2025NCCN结直肠癌筛查指南解读：新进展与落地实施策略课件.pptxVIP

2025NCCN临床实践指南：结直肠癌筛查（2025.V1）解读精准筛查，守护肠道健康

目录第一章第二章第三章指南概述筛查策略与方法筛查适用人群

目录第四章第五章第六章筛查实施流程特殊临床考量总结与展望

指南概述1.

2025版更新背景与意义基于近年来dMMR/MSI-H分型在结直肠癌治疗中的关键作用，新版指南将POLE/POLD1突变（TMB50mut/Mb）纳入超高突变表型定义，为免疫治疗精准筛选提供依据。分子分型精细化需求随着PD-1/PD-L1抑制剂在dMMR/MSI-H型患者中的疗效验证，指南扩充了免疫治疗药物选择范围，覆盖更多晚期患者群体。免疫治疗适应症扩展针对Ⅱ期结肠癌的辅助化疗推荐层级调整，强调高风险因素评估（如神经周围浸润、肿瘤出芽等）与ctDNA预后价值的平衡。辅助治疗策略优化

01多项前瞻性研究证实，POLE/POLD1突变导致的超高肿瘤突变负荷（TMB）与dMMR/MSI-H具有相似的免疫治疗敏感性，支持其纳入分子分型标准。POLE/POLD1突变研究02帕博利珠单抗对比化疗用于dMMR/MSI-H转移性结直肠癌的5年生存率显著提高（42%vs18%），奠定一线免疫治疗地位。KEYNOTE-177长期随访数据03大型队列分析显示术后ctDNA阳性患者复发风险增加3-5倍，但缺乏预测化疗获益的证据，故指南暂未推荐常规检测。ctDNA预后价值研究04IDEA研究亚组分析证实，FOLFOX/CAPEOX方案对T4或N2期患者的3年DFS改善更显著（绝对值差异达8%）。Ⅲ期高危患者化疗方案循证核心循证医学证据基础

主要修订要点概览分子检测标准升级：明确要求对所有新诊断结直肠癌进行dMMR/MSI-H、POLE/POLD1突变及TMB检测，并新增BRAFV600E联合RAS检测推荐。Ⅱ期结肠癌辅助治疗分层：将无高危因素的T3N0患者观察列为优先选项，同时细化高危特征清单（如新增高级别肿瘤出芽）。转移性疾病治疗路径调整：dMMR/MSI-H型患者一线治疗首选免疫检查点抑制剂，pMMR/MSS型维持治疗新增去强化化疗选项。

筛查策略与方法2.

结肠镜检查：结肠镜是结直肠癌筛查的金标准，可直接观察肠道黏膜病变并进行活检或切除息肉，具有高敏感性和特异性，适用于高风险人群和疑似病例的确诊。粪便隐血试验（FOBT/FIT）：通过检测粪便中微量血液间接提示肠道病变，适用于大规模人群初筛，但需结合结肠镜进一步确诊以减少假阳性率。乙状结肠镜检查：可检查直肠和部分结肠，操作简便但检查范围有限，适用于资源有限地区或特定人群的筛查补充手段。金标准筛查技术（结肠镜等）

液体活检（ctDNA检测）通过分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）检测肿瘤相关基因突变，具有无创性优势，但目前证据支持其作为预后标志物而非独立筛查工具。多靶点粪便DNA检测（如Cologuard）联合检测粪便中DNA甲基化、突变及血红蛋白，对结直肠癌和进展期腺瘤的敏感性显著高于FIT，但特异性较低。甲基化标志物检测（如SEPT9）通过血液检测特定基因甲基化状态，适用于拒绝结肠镜的人群，但敏感性和阳性预测值仍需优化。人工智能辅助影像分析AI技术可提升结肠镜息肉检出率并自动分类病变性质，未来可能成为标准筛查的增效工具。新兴无创筛查技术（液体活检等）

高风险人群（家族史/Lynch综合征）：推荐直接结肠镜检查，起始年龄提前至40岁或比家族最早病例早10年，每1-2年复查。中风险人群（50-75岁普通人群）：首选结肠镜（每10年）或年度FIT检测，也可选择每3年多靶点粪便DNA检测等替代方案。特殊人群（合并症/老年患者）：根据预期寿命和健康状况个体化选择，如虚弱的老年人可采用FIT替代侵入性检查。筛查方式选择适用标准

筛查适用人群3.

平均风险人群定义与起始年龄指无消化道出血、排便习惯改变、不明原因体重下降等症状，且无结直肠癌家族史或已知遗传综合征的健康人群。无结直肠癌症状个体指南建议所有平均风险人群从45岁开始定期筛查，采用粪便免疫化学检测（FIT）、多靶点粪便DNA检测或结肠镜检查等方法。推荐起始筛查年龄根据初筛结果决定后续方案，结肠镜检查阴性者可间隔10年复查，粪便检测阳性者需进一步行结肠镜检查确诊。筛查间隔周期

既往肿瘤或息肉病史曾患结直肠癌或≥1cm腺瘤性息肉者，术后3-6个月需基线结肠镜检查，后续根据病理分级制定个体化监测计划。一级亲属阳性史具有1名一级亲属在60岁前确诊结直肠癌或进展期腺瘤者，建议从40岁或比亲属确诊年龄早10年开始筛查（以较早者为准）。遗传性综合征携带者林奇综合征（LS）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等患者需从20-25岁开始每年行结肠镜检查，必要时联合基因检测和上消化道内镜监测。炎症性肠病高危组溃疡性结肠炎或克罗恩病累及结肠超过8年者，需