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原发性肉碱缺乏症个案护理报告

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿王某，女，2岁1个月，于202X年X月X日因“间断呕吐3天，精神萎靡1天”入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，生后无窒息，新生儿期无异常；平素体健，无慢性病史、手术外伤史及药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。父母非近亲结婚，均体健，无家族遗传病史，母孕期产检未发现异常，患儿无兄弟姐妹。

（二）现病史

患儿3天前无明显诱因出现呕吐，每日3-4次，为胃内容物，量中等，无咖啡样物，伴食欲下降，进食量较平时减少1/2，无发热、腹泻。当地医院给予“维生素B6、补液”治疗（具体剂量不详），症状无缓解。1天前患儿精神明显变差，嗜睡，偶有烦躁，肢体活动减少，不能独立行走，遂来我院急诊。急诊查血常规：白细胞11.2×10?/L，中性粒细胞65.3%，血红蛋白125g/L；血生化：血氨85μmol/L（正常参考值18-72μmol/L），血糖3.1mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），谷丙转氨酶58U/L（正常参考值7-40U/L），谷草转氨酶120U/L（正常参考值13-35U/L），肌酸激酶（CK）890U/L（正常参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）65U/L（正常参考值0-24U/L）；血游离肉碱3.2μmol/L（正常参考值10-60μmol/L），酰基肉碱/游离肉碱比值2.8（正常参考值1.5）；尿常规：尿酮体（+）。急诊以“代谢性疾病？”收入我科。

（三）身体评估

入院时生命体征：T37.2℃，P128次/分，R28次/分，BP95/60mmHg，体重11kg（同年龄同性别儿童第25-50百分位），身高88cm（同年龄同性别儿童第25-50百分位）。意识状态：嗜睡，呼唤可睁眼，能简单应答，GCS评分13分（睁眼4分，语言5分，运动4分）。皮肤黏膜：皮肤弹性稍差，无黄染、皮疹，口唇略干燥，哭时少泪。浅表淋巴结未触及肿大，头颅无畸形，前囟已闭，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。咽部略充血，扁桃体无肿大。颈部柔软无抵抗，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心音有力，律齐，各瓣膜听诊区无病理性杂音。腹平软，无压痛反跳痛，肝脾未触及，肠鸣音减弱（约3次/分）。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力稍低，肌力4级，关节活动自如，甲床略苍白，毛细血管充盈时间约2秒。生理反射存在，病理反射阴性。

（四）辅助检查

入院后完善检查：①血常规复查：白细胞10.8×10?/L，中性粒细胞63.5%，血红蛋白123g/L，血小板256×10?/L；②血生化：血氨72μmol/L，血糖3.8mmol/L，谷丙转氨酶52U/L，谷草转氨酶105U/L，CK820U/L，CK-MB58U/L，血钠132mmol/L（正常135-145mmol/L），血钾3.3mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血氯98mmol/L（正常96-108mmol/L）；③血游离肉碱3.0μmol/L，乙酰肉碱、丙酰肉碱均降低，酰基肉碱/游离肉碱比值2.9；④尿常规：尿酮体（±），尿蛋白（-），尿糖（-）；⑤心电图：窦性心动过速（心率130次/分），无明显ST-T改变；⑥心脏超声：左心室舒张末期内径35mm（正常28-34mm），左心室射血分数58%（正常≥60%），提示轻度左心室扩大、心功能略降低；⑦头颅MRI：脑实质无异常信号，脑室系统无扩张；⑧基因检测：外周血SLC22A5基因纯合突变（c.1400CT，p.Arg467Ter），确诊为原发性肉碱缺乏症。

二、护理问题与诊断

（一）急性意识障碍

与脑能量代谢障碍（肉碱缺乏致脂肪酸β-氧化障碍，脑供能不足）有关。依据：患儿嗜睡，GCS评分13分，血氨、血糖异常，血游离肉碱显著降低。

（二）营养失调：低于机体需要量

与呕吐致进食减少、脂肪酸代谢障碍引起能量合成不足有关。依据：患儿近3天进食量减少1/2，体重位于同年龄儿童较低百分位，血生化提示肝功能、心肌酶异常，血糖偏低。

（三）体液不足

与呕吐丢失体液、摄入减少有关。依据：患儿皮肤弹性稍差、口唇干燥、哭时少泪，血钠132mmol/L、血钾3.3mmol/L，提示轻度脱水及电解质紊乱。

（四）有皮肤完整性受损的风险

与患儿意识嗜睡、肢体活动减少致局部皮肤受压时间过长、营养不良有关。依据：患儿卧床时间长，肌张力低，自主活动少，营养摄入不足影响皮肤修复能力。

（五）家属焦虑

与患儿病情危重、对疾病认知不足、担心预