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努南综合征心脏畸形个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女性，2岁，因“反复咳嗽、气促2月余，加重伴发绀1周”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。出生后6个月因“特殊面容、生长发育迟缓”于外院确诊为“努南综合征”，当时心脏超声提示“房间隔缺损（直径5mm）”，未予特殊治疗，仅定期随访。患儿父母非近亲结婚，母亲孕期产检无异常，无家族遗传病史，无类似疾病家族史。入院时主诉：近1周咳嗽频次增加，呈阵发性连声咳，伴明显气促，活动后加重，安静时亦可见呼吸急促，偶有口唇发绀，夜间不能平卧，需家长竖抱才能入睡，进食量较前减少约1/3，体重近1个月无增长。

（二）现病史

患儿2月前无明显诱因出现咳嗽，初为单声咳，无痰，伴活动后气促，当时于当地医院就诊，查血常规提示“白细胞10.2×10?/L，中性粒细胞68%”，胸部X线片示“双肺纹理增多”，诊断为“支气管炎”，予“阿莫西林克拉维酸钾”口服治疗1周后，咳嗽稍缓解，但气促症状无明显改善。1周前患儿受凉后咳嗽加重，出现阵发性连声咳，咳少量白色黏痰，气促明显，安静时呼吸频率约35次/分，活动后（如爬行）发绀，口唇、甲床呈青紫色，伴烦躁不安，夜间频繁憋醒，需竖抱才能平静，进食时因气促导致吞咽困难，常有呛咳，每日进食奶量从原来的600mL降至400mL左右，尿量较前减少，每日约300mL。为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“努南综合征、先天性心脏病（房间隔缺损）、肺部感染、心功能不全”收入儿科心脏监护病房。

（三）既往史

患儿出生后1个月因“新生儿黄疸”住院治疗7天，痊愈出院；6个月确诊“努南综合征”，伴房间隔缺损（继发孔型），定期于外院儿科随访，心脏超声提示房间隔缺损直径从5mm增至8mm，未发现其他脏器畸形；无手术史、输血史，无药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。

（四）家族史

患儿父亲30岁，母亲28岁，均体健，无心脏病、遗传病病史；无兄弟姐妹，家族中无类似努南综合征表现者，无先天性心脏病患者，无传染病史。

（五）身体评估

生命体征：体温37.2℃，脉搏138次/分，呼吸36次/分，血压85/55mmHg（儿童正常参考值：2岁儿童脉搏100-120次/分，呼吸24次/分左右，收缩压85-105mmHg），体重9.5kg（2岁女童正常体重参考值11.2-14.0kg，低于正常均值2个标准差），身高82cm（2岁女童正常身高参考值87.2-94.4cm，低于正常均值）。

一般情况：神志清楚，精神萎靡，反应稍迟钝，营养中等，呈慢性病容。具有努南综合征典型特殊面容：眼距宽（眼距测量值3.5cm，正常2岁女童眼距约2.8-3.2cm），眼睑下垂（双侧上睑遮盖角膜上缘约1mm），鼻梁低平，双耳位置偏低，耳郭呈杯状，下颌小，口周轻度发绀。

皮肤黏膜：皮肤弹性可，无黄染、皮疹，口唇、甲床发绀（发绀程度：轻度，休息时口唇淡紫，活动后紫绀加重），双下肢轻度凹陷性水肿（按压胫骨前皮肤，凹陷恢复时间约2秒），无皮肤破损、压疮。

呼吸系统：呼吸急促，节律规整，可见轻度三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙轻度凹陷），双肺呼吸音粗，双肺底可闻及细湿啰音（以右侧肺底明显），未闻及哮鸣音，无胸膜摩擦音。

循环系统：心前区无明显隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线外1cm（正常2岁儿童心尖搏动位于左侧第4肋间锁骨中线内0.5-1cm），搏动范围约2cm×2cm，心尖部可触及轻度震颤；心率138次/分，心律齐，心音低钝，可闻及Ⅲ/6级收缩期吹风样杂音，以心尖部及胸骨左缘第2-3肋间最明显，P?亢进（提示肺动脉高压），无舒张期杂音，周围血管征阴性（无毛细血管搏动征、水冲脉）。

消化系统：腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大（肝肋下未及，脾肋下未及），肠鸣音正常，约4次/分，无腹部压痛、反跳痛，无移动性浊音。

神经系统：意识清楚，精神萎靡，四肢肌张力正常，肌力V级，生理反射（膝反射、跟腱反射）存在，病理反射未引出，无惊厥、抽搐史。

（六）辅助检查

心电图（入院当日）：窦性心动过速（心率140次/分），左心室肥厚（RV?+SV?=4.2mV，正常儿童RV?+SV?＜3.5mV），ST-T段改变（Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段压低0.1mV，T波低平），提示心肌缺血。

心脏超声（入院第2天）：心房水平探及左向右分流信号，房间隔缺损（继发孔型），缺损直径8mm，缺损边缘距上腔静脉、下腔静脉、冠状静脉窦距离分别为5mm、6