10?/L，红细胞4.8×1012/L，血红蛋白145g/L（正常）；肝功能：谷丙转氨酶（ALT）35U/L，谷草转氨酶（AST）30U/L（正常）；肾功能