先天性关节挛缩症个案护理.docxVIP

先天性关节挛缩症个案护理

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患儿张某，男，出生10天，因“生后即发现四肢关节活动受限，伴肢体僵硬10天”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，孕38周因“胎儿宫内窘迫”行剖宫产娩出，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分（肤色扣1分）、5分钟10分，无窒息史。生后家属发现患儿四肢无法自主活动，关节僵硬，被动活动时阻力大，当地医院建议转至我院进一步诊治，遂以“先天性关节挛缩症（疑似）”收入儿童骨科。

（二）病史采集

孕期情况：患儿母亲28岁，孕期定期产检，孕12周NT检查、孕22周大排畸超声均未提示胎儿肢体结构异常；孕期无妊娠期糖尿病、高血压，无病毒感染史，未服用特殊药物，无接触放射性物质或有毒化学物质史；孕晚期无胎动异常。

出生后情况：患儿生后母乳喂养，初始吸吮力弱，每次喂养需20-30分钟，每日喂养8-10次，奶量约30-50ml/次；尿量每日6-8次，大便每日2-3次，为黄色糊状便；睡眠尚可，但肢体活动始终受限，哭闹时四肢仅轻微颤动，无明显关节屈伸动作。

既往史：无外伤、感染史，无家族遗传病史（父母非近亲结婚，家族中无类似关节疾病患者）。

（三）体格检查

生命体征：体温36.8℃，脉搏132次/分，呼吸35次/分，血氧饱和度96%（自然空气下），体重3.1kg（较出生时略降，考虑生理性体重下降）。

全身检查：神志清，反应可，哭声响亮；皮肤黏膜无黄染、皮疹及破损，前囟平软，约1.5cm×1.5cm，颅缝无分离；眼距正常，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；耳鼻无异常分泌物，口唇红润，口腔黏膜光滑，无鹅口疮；颈软，无抵抗，气管居中；胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率132次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分；外生殖器无畸形，肛门外观正常。

专科检查（四肢关节及肌力评估）：

上肢：双肩呈内收位，被动外展最大角度仅30°（正常新生儿肩关节被动外展可达90°-120°），外旋受限；肘关节呈伸直位固定，被动屈曲最大角度10°，无主动屈曲动作；腕关节呈掌屈畸形，被动背伸阻力极大，最大背伸角度-15°（掌屈为负、背伸为正）；双手握拳状，手指无法自主伸展，被动伸展时掌指关节、指间关节阻力明显，拇指内收至掌心。

下肢：双髋关节呈内收内旋位，被动外展最大角度25°（正常新生儿髋关节被动外展可达45°-60°），“4”字试验阳性；膝关节呈伸直位，被动屈曲最大角度15°，无主动屈曲动作；踝关节呈跖屈畸形（足下垂），被动背伸最大角度-20°，足趾无自主活动。

肌力评估：采用0-5级肌力分级法，三角肌肌力2级（仅能水平移动，不能对抗重力），肱二头肌、肱三头肌肌力1级（仅见肌肉轻微收缩，无关节活动）；股四头肌、腘绳肌肌力1级，胫前肌、腓肠肌肌力1级；手部、足部小肌肉肌力0级（无任何肌肉收缩）。

（四）辅助检查

影像学检查：

四肢关节X线片（入院第2天）：双肩关节间隙正常，肱骨近端骨骺发育可，关节周围软组织无钙化或异常密度影；双肘关节间隙清晰，尺桡骨近端骨骺形态正常，无骨性融合；双髋关节正位片示髋臼指数28°（正常新生儿髋臼指数20°-30°，接近上限，提示轻度髋臼发育不良），股骨头骨化中心未显现（符合新生儿生理特点）；双膝关节间隙正常，股骨远端、胫骨近端骨骺发育正常；双踝关节间隙正常，距骨与跟骨关系正常，无明显骨性畸形。

髋关节超声（入院第3天）：采用Graf法评估，双髋关节均为Ⅱa型（轻度发育不良，α角60°-65°，β角＞55°），关节囊无增厚，滑膜无增生，无关节积液。

肘关节、踝关节超声（入院第4天）：肘关节关节囊无明显增厚，滑膜无充血增生；踝关节距腓前韧带、跟腓韧带形态正常，无松弛或断裂，关节周围软组织无水肿。

神经肌肉检查：

肌电图（入院第5天）：双上肢三角肌、肱二头肌记录到纤颤电位及正锐波，运动单位动作电位（MUAP）波幅降低、时限延长；双下肢股四头肌、胫前肌亦可见纤颤电位，神经传导速度（NCV）较同龄正常儿童减慢15%-20%，提示周围神经源性损害（符合先天性关节挛缩症神经肌肉受累表现）。

血清肌酶（入院第1天）：肌酸激酶（CK）280U/L（正常参考值25-200U/L，轻度升高），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-24U/L，临界升高），乳酸脱氢酶（LDH）230U/L（正常参考值109-245U/L，正常范围），提示轻度肌肉损伤。

其他检查：血常规