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脊髓小脑性共济失调个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李某，女性，48岁，汉族，已婚，育有1子（22岁，体健），无业，家庭经济状况中等。因“进行性步态不稳3年，加重伴双手笨拙1个月”于202X年X月X日入院。患者母亲55岁时确诊“脊髓小脑性共济失调”，目前已丧失行走能力，父亲体健，无其他家族遗传病史。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现步态不稳，呈“醉酒样”摇晃，夜间行走时症状更明显，需家人轻微搀扶才能保持平衡，当时未重视，未就医。2年前症状逐渐加重，行走时步宽增宽，不能独自上下楼梯，遂至当地医院就诊，行头颅CT示“小脑轻度萎缩”，未明确诊断，给予“维生素B1、B12”营养神经治疗，症状无明显改善。1个月前患者步态不稳进一步加重，行走距离缩短至5米即需休息，同时出现双手笨拙，持筷进食时食物易掉落，系纽扣需他人协助，为求进一步诊治来我院，门诊以“小脑性共济失调原因待查”收入神经内科。

患者自发病以来，精神状态尚可，食欲下降，近1个月体重下降3kg，睡眠差，入睡困难，每晚仅睡4-5小时，大小便正常。无头晕、头痛，无恶心、呕吐，无肢体麻木、无力，无言语不清、吞咽困难。

（三）体格检查

生命体征：体温36.7℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压118/76mmHg，体重49kg，身高160cm，BMI18.2kg/m2（正常范围18.5-23.9kg/m2）。

一般情况：神志清楚，精神尚可，言语流利，对答切题，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。

神经系统检查：

颅神经：双侧眼球运动正常，无眼震，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；鼻唇沟对称，伸舌居中，无舌肌萎缩；听力正常，咽反射存在，无饮水呛咳。

运动系统：四肢肌肉无萎缩，肌张力正常（Ashworth分级Ⅰ级）；肌力双侧上肢4+级，下肢4级（肌力分级：0级完全瘫痪，1级肌肉可收缩但不能产生动作，2级肢体可在床面移动但不能抗重力抬起，3级肢体能抗重力抬起但不能抗阻力，4级能抗阻力但较正常弱，5级正常）；指鼻试验阳性（双侧，指鼻时偏差约2-3cm），跟膝胫试验阳性（双侧，不能准确将足跟置于膝部，下滑明显），Romberg征阳性（闭目站立时身体摇晃明显，需搀扶）；步态呈共济失调步态，步宽约40cm，行走时左右摇晃，不能直线行走。

感觉系统：双侧痛温觉、触觉、振动觉对称存在，无感觉减退或过敏。

反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射对称引出（++），病理征（Babinski征、Chaddock征）未引出。

脑膜刺激征：颈抵抗阴性，Kernig征、Brudzinski征阴性。

（四）辅助检查

影像学检查：头颅MRI（202X年X月X日）示小脑体积缩小，以蚓部为主，脑沟增宽、加深，脑干未见明显异常，脑室系统无扩张，符合“小脑萎缩”表现。

基因检测：外周血基因检测（202X年X月X日）示ATXN3基因CAG重复次数42次（正常范围12-40次，≥40次为致病），确诊为“脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）”。

实验室检查：

血常规：白细胞6.5×10?/L（正常4-10×10?/L），血红蛋白125g/L（正常115-150g/L），血小板230×10?/L（正常100-300×10?/L），中性粒细胞百分比62%（正常50-70%）。

肝肾功能：谷丙转氨酶28U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶25U/L（正常13-35U/L），总胆红素15μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L），血肌酐68μmol/L（正常44-97μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（正常2.8-8.2mmol/L），白蛋白35g/L（正常35-50g/L）。

电解质：血钾3.8mmol/L（正常3.5-5.3mmol/L），血钠138mmol/L（正常137-147mmol/L），血氯102mmol/L（正常99-110mmol/L），血钙2.2mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）。

血糖、血脂：空腹血糖5.4mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），总胆固醇4.8mmol/L（正常2.8-5.2mmol/L），甘油三酯1.5mmol/L（正常0.56-1.7mmol/L）。

量表评估：焦虑自评量表（SAS）评分58分（正常＜50分，50-59分为轻度焦虑，60-69分为中度焦虑，≥70分为重度焦虑），提示中度焦虑；匹兹堡睡眠质量指数（PS