遗传性骨病遗传咨询个案护理.docx

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遗传性骨病遗传咨询个案护理

一、案例背景与评估

(一)一般资料

患者李某,女,5岁,因“反复骨折3年,加重伴双下肢疼痛1周”于202X年X月入院。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体重2.8kg,出生时无窒息史,生后4个月因“不慎翻身”出现左股骨骨折,当地医院予“手法复位+石膏固定”后愈合;1岁时因“扶站跌倒”出现右胫骨骨折,再次予石膏固定治疗;3岁时因“上楼梯滑倒”出现左桡骨骨折,术后愈合良好。患儿父母非近亲结婚,父亲32岁,体健,无骨骼疾病史;母亲30岁,幼年时有“反复骨折”史(具体次数不详),成年后未再发生骨折,平时存在轻微

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