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软骨外胚层发育不良个案护理

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患者李某，女性，5岁，因“身高增长缓慢5年，活动后气促1个月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生时身高45cm，体重2.8kg，Apgar评分10分。父母非近亲结婚，无家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。患儿3岁时因“右手多指畸形”在外院行多指切除术，术后恢复良好。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉患儿自出生后身高增长较同龄儿童缓慢，近3年每年身高增长不足3cm，目前身高明显低于同龄儿童；1个月前无明显诱因出现活动后气促，休息5-10分钟后可缓解，无咳嗽、咳痰、发热等症状，为进一步诊治来院。

现病史：患儿出生后母乳喂养至1岁，1岁后改为配方奶及辅食喂养，进食量中等，但因手指畸形（术后仍存在指节短粗），自主进食速度较慢。既往体格检查未发现明显心脏异常，本次入院前2周在当地医院行胸部X线检查提示“胸廓无畸形，心影稍大”，为明确病因收入我科。

（三）既往史与个人史

既往史：患儿出生后6个月行听力筛查提示“双耳中度感音神经性耳聋”，未佩戴助听器；3岁时因“右手六指畸形”行多指切除术，术后伤口愈合良好，无并发症；无哮喘、癫痫、糖尿病等慢性病史，无药物过敏史。

个人史：患儿1岁6个月会独坐，2岁3个月会独走，较同龄儿童落后约6个月；目前可简单对话，但语言表达能力稍差（仅能说3-4字短句）；大小便可自主控制，但需家长协助穿脱衣物；未上幼儿园，日常由母亲照顾。

（四）体格检查

生命体征：体温36.8℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度97%（自然空气下）。

一般情况：神志清楚，精神尚可，营养中等，发育迟缓，自主体位，查体合作。身高92cm（低于5岁女童同龄儿童P3百分位，正常均值约110cm），体重12kg（低于5岁女童同龄儿童P3百分位，正常均值约18kg），头围48cm（正常5岁女童均值约50cm），胸围52cm，腹围50cm。

皮肤黏膜：皮肤色泽正常，无黄染、皮疹及出血点，弹性可；皮下脂肪薄，捏起厚度约0.8cm（正常约1.5cm）。

头面部：头颅无畸形，前囟已闭；眼距宽，约3.5cm（正常约3.0cm），鼻梁低平，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；双耳廓无畸形，外耳道无异常分泌物，听力粗测减退（在耳边大声说话可反应）；口唇无发绀，口腔黏膜光滑，乳牙18颗（正常5岁女童应为20颗），牙龈无红肿，伸舌居中。

颈部：颈软，无抵抗，无颈静脉怒张，未触及肿大淋巴结，甲状腺未触及肿大。

胸部：胸廓对称，无畸形，胸骨无压痛；双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音；心率98次/分，律齐，胸骨左缘第2-3肋间可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，无传导。

腹部：腹平软，无腹壁静脉曲张，无胃肠型及蠕动波；全腹无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

脊柱四肢：脊柱生理曲度存在，无侧弯、后凸畸形；四肢短小，上肢长（肩峰至腕横纹）38cm，下肢长（髂前上棘至内踝）52cm；右手可见手术瘢痕（长约2cm），指节短粗，掌骨短缩；双膝关节活动度受限，伸直0°，屈曲90°（正常5岁女童膝关节屈曲约135°）；双足无畸形，足弓正常，无杵状指（趾）；四肢肌张力正常，肌力V级。

神经系统：意识清楚，精神可；颅神经检查未见异常；四肢生理反射（膝反射、跟腱反射）存在，病理反射未引出；脑膜刺激征阴性。

（五）辅助检查

实验室检查：

血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞52%，淋巴细胞45%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L（均在正常范围）。

血生化：白蛋白38g/L，总蛋白65g/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.3μmol/L，谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐45μmol/L，钙2.3mmol/L，磷1.5mmol/L，碱性磷酸酶280U/L（轻度升高，提示骨代谢活跃）。

甲状腺功能：促甲状腺激素（TSH）2.1mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）4.2pmol/L，游离甲状腺素（FT4）12.5pmol/L（均正常，排除甲状腺功能减退导致的生长迟缓）。

生长激素激发试验：采用精氨酸激发，峰值8.5ng/mL（正常儿童峰值10ng/mL，提示生长激素部分缺乏）。

维生素D检测：25-羟维生素D28ng/mL（正常范围20-30ng