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先天性垂体发育不良个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿李XX，女性，5岁，因“生长发育迟缓5年，加重伴乏力、食欲差3个月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重2.8kg（正常范围2.5-4.0kg），出生身高49cm（正常范围45.5-52.0cm），无窒息、产伤史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无遗传代谢性疾病史。入院时神志清楚，精神萎靡，主动体位，查体合作。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉患儿自出生后生长速度较同龄儿童缓慢，1岁时身高72cm（同龄儿童平均75cm），体重8kg（同龄儿童平均9.5kg）；3岁时身高88cm（同龄儿童平均96cm），体重12kg（同龄儿童平均14kg）；入院前3个月，患儿出现明显乏力，活动量减少，食欲差，每日进食主食约150g，偶有怕冷，夜间睡眠易醒，生长发育迟缓症状加重，遂至我院内分泌科就诊，门诊完善相关检查后以“先天性垂体发育不良”收入院。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿2岁时曾因“反复呼吸道感染”住院治疗2次，无手术史、输血史，无药物过敏史，按时进行预防接种。

家族史：父母身体健康，无内分泌疾病史，无先天性疾病史，无传染病史；祖父、祖母、外祖父、外祖母均身体健康，无类似疾病史。

（四）体格检查

生命体征：体温36.2℃（腋温，正常儿童36.5-37.5℃），脉搏80次/分（正常儿童80-100次/分），呼吸20次/分（正常儿童20-25次/分），血压90/60mmHg（正常儿童收缩压=80+年龄×2=90mmHg，舒张压=收缩压×2/3=60mmHg）。

生长发育：身高102cm（5岁女童平均身高110.2cm，低于同龄儿童第3百分位），体重16kg（5岁女童平均体重18.2kg，低于同龄儿童第5百分位），头围48cm（5岁女童平均头围49.9cm，接近第10百分位），上部量52cm，下部量50cm，上部量/下部量=1.04（正常儿童5岁时上部量/下部量≈1.0），生长速度0.33cm/月（近半年身高增长2cm，正常5岁儿童生长速度应≥0.5cm/月）。

皮肤黏膜：皮肤干燥，弹性稍差，无黄染、皮疹、出血点；毛发稀疏，无光泽；口唇黏膜湿润，无发绀；甲床苍白，无反甲。

头颈部：头颅无畸形，前囟已闭，无颅骨软化；眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；外耳道清洁，无异常分泌物；鼻通气良好，无流涕；口腔黏膜光滑，乳牙20颗，无龋齿，咽无充血，扁桃体无肿大；颈软，无抵抗，甲状腺无肿大，未触及结节，无血管杂音。

胸部：胸廓对称，无畸形，肋间隙无增宽或变窄；双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音；双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，搏动范围直径约1.5cm；心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无腹壁静脉曲张，无胃肠型及蠕动波；全腹无压痛、反跳痛，未触及包块；肝脾肋下未触及；移动性浊音阴性；肠鸣音正常，约4次/分。

脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动自如；四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动正常；双下肢无水肿，无杵状指（趾）；肌力、肌张力正常。

神经系统：意识清楚，精神萎靡，表情淡漠；语言表达清晰，对答切题；腹壁反射、膝反射、跟腱反射正常；巴氏征、克氏征、布氏征阴性。

（五）辅助检查

影像学检查：头颅MRI（202X年X月X日）示垂体窝略小，垂体高度约2.5mm（正常5岁儿童垂体高度约4-6mm），垂体柄纤细，未见明显占位性病变，下丘脑结构未见异常，脑室系统无扩张。

实验室检查：

（1）生长激素（GH）相关检查：GH基础值0.3ng/mL（正常儿童0.5-5ng/mL）；GH激发试验（精氨酸激发）：0分钟0.3ng/mL，30分钟0.5ng/mL，60分钟0.8ng/mL，90分钟0.6ng/mL，120分钟0.4ng/mL（峰值0.8ng/mL，正常10ng/mL，提示生长激素缺乏）；胰岛素样生长因子-1（IGF-1）50ng/mL（正常5岁女童IGF-1参考值80-200ng/mL，降低）。

（2）甲状腺功能检查：游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）3.1pmol/L（正常3.5-6.5pmol/L，降低），游离甲状腺素（FT4）9.2pmol/L（正常11.5-22.7pmol/L，降低），促甲状腺激素（TSH）4.5mIU/L（正